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Síndrome de Sturge-Weber

Por Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics (Neurology);Director, Neurodevelopmental Center, Northeastern Ohio Universities Colleges of Medicine and Pharmacology, Rootstown;Akron Children’s Hospital

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El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito, caracterizado por un nevo facial en vino de Oporto, un angioma leptomeníngeo y complicaciones neurológicas (p. ej., convulsiones, déficits neurológicos focales, discapacidad intelectual).

El síndrome de Sturge-Weber ocurre en 1 de cada 50.000 personas. El síndrome causa una mancha de vino de Oporto (a veces denominada tinción o marca de nacimiento) generalmente en la frente y el párpado superior en la distribución de la primera y segunda rama del nervio trigémino. En el 90% de los pacientes, hay un angioma leptomeníngeo cuando el nevo en vino de Oporto se localiza en los párpados superior e inferior de un lado, pero sólo en el 10-20% cuando está afectado un solo párpado. Por lo general, los nevos y los angiomas leptomeníngeos son unilaterales, pero en raras ocasiones, los pacientes tienen nevos bilaterales en vino de Oporto en la distribución de la primera división del nervio trigémino y angiomas leptomeníngeos bilaterales.

Las complicaciones neurológicas son convulsiones, déficits neurológicos focales (p. ej., hemiparesia) y discapacidad intelectual. El trastorno también puede causar glaucoma y estrechamientos vasculares, que pueden aumentar el riesgo de eventos vasculares (p. ej., accidente cerebrovascular, trombosis, oclusión venosa, infarto). A menudo, el hemisferio cerebral involucrado se atrofia progresivamente.

El síndrome de Sturge-Weber no es hereditario. Es causado por una mutación somática (un cambio en el DNA que se produce después de la concepción en los precursores de la zona afectada) en el gen GNAQ sobre el cromosoma 9q21.

Signos y síntomas

El nevo en vino de Oporto puede variar de tamaño y color, que oscila entre rosado suave y violeta intenso.

Alrededor del 75-90% de los pacientes presenta convulsiones, que suelen comenzar al año de edad. Por lo general, las convulsiones son focales, pero pueden generalizarse. En el 25-50% de los casos, se observa hemiparesia del lado contralateral al nevo en vino de Oporto. A veces, la hemiparesia empeora, especialmente en los pacientes cuyos ataques no pueden ser controlados. Alrededor del 50% de los pacientes tiene discapacidad intelectual, y una cantidad mayor muestra alguna clase de dificultad de aprendizaje. Puede haber retraso del desarrollo.

El glaucoma puede estar presente en el momento del nacimiento o aparecer más tarde. El globo ocular puede aumentar de tamaño y protruir fuera de la órbita (buftalmos).

Diagnóstico

Un nevo en vino de Oporto característica sugiere el diagnóstico. La RM se utiliza para investigar un angioma leptomeníngeo; en adolescentes y adultos. Si la RM no está disponible, se puede hacer una TC; puede mostrar calcificaciones en la corteza debajo del angioma leptomeníngeo. Las calcificaciones curvilíneas paralelas en vías de ferrocarril observadas en las radiografías del cráneo como se menciona en la literatura antigua se desarrollan durante la edad adulta. Se realiza un examen neurológico para detectar complicaciones neurológicas.

Tratamiento

El tratamiento se centra en los síntomas. Se usan anticonvulsivos y fármacos para tratar el glaucoma. A veces se realiza una hemisferectomía si los pacientes tienen convulsiones intratables. Por lo general se admnistran dosis bajas de aspirina, a partir del momento del diagnóstico, para ayudar a prevenir los accidentes cerebrovasculares o disminuir la atrofia progresiva hemisférica presumiblemente mediante la prevención del espesamiento en los capilares anormales. La fototermólisis selectiva puede aclarar el nevo en vino de Oporto.