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Herencia multifactorial (compleja)

Por David N. Finegold, MD, Professor, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh

Información:
para pacientes

La expresión de muchos rasgos puede implicar a múltiples genes. Muchos de esos rasgos (p. ej., talla) se distribuyen a lo largo de una curva en forma de campana (distribución normal). En general, cada gen agrega o resta el rasgo independientemente de otros genes. En esta distribución, pocas personas están en los extremos y muchos están en el medio, porque es poco probable que las personas hereden múltiples factores que actúen en la misma dirección. Los factores medioambientales también se agregan o se restan del resultado final.

Muchas anomalías congénitas y trastornos hereditarios relativamente comunes son consecuencia de herencia multifactorial. En una persona afectada, el trastorno representa la suma de influencias genéticas y medioambientales. El riesgo de aparición de un rasgo es mucho mayor en parientes de primer grado (hermanos, progenitores o hijos que comparten, en promedio, el 50% de los genes de la persona afectada) que en parientes más lejanos, que es probable que hereden sólo unos pocos genes de mayor propensión.

Los trastornos comunes con herencia multifactorial incluyen hipertensión, coronariopatía, diabetes mellitus tipo II, cáncer, paladar hendido y artritis. Muchos de los genes específicos que contribuyen a estos rasgos se identifican mediante las pruebas genéticas más sensibles disponibles (llamadas secuencia de nueva generación—ver Tecnologías de diagnóstico genético) para evaluar a personas con rasgos de mutaciones o sin ellos. Los factores predisponentes genéticamente determinados, que incluyen los antecedentes familiares y las vías bioquímicas específicas a menudo identificados por marcadores moleculares (p. ej., colesterol alto), a veces pueden identificar a personas que están en riesgo y es probable que se beneficien de medidas preventivas.

Rasgos multifactoriales multigénicos rara vez producen patrones claros de herencia; sin embargo, estos rasgos tienden a ocurrir más a menudo entre ciertos grupos étnicos y geográficos o en un sexo u otro.