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Progeria

(Síndrome de Hutchinson-Gilford)

Por Elizabeth J. Palumbo, MD, Private Practice, The Pediatric Group, Fairfax, VA

Información:
para pacientes

La progeria es un síndrome raro de envejecimiento acelerado que se manifiesta en etapas tempranas de la infancia y provoca muerte prematura.

La progeria es causada por una mutación esporádica del gen LMNA que codifica una proteína (lamina A), responsable del andamiaje molecular de los núcleos celulares. La proteína defectuosa causa intestabilidad nuclear a partir de la división celular y muerte prematura de cada cuerpo celular.

Los signos y síntomas evolucionan en el término de 2 años y comprenden

  • Trastornos de crecimiento (p. ej., baja estatura, erupción retardada de los dientes)

  • Anomalías craneofaciales (p. ej., desproporción craneofacial, micrognatia, nariz ganchuda, macrocefalia, fontanellas grandes)

  • Cambios físicos del envejecimiento (p. ej., piel arrugada, calvicie, disminución de la amplitud del movimiento articular, piel rígida similar a esclerodermia)

Por lo general, el diagnóstico es evidente por el aspecto, pero es preciso distinguirlo de las progerias segmentarias (p. ej., acrogeria, metageria) y otras causas de retraso del crecimiento. La mediana de la edad en el momento de la muerte es de 12 años; la causa es arteriopatía coronaria y enfermedad cerebrovascular. Pueden desarrollarse resistencia a la insulina y aterosclerosis. Cabe destacar que no se observan otros problemas asociados con el envejecimiento normal (p. ej., mayor riesgo de cáncer, artritis degenerativa).

No se conoce ningún tratamiento. Existen grupos de apoyo para esta enfermedad.

Otros síndromes progeroides

El envejecimiento prematuro es una característica de otros síndromes progeroides raros.

El síndrome de Werner es el envejecimiento prematuro después de la pubertad con adelgazamiento del cabello y desarrollo de afecciones de la vejez (p. ej., cataratas, diabetes, osteoporosis, aterosclerosis). El síndrome de Rothmund-Thomson es el envejecimiento prematuro con una mayor susceptibilidad al cáncer. Ambos son causados por mutaciones genéticas que determinan defectos de las RecQ DNA helicasas, que, en condiciones normales, reparan el DNA.

El síndrome de Cockayne es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutación del gen ERCC8, que es importante en la reparación de la escisión del DNA. Las manifestaciones clínicas son retraso del crecimiento grave, aspecto caquéctico, retinopatía, hipertensión, insuficiencia renal, fotosensibilidad cutánea y discapacidad intelectual.

El síndrome progeroide neonatal (de Wiedemann-Rautenstrauch) es un síndrome de envejecimiento hereditario recesivo que causa la muerte a los 2 años.

En ocasiones, otros síndromes (p. ej., de Down, de Ehlers-Danlos) tienen manifestaciones progeroides.