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Discapacidad intelectual (DI)

Por Stephen Brian Sulkes, MD, Professor of Pediatrics, Division of Neurodevelopmental and Behavioral Pediatrics, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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La discapacidad intelectual (denominada antes retraso mental) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio (expresado, a menudo, por un cociente intelectual < 70-75) combinado con limitaciones en > 2 de las siguientes áreas: comunicación, autodirección, aptitudes sociales, cuidados personales, uso de recursos comunitarios y mantenimiento de la seguridad personal. El tratamiento consiste en educación, asesoramiento familiar y apoyo social.

Es inadecuado establecer la gravedad solo en función del CI (p. ej., leve, 52 a 70-75; moderado, 36 a 51; grave, 20 a 35; profundo, < 20). La clasificación también debe tener en cuenta el nivel de apoyo requerido, que varía de intermitente a apoyo de alto nivel continuo para todas las actividades. Un enfoque de este tipo se centra en los puntos fuertes y débiles de una persona y los relaciona con las demandas del medio de la persona y las expectativas y actitudes de la familia y la comunidad.

Alrededor de 3% de la población funciona con un CI < 70, que es por lo menos 2 desviaciones estándares inferior al CI medio de la población general (CI de 100); si se considera la necesidad de apoyo, sólo alrededor del 1% de la población presenta discapacidad intelectual grave. La discapacidad intelectual grave se observa en familias de todos los grupos socioeconómicos y niveles educacionales. La discapacidad intelectual menos grave (que requiere apoyo intermitente o limitado) es más frecuente en grupos de nivel socieconómico más bajo, lo que guarda paralelo con observaciones de que el CI se correlaciona mejor con el éxito académico y el nivel socioeconómico que con factores orgánicos específicos. No obstante, estudios recientes sugieren que los factores genéticos pueden intervenir aun en discapacidades cognitivas más leves.

Etiología

La inteligencia depende tanto de factores genéticos como ambientales. Los niños nacidos de padres con discapacidad intelectual tienen mayor riesgo de una serie de discapacidades del desarrollo, pero la transmisión genética evidente de la discapacidad intelectual es inusual. Aunque los avances de la genética, como el análisis cromosómico por micromatrices, han aumentado la probabilidad de identificar la causa de una discapacidad intelectual, no es posible detectar una causa específica en el 60-80% de los casos. En los casos graves, es muy probable que se identifique una causa. Los déficits del lenguaje y las aptitudes personales-sociales pueden deberse a problemas emocionales, privación ambiental, trastornos de aprendizaje o sordera más que a una discapacidad intelectual.

Prenatal

Una serie de anomalías cromosómicas y trastornos metabólicos y neurológicos de origen genético pueden causar discapacidad intelectual (véase Algunas causas genéticas y cromosómicas de discapacidad intelectual*).

Las infecciones congénitas que pueden causar discapacidad intelectual son rubéola y las secundarias a citomegalovirus, Toxoplasma gondii,Treponema pallidum, o HIV.

La exposición prenatal a fármacos y tóxicos (ver Fármacos usados durante el embarazo) puede causar discapacidad intelectual. El síndrome de alcoholismo fetal (Ver también Alcohol) es el más frecuente de estos cuadros. Otras causas son anticonvulsivantes, como fenitoína o ácidos valproico, fármacos antineoplásicos, exposición a radiación, plomo y metilmercurio. La desnutrición grave puede afectar el desarrollo encefálico del feto, con la consiguiente discapacidad intelectual.

Perinatal

Las complicaciones relacionadas con prematurez, hemorragia del SNC, leucomalacia periventricular, parto en presentación pelviana o con fórceps alto, nacimientos múltiples, placenta previa, preeclampsia y asfixia perinatal pueden aumentar el riesgo de discapacidad intelectual. El riesgo es mayor en recién nacidos pequeños para la edad gestacional; el deterioro intelectual y el menor peso comparten la misma causa. Los recién nacidos de peso muy bajo y extremadamente bajo tienen un aumento variable de las probabilidades de presentar discapacidad intelectual, lo que depende de la edad gestacional, los eventos perinatales y la calidad de la atención.

Posnatal

La desnutrición y la privación ambiental (ausencia del apoyo físico, emocional y cognitivo requerido para el crecimiento, el desarrollo y la adaptación social) durante la lactancia y la primera infancia pueden ser las causas más frecuentes de discapacidad intelectual en todo el mundo. Las encefalitis (incluida la neuroencefalopatía asociada a sida) y las meningitis virales y bacterianas, las intoxicaciones (p. ej., plomo, mercurio) y los accidentes que provocan lesiones craneoencefálicas graves o asfixia pueden provocar discapacidad intelectual.

Algunas causas genéticas y cromosómicas de discapacidad intelectual*

Causa

Ejemplo

Anomalías cromosómicas

Síndrome del maullido de gato

Síndrome de Down

Síndrome del cromosoma X frágil

Síndrome de Klinefelter

Mosaicismos

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

Síndrome de Turner

Trastornos metabólicos genéticos

Trastornos autosómicos recesivos

Aminoacidurias y acidemias

Galactosemia

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Fenilcetonuria

Defectos lisosómicos

Enfermedad de Gaucher

Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis)

Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Tay-Sachs

Trastornos peroxisómicos

Trastornos recesivos ligados al cromosoma X

Síndrome de Hunter (una variante de mucopolisacaridosis)

Síndrome de Lesch-Nyhan (hiperuricemia)

Síndrome oculocerebrorrenal (Lowe)

Trastornos neurológicos genéticos

Trastornos autosómicos dominantes

Distrofia miotónica

Neurofibromatosis

Esclerosis tuberosa

Trastornos autosómicos recesivos

Microcefalia primaria

*Ésta es una lista parcial de trastornos.

Signos y síntomas

Las manifestaciones primarias son

  • Adquisición lenta de nuevos conocimientos y habilidades

  • Conducta inmadura

  • Limitada capacidad de cuidados personales

Algunos niños con discapacidad intelectual leve pueden no presentar síntomas reconocibles hasta la edad preescolar. En cambio, la detección temprana es frecuente en los niños con discapacidad intelectual de moderada a grave y en aquellos en los que la discapacidad intelectual se acompaña de alteraciones físicas o signos de un trastorno (p. ej., parálisis cerebral) que puede asociarse con una causa particular de discapacidad intelectual (p. ej., asfixia perinatal). Por lo general, el retraso del desarrollo es evidente al llegar a la edad preescolar. En los niños mayores, las características distintivas son un CI bajo combinado con limitaciones de las capacidades de conducta adaptativa. Aunque los patrones de desarrollo pueden variar, es mucho más frecuente que los niños con discapacidad intelectual presenten progreso lento que detención del desarrollo.

Algunos niños pueden tener parálisis cerebral u otros déficits motores, retrasos del lenguaje o hipoacusia. Estas alteraciones motoras o sensoriales pueden simular deterioro cognitivo, pero no son por sí mismas causas de éste. A medida que los niños maduran, algunos presentan ansiedad o depresión si perciben el rechazo social de otros niños o si se sienten perturbados al advertir que los demás los consideran diferentes y deficientes. Los programas escolares inclusivos, bien manejados, pueden ayudar a maximizar la integración social, lo que minimiza estas respuestas emocionales.

Los trastornos conductuales son la razón de la mayoría de las derivaciones psiquiátricas e institucionalización de las personas con discapacidad intelectual. Los problemas conductuales suelen ser situacionales y, por lo general, pueden identificarse factores precipitantes. Los factores que predisponen a conductas inaceptables son

  • Falta de entrenamiento en conductas socialmente responsables

  • Disciplina inconsistente

  • Refuerzo de la conducta incorrecta

  • Deterioro de la capacidad de comunicación

  • Incomodidad debido a problemas físicos y trastornos de salud mental coexistentes, como depresión o ansiedad

En contextos institucionales, contribuyen el hacinamiento, la falta de personal y la falta de actividades.

Diagnóstico

  • Evaluación del desarrollo y la inteligencia

  • Imágenes del SNC

  • Estudios genéticos

En los casos sospechosos, se evalúan el desarrollo y la inteligencia, en general mediante intervención temprana o por el personal de la escuela. Las pruebas de inteligencia estandarizadas pueden medir la capacidad intelectual inferior al promedio, pero están sujetas a error, y deben cuestionarse los resultados que no son compatibles con los hallazgos clínicos; las enfermedades, las alteraciones motoras o sensitivas, las barreras lingüísticas o las diferencias culturales pueden alterar el rendimiento del niño en las pruebas. Asimismo, estas pruebas tienen un sesgo de clase media, pero en general son razonables para reconocer la capacidad intelectual de los niños, en particular de los de más edad. Las pruebas de detección sistemática del desarrollo, como el Ages and Stages Questionnaire (Cuestionario para Edades y Estadios) o Parents’ Evaluation of Developmental Status (PEDS [Evaluación de los Padres del Nivel de Desarrollo]) permiten una evaluación aproximada del desarrollo de niños pequeños y pueden ser realizadas por el médico u otras personas. Estas evaluaciones sólo deben emplearse para la detección sistemática y no como sustitutos de pruebas de inteligencia estandarizadas, que deben ser realizadas por psicólogos calificados. La evaluación del desarrollo neurológico debe inciarse en cuanto se sospecha un retraso del desarrollo. Un pediatra especializado en desarrollo o un neurólogo infantil deben investigar todos los casos de

  • Retrasos del desarrollo de moderados a graves

  • Discapacidad progresiva

  • Deterioro neuromuscular

  • Presuntos trastornos convulsivos

Una vez establecido el diagnóstico de discapacidad intelectual, deben realizarse esfuerzos para determinar la causa. La determinación precisa de la causa puede permitir un pronóstico de desarrollo, sugerir planes para programas educacionales y de entrenamiento, ayudar en el asesoramiento genético y aliviar el sentimiento de culpa de los padres. Los antecedentes (perinatales, de desarrollo, neurológicos y familiares) pueden identificar causas. La Child Neurology Society (Sociedad de Neurología Infantil) ha propuesto un algoritmo para la evaluación diagnóstica del niño con discapacidad intelectual (retraso global del desarrollo). Los estudios por la imagen craneales (p. ej., RM) pueden revelar malformaciones del SNC (como se observa en las neurodermatosis, como neurofibromatosis o esclerosis tuberosa), hidrocefalia tratable o malformaciones encefálicas más graves, como esquizencefalia. Los estudios genéticos pueden ayudar a identificar trastornos, como síndrome de Down (trisomía 21) mediante el cariotipo convencional, deleción 5p (síndrome del maullido de gato) o síndrome de DiGeorge (deleción del cromosoma 22q) mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH), síndrome del cromosoma X frágil mediante estudios directos del DNA. Recientemente, se ha difundido mucho el análisis cromosómico por micromatrices, que ofrece oportunidades de identificar alteraciones cromosómicas no reconocidas de otra manera. Esta técnica puede convertirse en breve en el instrumento de investigación preferido cuando no se sospecha ningún síndrome específico. La secuenciación del exoma es un método más nuevo y puede descubrir las causas adicionales de discapacidad intelectual.

Las manifestaciones clínicas (p. ej., retraso del crecimiento, letargo, vómitos, convulsiones, hipotonía, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos, olor anormal de la orina, macroglosia) pueden sugerir trastornos metabólicos de origen genético. Los retrasos aislados para sentarse o caminar (aptitudes motoras gruesas) y para usar la pinza digital, dibujar o escribir (aptitudes motoras finas) pueden indicar un trastorno neuromuscular. Se realizan pruebas de laboratorio específicas según la causa presunta (véase Estudios complementarios para algunas causas de discapacidad intelectual). Se deben realizar evaluaciones visuales y auditivas a temprana edad, y suele ser apropiada la detección sistemática de saturnismo.

Estudios complementarios para algunas causas de discapacidad intelectual

Causa sospechada

Estudios indicados

Anomalía importante única o múltiples anomalías menores

Antecedentes familiares de discapacidad cognitiva

Análisis cromosómico

Análisis cromosómico por micromatrices

TC o RM* craneal

Posiblemente la secuenciación del exoma

Retraso del crecimiento

Hipotonía idiopática

Trastornos metabólicos genéticos

Detección sistemática de HIV en lactantes de alto riesgo

Antecedentes nutricionales y psicosociales

Estudios de aminoácidos y enzimas en orina o sangre para detectar tesaurismosis o trastornos peroxisómicos

Enzimas musculares

SMA 12 (incluye albúmina, fosfatasa alcalina, AST, bilirrubina total, nitrógeno ureico en sangre, Ca, colesterol, creatinina, glucosa, P, proteínas totales y ácido úrico)

Edad ósea, radiografías esqueléticas

Convulsiones

EEG

TC, RM* craneal o ambas

Concentraciones sanguíneas de Ca, P, Mg, aminoácidos, glucosa y plomo

Alteraciones craneales (p. ej. cierre prematuro de las suturas, microcefalia, macrocefalia, craneoestenosis, hidrocefalia)

Atrofia cerebral

Malformaciones cerebrales

Hemorragia o tumores del SNC

Tumor

Calcificaciones intracraneales por toxoplasmosis, infección por citomegalovirus o esclerosis tuberosa

TC, RM* craneal o ambas

Detección sistemática de TORCH

Urocultivo para virus

Análisis cromosómico

Análisis cromosómico por micromatrices

*Después de la consulta neurológica.

SMA = analizador múltiple secuencial; TORCH = toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes.

Pronóstico

Muchas personas con discapacidad intelectual de leve a moderada pueden mantenerse, vivir en forma independiente y ser exitosos en trabajos que requieren capacidades intelectuales básicas. La expectativa de vida puede estar acortada, lo que depende de la etiología de la discapacidad, pero la atención sanitaria está mejorando la evolución de la salud a largo plazo de las personas con todo tipo de discapacidades del desarrollo. Es probable que las personas con discapacidad intelectual grave requieran apoyo toda la vida. Cuanto más grave es la discapacidad cognitiva y mayor es la inmovilidad, más alto es el riesgo de morbilidad.

Tratamiento

  • Programa de intervención temprana

  • Apoyo de un equipo multidisciplinario

El tratamiento y las necesidades de apoyo dependen de la competencia social y la función cognitiva. La derivación a un programa de intervención temprana durante la lactancia puede prevenir o disminuir la gravedad de la discapacidad resultante de una lesión perinatal. Deben establecerse métodos realistas para el cuidado de los niños afectados.

El apoyo y el asesoramiento de la familia son cruciales. En cuanto se confirma o se sospecha firmemente la discapacidad intelectual, debe informarse a los padres y dedicar mucho tiempo a discutir las causas, los efectos, el pronóstico, la educación y el entrenamiento del niño, y la importancia de equilibrar los riesgos pronósticos conocidos con las profecías autocumplidas negativas, pues la reducción de las expectativas determina malos resultados funcionales en etapas ulteriores de la vida. Para la adaptación de la familia, es esencial el asesoramiento sensible y continuo. Si el médico de la familia no puede encargarse de la coordinación y el asesoramiento, el niño y la familia deben ser derivados a un centro con un equipo multidisciplinario que evalúe y asista a niños con discapacidad intelectual; de todos modos, el médico de familia debe proporcionar atención y asesoramiento médicos continuos.

Se desarrolla un programa integral, individualizado, con la ayuda de especialistas apropiados, incluidos educadores.

Un equipo multidisciplinario incluye

  • Neurólogos o pediatras especializados en desarrollo y conducta

  • Ortopedistas

  • Terapeutas físicos y terapeutas ocupacionales (que ayudan a tratar enfermedades concomitantes en niños con déficits motores)

  • Especialistas en lenguaje y otólogos (que ayudan con los retrasos del lenguaje o con presuntas hipoacusias)

  • Nutricionistas (que ayudan con el tratamiento de la desnutrición)

  • Asistentes sociales (que ayudan a reducir la privación ambiental e identificar recursos clave)

Los niños afectados con trastornos de salud mental concomitantes, por ejemplo depresión, deben recibir fármacos psicoactivos adecuados en dosificaciones similares a los usados en niños sin discapacidad intelectual. La administración de fármacos psicoactivos sin terapia conductista ni cambios ambientales rara vez es de utilidad.

Deben hacerse todos los esfuerzos para que los niños vivan en su hogar o en residencias comunitarias. Aunque la presencia de un niño con discapacidad intelectual en el hogar puede ser perturbadora, también es en extremo gratificante. La familia puede beneficiarse con el apoyo psicológico y la colaboración con atención diaria provista por centros de día y servicios de ayuda doméstica y de relevo. El entorno debe estimular la independencia y reforzar el aprendizaje de las habilidades necesarias para lograr este objetivo. Siempre que sea posible, los niños con discapacidad intelectual deben asistir a una guardería adecuadamente adaptada o a una escuela con compañeros sin discapacidad cognitiva. La Ley de Educación de Individuos con Discapacidades (IDEA, Individuals with Disabilities Education Act), la ley primaria de educación especial de los Estados Unidos, estipula que todos los niños con discapacidades deben recibir oportunidades y programación educacionales adecuadas en los ambientes menos restrictivos y más inclusivos. Cuando las personas con discapacidad intelectual llegan a la adultez, hay muchas instituciones de apoyo para residencia y trabajo disponibles. Las instituciones residenciales grandes están reemplazándose por residencias para grupos pequeños o individuales adaptadas a las capacidades y necesidades funcionales de la persona afectada.

Prevención

El asesoramiento genético (Ver también Consejo genético prenatal) puede ayudar a las parejas de alto riesgo a comprender los posibles riesgos. Si un hijo presenta discapacidad intelectual, la evaluación de la etiología puede suministrar a la familia la información adecuada sobre el riesgo para futuros embarazos.

Las parejas de alto riesgo que optan por tener hijos suelen requerir estudios complementarios prenatales, que les permiten considerar la interrupción del embarazo y la planificación familiar ulterior. Los estudios complementarios comprenden

  • Amniocentesis

  • Ecografía

  • α-fetoproteína sérica materna

La amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas permiten detectar trastornos metabólicos y cromosómicos hereditarios, estados de portador y malformaciones del SNC (p. ej., defectos del tubo neural, anencefalia). La amniocentesis está indicada en todas las embarazadas > 35 años (porque su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es mayor) y en mujeres con antecedentes familiares de trastornos metabólicos hereditarios. La ecografía también puede detectar defectos del SNC. La determinación de α-fetoproteína sérica materna es una prueba de detección sistemática útil en defectos del tubo neural, síndrome de Down y otras anomalías.

La vacuna antirrubeólica casi ha eliminado la rubéola como causa. Está buscándose una vacuna contra la infección por citomegalovirus. Los continuos avances en atención obstétrica y neonatal y el mayor acceso a ella y el uso de exanguinotransfusión e inmunoglobulina anti-Rh0(D) para prevenir la enfermedad hemolítica del recién nacido han reducido la incidencia de discapacidad intelectual; la mayor supervivencia de recién nacidos de muy bajo peso ha mantenido constante la prevalencia.

Conceptos clave

  • La discapacidad intelectual implica el desarrollo intelectual lento con funcionamiento intelectual inferior al promedio, comportamiento inmaduro, y habilidades de autocuidado limitadas que en combinación son lo suficientemente graves como para requerir un cierto nivel de apoyo.

  • Un número de trastornos prenatales, perinatales y posnatales pueden causar discapacidad intelectual, pero una causa específica no puede ser identificada en 60-80% de los casos.

  • Los déficits del lenguaje y las aptitudes personales-sociales pueden deberse a problemas emocionales, privación ambiental, trastornos de aprendizaje o sordera más que a una discapacidad intelectual.

  • Realizar un examen de detección utilizando pruebas como el Ages and Stages Questionnaire (Cuestionario para Edades y Estadios) o el Parents’ Evaluation of Developmental Status (PEDS [Evaluación de los Padres del Nivel de Desarrollo]) y derivar para realizar pruebas de inteligencia estandarizadas y una evaluación del desarrollo neurológico.

  • Buscar las causas específicas con imágenes craneales, pruebas genéticas (p. ej., el análisis de microarreglos cromosómicos, la secuenciación del exoma), y otras pruebas, como se indica clínicamente.

  • Proporcionar un programa integral, individualizado (que incluye el apoyo y el asesoramiento de la familia) mediante un equipo multidisciplinario.

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