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Síndrome uña-rótula

(Osteonicodisplasia, artronicodisplasia, onicosteodisplasia)

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

Información:
para pacientes

El síndrome uña-rótula es un trastorno hereditario raro del tejido mesenquimático caracterizado por anomalías de los huesos, las articulaciones, las uñas de los dedos de las manos y los pies, y los riñones.

El síndrome uña-rótula es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación del gen del factor de transcripción LMX1B, que desempeña un papel importante en el desarrollo de los miembros y los riñones de los vertebrados.

Hay hipoplasia o ausencia bilateral de la rótula, subluxación de la cabeza del radio en el codo y astas ilíacas accesorias bilaterales. Las uñas de los dedos de las manos y los pies faltan o son hipoplásicas, con depresiones y relieves.

Hasta el 50% de los pacientes presentan disfunción renal por depósitos glomerulares segmentarios de IgM y C3. La proteinuria y la hematuria son las manifestaciones más frecuentes, pero alrededor del 30% de los casos de compromiso renal evolucionan con lentitud a la insuficiencia renal.

La clínica sugiere el diagnóstico; en ocasiones, está indicada la biopsia renal y las radiografías óseas, que son diagnósticas. Existe la posibilidad de analizar la mutación LMX1B, incluso por diagnóstico prenatal, pero el tipo de mutación no suele predecir la gravedad clínica. Se han descrito mutaciones del gen LMXB1 que afectan sólo el riñón.

No hay ningún tratamiento específico, pero el trasplante renal, cuando está indicado, ha sido eficaz y no se ha detectado evidencia de enfermedad recurrente en el injerto.