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Hipofosfatasia congénita

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

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para pacientes

La hipofosfatasia congénita consiste en ausencia o bajas concentraciones de fosfatasa alcalina sérica debido a mutaciones del gen que codifica la fosfatasa alcalina tisular inespecífica.

Como hay ausencia o disminución de fosfatasa alcalina, no se produce depósito difuso de Ca++ en los huesos, lo que causa baja densidad ósea e hipercalcemia. La deficiencia de la fosfatasa alcalina también causa deficiencia intracelular de piridoxina (vitamina B6), que puede causar convulsiones generalizadas. Por lo general, se observan vómitos, incapacidad de aumentar de peso e incremento del tamaño de las epífisis (similar al del raquitismo). Los pacientes que sobreviven a la lactancia tienen deformidades óseas y talla baja, pero el desarrollo mental es normal.

Ningún tratamiento es eficaz, pero las infusiones de fosfatasa alcalina y el trasplante de médula ósea cumplen papeles limitados. La vitamina B6 en dosis altas pueden reducir las convulsiones; se administran 50 a 100 mg IV una vez para una crisis activa, seguida de 50 a 100 mg VO 1 vez al día). Los AINE (antiinflamatorios no esteroides) reducen el dolor óseo.