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Generalidades de la hiperplasia suprarrenal congénita

(Síndrome adrenogenital, virilización suprarrenal)

Por Andrew Calabria, MD, Assistant Professor of Pediatrics;Attending Physician, Division of Endocrinology & Diabetes, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

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para pacientes

La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos, cada uno caracterizado por la síntesis inadecuada de cortisol, aldosterona o ambos. En las formas más comunes, los precursores hormonales acumulados son derivados a la producción de andrógenos, con el consiguiente exceso de estos; en formas más raras, la síntesis de andrógenos también es inadecuada.

En las diversas formas de hiperplasia suprarrenal congénita, hay alteración de la producción de cortisol (un glucocorticoide), aldosterona (un mineralocorticoide) o ambos debido a un defecto genético recesivo en una de las enzimas suprarrenales que interviene en la síntesis de hormonas esteroides suprarrenales a partir del colesterol. Puede haber ausencia o deficiencia de la enzima, que altera parcial o completamente la síntesis de cortisol o aldosterona. En las formas en las que hay ausencia o disminución de la síntesis de cortisol, se observa liberación excesiva de ACTH (corticotropina), normalmente inhibida por el cortisol.

Las formas más frecuentes de la hiperplasia suprarrenal congénita son la deficiencia de 21-hidroxilasa (ver Hiperplasia suprarrenal congénita causada por una deficiencia de la 21-hidroxilasa) y la deficiencia de 11β-hidroxilasa (ver Hiperplasia suprarrenal congénita causada por deficiencia de la 11 β -hidroxilasa). En estas formas, se acumulan los precursores proximales al bloqueo enzimático, que son derivados a la síntesis de andrógenos suprarrenales. El consiguiente exceso de secreción de andrógenos causa diversos grados de virilización de los genitales externos de los fetos femeninos afectados; no hay ningún defecto evidente en los fetos masculinos.

En algunas formas menos frecuentes que afectan a enzimas distintas de 21-hidroxilasa y 11β-hidroxilasa, el bloqueo enzimático altera la síntesis de andrógenos (dehidroepiandrosterona [DHEA] o androstenodiona). En consecuencia, la virilización de los fetos masculinos es inadecuada, pero no hay ningún defecto evidente en los fetos femeninos.