La hidrocefalia es la acumulación de cantidades excesivas de líquido cefalorraquídeo, que causa dilatación ventricular cerebral y/o aumento de la presión intracraneal. Las manifestaciones pueden incluir cabeza agrandada, fontanela abultada, irritabilidad, letargo, vómitos y convulsiones. En los recién nacidos y los lactantes pequeños con fontanela abierta, el diagnóstico se realiza por ecografía, y en los lactantes mayores y los niños, por TC o RM. El tratamiento varía desde la observación a la intervención quirúrgica, dependiendo de la gravedad y la progresión de los síntomas.
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La hidrocefalia es la causa más común de macrocefalia en los recién nacidos. La hidrocefalia que aparece después de que se han cerrado las fontanelas no aumenta el perímetro cefálico ni causa abultamiento de las fontanelas, pero puede provocar un incremento marcado de la presión intracraneal.
Etiología de la hidrocefalia
La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida por eventos durante o después del nacimiento. Se puede dividir en dos categorías:
Hidrocefalia obstructiva: resultados de la obstrucción del flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR)
Hidrocefalia comunicante: se debe al compromiso de la reabsorción de LCR
El número de genes asociados con la hidrocefalia congénita sigue aumentando con los avances recientes en genética clínica. Las mutaciones de muchos de estos genes pueden causar hidrocefalia junto con otras anomalías del desarrollo neurológico. Las mutaciones en el gen SLC12A6, que codifica un cotransportador de iones de cloruro de potasio y en el gen SLC12A7, una molécula asociada, a menudo también causan esquizencefalia con hidrocefalia secundaria a estenosis del acueducto, y manifiestan una herencia autosómica dominante. Los genes LICAM1 y AP1S2 son ligados al cromosoma X, y CCDC88C y MPDZ son autosómicos recesivos (1).
Referencia de la etiología
1. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al: The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol 81(6):890–897, 2017. doi: 10.1002/ana.24964
Hidrocefalia obstructiva
La mayoría de las veces, la obstrucción se localiza en el acueducto de Silvio, pero a veces lo hace en las salidas del cuarto ventrículo (agujeros de Luschka y Magendie).
Las causas más comunes de hidrocefalia obstructiva son
Estenosis del acueducto
Malformación de Dandy-Walker
Malformación de Chiari de tipo II
La estenosis del acueducto es el estrechamiento de la vía de salida del líquido cefalorraquídeo desde el tercer ventrículo al cuarto ventrículo. Puede ser primaria, o secundaria a una cicatrización o estrechamiento del acueducto como resultado de un tumor, hemorragia o infección. La estenosis primaria del acueducto puede implicar una estenosis verdadera (bifurcación del acueducto en canales más pequeños, no funcionantes) o la presencia de un tabique en el acueducto. La estenosis primaria del acueducto puede ser hereditaria; hay muchos síndromes genéticos, algunos ligados al cromosoma X (los lactantes varones heredan la condición de madres no afectadas).
La malformación de Dandy-Walker comprende un agrandamiento quístico progresivo del cuarto ventrículo en la vida fetal, lo que produce una agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso e hidrocefalia. Es probable que esté relacionado con una falla en la formación del agujero de Magendie en el feto. Las anomalías asociadas del sistema nervioso central son comunes, incluida la agenesia del cuerpo calloso y las heterotopias. La malformación de Dandy-Walker representa del 5 al 10% de los casos de hidrocefalia congénita.
En la malformación de Chiari II (antes denominada de Arnold-Chiari), se presenta hidrocefalia con espina bífida y siringomielia. La elongación significativa de las amígdalas cerebelosas en la malformación de Chiari tipo I o de la vermis de la línea media en la malformación de Chiari II hace que protruyan a través del agujero occipital, con afinamiento de los colículos y engrosamiento de la parte superior de la médula cervical.
Hidrocefalia comunicante
Por lo general, la alteración de la reabsorción en el espacio subaracnoideo se debe a inflamación meníngea, secundaria a infección o a la presencia de sangre en el espacio subaracnoideo, debida a hemorragias subaracnoideas o hemorragias intraventriculares, que son complicaciones del parto, en particular en lactantes prematuros.
Signos y síntomas de la hidrocefalia
Los hallazgos neurológicos dependen de si la presión intracraneal está aumentada.
En los lactantes, los síntomas de hipertensión intracraneana incluyen irritabilidad, llanto agudo, vómitos, letargo, estrabismo y protrusión de la fontanela.
Los niños mayores, que ya pueden hablar, refieren cefalea o un deterioro de la visión.
El edema de papila es un signo tardío de hipertensión intracraneal; su ausencia inicial no descarta hidrocefalia.
Las consecuencias de la hidrocefalia crónica pueden ser pubertad precoz en las niñas, trastornos de aprendizaje (p. ej., dificultades de atención, procesamiento de la información y memoria), epilepsia, pérdida de la visión, y alteraciones de la función ejecutiva (p. ej., problemas de conceptualización, abstracción, generalización, razonamiento y organización y planificación de la información para resolver problemas).
Diagnóstico de la hidrocefalia
Ecografía prenatal
En los recién nacidos, ecografía craneal
Para lactantes mayores y niños, TC o RM
El diagnóstico de la hidrocefalia suele hacerse por ecografía prenatal sistemática.
Después del nacimiento, se sospecha el diagnóstico si la exploración habitual revela aumento del perímetro cefálico; los lactantes pueden presentar protrusión de la fontanela o separación amplia de las suturas craneales. Puede haber hallazgos similares por masas intracraneales (p. ej., hematomas subdurales, quistes porencefálicos, tumores). La macrocefalia puede deberse a un problema encefálico de base (p. ej., enfermedad de Alexander o enfermedad de Canavan) o puede ser benigna, a veces hereditaria, caracterizada por un aumento de la cantidad de líquido cefalorraquídeo que rodea a un encéfalo normal. En los niños en quienes se sospecha hidrocefalia, deben realizarse estudios por la imagen craneales: TC, RM o ecografía (si la fontanela anterior está abierta).
La TC o la ecografía craneal se utilizan para controlar la progresión de la hidrocefalia una vez efectuado el diagnóstico. Si se producen convulsiones, la electroencefalografía puede ser útil.
Tratamiento de la hidrocefalia
A veces, observación o punciones lumbares seriadas
En casos graves, un procedimiento de derivación ventricular
El tratamiento de la hidrocefalia depende de la etiología, la gravedad y de si la hidrocefalia es progresiva (es decir, el tamaño de los ventrículos aumenta con el tiempo respecto del tamaño del encéfalo).
Los casos leves, no progresivos, pueden ser observados con estudios de imágenes seriados y medición del tamaño de la cabeza. Para reducir transitoriamente la presión del líquido cefalorraquídeo en los lactantes, pueden realizarse punciones ventriculares o lumbares seriadas (si la hidrocefalia es comunicante). Estos procedimientos se utilizan a menudo como tratamiento y pueden revertir la hidrocefalia con hemorragia intracraneal.
La hidrocefalia progresiva suele requerir una derivación ventricular. Por lo general, las derivaciones conectan el ventrículo lateral derecho con la cavidad peritoneal o, rara vez, con la aurícula derecha a través de un tubo de plástico con una válvula unidireccional para aliviar la presión. Cuando se coloca por primera vez la derivación en un lactante o un niño mayor cuya fontanela está cerrada, la rápida salida de líquido puede causar hemorragia subdural cuando el encéfalo se contrae y se aleja del cráneo. Cuando las fontanelas están abiertas, el cráneo puede disminuir su perímetro para emparejarse con la reducción de tamaño del encéfalo; por consiguiente, algunos médicos recomiendan una decisión temprana respecto de la colocación de la derivación, de manera que pueda efectuarse antes del cierre de las fontanelas.
En una tercera ventriculostomía, se confecciona una abertura por vía endoscópica entre el tercer ventrículo y el espacio subaracnoideo, lo que permite el drenaje del líquido cefalorraquídeo. A menudo, se combina este procedimiento con ablación del plexo coroideo. Este procedimiento se está usando con mayor frecuencia en los Estados Unidos. Es particularmente útil en los países menos desarrollados, donde el acceso a la atención neuroquirúrgica suele ser más limitado. En ciertos casos (p. ej., hidrocefalia causada por estenosis primaria del acueducto), la tercera ventriculostomía puede ser el tratamiento primario adecuado.
En los lactantes, puede utilizarse una derivación ventricular al espacio subgaleal como medida transitoria en casos que pueden no requerir una derivación más permanente.
Aunque cuando crecen algunos niños no necesitan la derivación, ésta rara vez se retira debido al riesgo de hemorragia y traumatismo.
La cirugía fetal para tratar la hidrocefalia congénita no ha sido exitosa.
Complicaciones de las derivaciones
El tipo de derivación ventricular utilizada depende de la experiencia del neurocirujano, pero las derivaciones ventriculoperitoneales causan menos complicaciones que las derivaciones ventriculoauriculares. Las complicaciones de las derivaciones son
Infección
Mal funcionamiento
Cualquier derivación conlleva un riesgo de infección. Las manifestaciones son fiebre crónica, letargo, irritabilidad, cefalea, convulsiones, o otros signos y síntomas de hipertensión intracraneal; a veces, se observa enrojecimiento evidente sobre la tubuladura de la derivación. Se administran antibióticos eficaces contra el microorganismo que infecta la derivación, que pueden incluir flora cutánea, y en general, es preciso retirar y reemplazar la derivación.
Las derivaciones pueden funcionar mal por obstrucción mecánica (por lo general, bloqueo en el extremo ventricular) o por rotura de la tubuladura. En uno u otro caso, la presión intracraneal puede aumentar, y si el aumento es brusco, representa una urgencia médica. Los niños más a menudo presentan cefalea, vómitos, letargo, irritabilidad, esotropía o parálisis de la mirada hacia arriba. Puede haber convulsiones. Si la obstrucción es gradual, pueden aparecer signos y síntomas más sutiles, como irritabilidad, mal rendimiento escolar y letargo, que pueden ser confundidos con depresión.
Para evaluar la función de la derivación, se realizan radiografías de su tubuladura y estudios por la imagen del sistema nervioso. La posibilidad de comprimir el reservorio que tienen varios sistemas de derivación no sirve como signo fiable de función de la derivación.
Tras la colocación de la derivación, se evalúan el perímetro cefálico y el desarrollo, y se realizan estudios por la imagen periódicos.
Conceptos clave
La hidrocefalia es generalmente causada por la obstrucción al flujo normal de líquido cefalorraquídeo, pero puede deberse a la alteración de la reabsorción del líquido cefalorraquídeo.
Si el trastorno se produce antes de la fusión de las suturas craneales, puede haber agrandamiento de la cabeza, con fontanelas abultadas.
Los síntomas neurológicos se desarrollan si hay aumento de la presión intracraneal; los lactantes pueden presentar irritabilidad, llanto agudo, vómitos, letargo, y estrabismo.
El diagnóstico se realiza mediante ecografía prenatal y en los recién nacidos; en niños mayores se utiliza RM o TC.
Se trata con observación o punciones lumbares seriadas o un procedimiento de derivación ventricular en función de la etiología y la gravedad y la progresión de los síntomas.
