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Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Por Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics (Neurology);Director, Neurodevelopmental Center, Northeastern Ohio Universities Colleges of Medicine and Pharmacology, Rootstown;Akron Children’s Hospital

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La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno neurocutáneo hereditario raro, caracterizado por tumores benignos y malignos de múltiples órganos.

Con suma frecuencia, la enfermedad de VHL causa hemangioblastomas cerebelosos y angiomas retinianos. Los tumores, que incluyen los feocromocitomas y quistes (renales, hepáticos, pancreáticos, o del tracto genital), pueden ocurrir en otros órganos. Alrededor del 10% de las personas con VHL desarrollan un tumor endolinfático en el oído interno que amenaza la audición. El riesgo de presentar carcinoma de células renales aumenta con la edad y puede ser hasta del 70% a los 60 años. Por lo general, las manifestaciones aparecen entre los 10 y 30 años de edad, pero pueden ser más tempranas.

El trastorno ocurre en 1 de 36.000 personas y se hereda como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia variable. El gen VHL se localiza en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25.3). En el 20% de las personas afectadas, el gen anormal parece ser una nueva mutación.

Signos y síntomas

Los síntomas dependen del tamaño y la localización de los tumores. Pueden consistir en cefaleas, mareos, debilidad, alteración de la visión e hipertensión.

Los angiomas retinianos, detectados por oftalmoscopia directa, se visualizan como una arteria dilatada que transcurre de la papila a un tumor periférico con una vena ingurgitada. Estos angiomas suelen ser asintomáticos, pero si su localización es central y crecen, pueden provocar pérdida sustancial de la visión. Estos tumores aumentan el riesgo de desprendimiento de retina, edema macular y glaucoma.

De no mediar tratamiento, la enfermedad de VHL puede causar ceguera, daño encefálico o muerte. Por lo general, la muerte se debe a complicaciones de hemagioblastomas cerebelosos o a carcinoma de células renales.

Diagnóstico

  • Criterios clínicos

El trastorno se diagnostica cuando se detectan tumores típicos y se cumple uno de los siguientes criterios:

  • Más de un tumor encefálico u ocular

  • Tumor único en el encéfalo o el ojo, y uno en otra parte del cuerpo

  • Antecedentes familiares de VHL y presencia de un tumor

Si se detecta un hemangioblastoma cerebeloso, un angioma retiniano o un feocromocitoma, los médicos deben buscar otros tumores.

Se practican estudios genéticos para investigar un gen VHL anormal en los familiares en riesgo. Si se detecta un gen anormal, se controla a los miembros de la familia durante el resto de su vida para detectar tumores.

Tratamiento

  • Cirugía o, en ocasiones, radioterapia

  • En angiomas retinianos, coagulación láser o crioterapia

  • Control regular

El tratamiento suele consistir en la resección quirúrgica del tumor antes de que se vuelva perjudicial. Algunos tumores pueden ser tratados mediante radiación en alta dosis. Por lo general, los angiomas retinianos se tratan con coagulación láser o crioterapia para preservar la visión.

Debe controlarse con regularidad a los pacientes para detectar progresión de la enfermedad. El control y el tratamiento adecuados pueden mejorar el pronóstico.