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Esclerosis tuberosa

Por Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics (Neurology);Director, Neurodevelopmental Center, Northeastern Ohio Universities Colleges of Medicine and Pharmacology, Rootstown;Akron Children’s Hospital

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La esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos.

La esclerosis tuberosa se produce en 1 de 6.000 niños; 85% de los casos implican mutaciones en el gen TSC1 (9q34) o el gen TSC2 (16p13.3). Si alguno de los progenitores presenta el trastorno, los hijos tienen un riesgo del 50% de tenerlo. Sin embargo, dos tercios de los casos nuevos se deben a mutaciones nuevas.

Los pacientes con esclerosis tuberosa (a veces denominada complejo de esclerosis tuberosa) tienen tumores o anomalías que se manifiestan a diferentes edades y en múltiples órganos, que incluyen cerebro, corazón, ojos, riñones, pulmones y piel.

Los tubérculos del SNC interrumpen los circuitos neuronales, y producen retraso en el desarrollo y deterioro cognitivo y pueden causar convulsiones, incluidos los espasmos infantiles. A veces los tubérculos crecen y obstruyen el flujo del LCR desde los ventrículos laterales, lo que provoca hidrocefalia unilateral .. A veces, los tubérculos sufren degeneración maligna en gliomas, particularmente astrocitomas subependimarios de células gigantes.

Se pueden desarrollar miomas cardíacos antes del nacimiento, que a veces causan insuficiencia cardíaca en los recién nacidos. Estos miomas tienden a desaparecer con el tiempo y por lo general no causan síntomas en la niñez o en la edad adulta.

Se pueden desarrollar tumores renales (angiolipomas) en los adultos, y la enfermedad poliquística del riñón pueden desarrollarse a cualquier edad. La enfermedad renal puede causar hipertensión.

Se pueden desarrollar lesiones pulmonares, como la linfangioleiomiomatosis, sobre todo en las adolescentes.

Signos y síntomas

Las manifestaciones varían mucho en gravedad: Por lo general se presentan lesiones cutáneas La ecografía fetal puede detectar miomas cardíacos o los lactantes pueden presentar un tipo de convulsión denominado espasmos infantiles (ver Espasmos infantiles). Los niños afectados también pueden tener convulsiones, discapacidad intelectual, autismo, trastornos de aprendizaje o problemas conductuales. Los parches retinianos son frecuentes y pueden visualizarse en el examen de fondo de ojo. Son frecuentes las picaduras de esmalte en los dientes permanentes.

Los hallazgos cutáneos son

  • Máculas inicialmente pálidas en forma de hoja de fresno, que aparecen durante la lactancia o la primera infancia

  • Angiofibromas de la cara (adenomas sebáceos), que aparecen en etapas más tardías de la infancia

  • Parches achagrinados congénitos (lesiones sobreelevadas que se asemejan a una cáscara de naranja), por lo general en la espalda

  • Nódulos subcutáneos

  • Manchas café con leche

  • Fibromas subungueales, que pueden aparecer en cualquier momento durante la infancia o en etapas tempranas de la adultez

Diagnóstico

  • Identificación de las lesiones cutáneas

  • Estudios por imagen de los órganos afectados

  • Estudios genéticos

La esclerosis tuberosa se puede sospechar cuando la ecografía fetal detecta miomas cardíacos o cuando se producen los espasmos infantiles. Se realiza un examen físico para detectar lesiones cutáneas típicas. Las manifestaciones cardíacas o craneales pueden ser visibles en la ecografía prenatal de rutina. Se requiere RM o ecografía de los órganos afectados para confirmar el diagnóstico.

Existen estudios genéticos específicos.

Pronóstico

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. Los lactantes con síntomas leves suelen evolucionar bien y vivir vidas largas y productivas; los lactantes con síntomas graves pueden tener discapacidades graves. Independientemente de la gravedad, la mayoría de los niños muestran progreso continuado del desarrollo.

Tratamiento

  • Tratamiento sintomático

  • Everolimus

El tratamiento es tanto sintomático como específico:

  • Para las convulsiones: anticonvulsivos (especialmente vigabatrina para los espasmos infantiles) o algunas veces cirugía de la epilepsia

  • Para las lesiones de piel: dermoabrasión o técnicas láser

  • Para problemas neuroconductuales: técnicas de intervención conductual o fármacos

  • Para hipertensión causada por problemas renales: antihipertensivos o cirugía para resecar tumores en crecimiento

  • Para retrasos del desarrolo: escolaridad especial o terapia ocupacional

  • Para los tumores malignos y algunos de los tumores benignos: everolimús

Todos los pacientes deben ser evaluados de manera regular para detectar complicaciones de forma temprana. En general, se realiza una de las siguientes intervenciones:

  • RM de la cabeza para comprobar si hay complicaciones intracraneales por lo menos cada 3 años

  • Ecografía renal para detectar tumores de riñón cada 3 años en los niños en edad escolar y cada 1 a 2 años en los adultos

  • Radiografía de tórax en las niñas en su adolescencia tardía

  • Pruebas neuropsicológicas periódicamente en los niños para ayudar a planificar el apoyo en la escuela

El uso de everolimus para prevenir algunas complicaciones de la esclerosis tuberosa está en estudio.

La monitorización clínica también es importante y a veces exige pruebas más frecuentes. El desarrollo de cefaleas, pérdida de habilidades, o nuevos tipos de convulsiones puede ser causado por la degeneración maligna o el crecimiento de los tubérculos del SNC y son indicaciones de neuroimagen.

Está indicado asesoramiento genético en adolescentes y adultos en edad fértil.

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