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Osteogénesis imperfecta

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

Información:
para pacientes

La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del colágeno que causa fragilidad ósea anormal difusa y, en ocasiones, se acompaña de hipoacusia neurosensorial, escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta e hipermovilidad articular.

Hay 4 tipos principales de osteogénesis imperfecta; los tipos I y IV son autosómicos dominantes, mientras que los tipos II y III son autosómicos recesivos. El 90% de las personas que tienen uno de los principales tipos tienen mutaciones en los genes que codifican las cadenas pro-alfa del procolágeno tipo I, COL1A1 o COL1A2. Otros tipos son raros y son causados por mutaciones en genes diferentes.

Signos y síntomas

El 50-65% de los pacientes con osteogénesis imperfecta presenta hipoacusia, que puede aparecer en cualquiera de los 4 tipos.

El tipo I es el más leve. En algunos pacientes, los signos y síntomas se limitan a escleróticas azules (debido a una deficiencia del tejido conectivo que permite la visualización a través de éste de los vasos subyacentes) y dolor musculoesquelético por hipermovilidad articular. En la infancia, son posibles las fracturas recurrentes.

El tipo II (tipo neonatal letal u osteogénesis imperfecta congénita) es la forma más grave y es letal. Múltiples fracturas congénitas determinan acortamiento de los miembros. Las escleróticas son azules. El cráneo es blando y, al palparlo, produce la sensación de una bolsa de huesos. Como el cráneo es blando, el traumatismo durante el parto puede provocar hemorragia intracraneal y muerte fetal, o los recién nacidos pueden presentar muerte súbita durante los primeros días o semanas de vida.

El tipo III es la forma no letal más grave de osteogénesis imperfecta. Los pacientes con tipo III tienen talla baja, curvatura de la columna y múltiples fracturas recurrentes. La macrocefalia con cara triangular y deformidades torácicas son frecuentes. El color de las escleróticas es variable.

El tipo IV es de gravedad intermedia. La tasa de supervivencia es alta. Los huesos se fracturan fácilmente en la infancia antes de la adolescencia. Por lo general, las escleróticas son de color normal. La talla es moderada-baja. El diagnóstico exacto es importante porque estos pacientes pueden beneficarse con el tratamiento.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • A veces análisis del procolágeno tipo I o pruebas genéticas

Por lo general, el diagnóstico es clínico, pero no hay ningún criterio estandarizado. Cuando el diagnóstico es dudoso, puede recurrirse al análisis del procolágeno tipo I (un componente estructural de los huesos, ligamentos y tendones) de fibroblastos cultivados (obtenidos por biopsia de piel) o al análisis de la secuencia de los genes de COL1A1 y COL1A2. La ecografía de nivel II permite la detección intrauterina de osteogénesis imperfecta.

Tratamiento

  • Hormona de crecimiento

  • Bisfosfonatos

La hormona de crecimiento ayuda a los niños que responden al crecimiento (tipos I y IV). Hay limitada experiencia con el uso de bisfosfonatos IV (p. ej., pamidronato 0,5-3 mg/kg 1 vez al día durante 3 días, repetidos según sea necesario cada 4-6 meses) en niños, pero pueden aumentar la densidad ósea y reducir el dolor óseo y la frecuencia de fracturas. Estudios preliminares sugieren que el alendronato oral (1 mg/kg, 20 mg máximo) también es eficaz. La cirugía ortopédica, la fisioterapia y la terapia ocupacional ayudan a prevenir fracturas y mejorar la función. En algunos casos de hipoacusia, está indicado el implante coclear.