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Polimiositis y dermatomiositis

Por Rula A. Hajj-ali, MD, Staff Physician, Center of Vasculitis Care and Research, Department of Rheumatic and Immunologic Disease, Cleveland Clinic Foundation

Información:
para pacientes

La polimiositis y la dermatomiositis son enfermedades reumáticas sistémicas poco frecuentes. Se caracterizan por presentar cambios inflamatorios y degenerativos en los músculos (polimiositis) o en la piel y los músculos (dermatomiositis). Los signos cutáneos más específicos son las pápulas de Gottron sobre los nudillos y un exantema heliotropo periorbitario. Las manifestaciones incluyen debilidad simétrica, cierta sensibilidad a la presión y luego atrofia, sobre todo de los músculos proximales de las extremidades. Las complicaciones pueden ser afección visceral y cáncer. El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en anormalidades en las pruebas musculares, como enzimas musculares, RM, electromiograma y biopsia muscular. El tratamiento se realiza con corticosteroides, en general combinados con inmunosupresores o inmunoglobulina intravenosa.

Es más frecuente en mujeres que en hombres, con una relación de 2:1. Estas enfermedades pueden aparecer a cualquier edad, aunque son más usuales entre los 40 y 60 años, o en niños, entre los 5 y 15 años.

Etiología

Se cree que la causa de estas enfermedades es una reacción autoinmunitaria contra el tejido muscular en un individuo genéticamente susceptible. Suele aparecer en grupos familiares, y los subtipos DR3, DR52 y DR6 de HLA son los que tienen predisposición genética. Los posibles eventos desencadenantes incluyen miositis viral y cáncer subyacente. Se han hallado estructuras de tipo picornavirus en células musculares, pero se desconoce su significado, y se han encontrado afecciones similares en animales desencadenadas por virus. La asociación entre el cáncer y la dermatomiositis (menos con la polimiositis) sugiere que un tumor podría desencadenar una miositis como consecuencia de una reacción autoinmunitaria contra un antígeno común en el músculo y el tumor.

Fisiopatología

En ambas afecciones, los cambios patológicos incluyen daño celular y atrofia, con grados variables de inflamación. Los músculos de las manos, los pies y el rostro son menos afectados que otros músculos esqueléticos. La afección de los músculos de la faringe y el esófago superior, y en ocasiones el corazón, puede afectar las funciones de estos órganos. Puede haber inflamación de articulaciones y pulmonar, en especial en pacientes con anticuerpos antisintetasa.

La dermatomiositis se caracteriza por depósitos de inmunocomplejos en los vasos y se considera una vasculopatía mediada por complemento. En la polimiositis, en cambio, la principal anormalidad fisiopatológica es el daño muscular directo mediado por células T.

Clasificación

La miositis se clasifica en varios subtipos:

  • Polimiositis idiopática primaria, que puede aparecer a cualquier edad y no afecta la piel.

  • Dermatomiositis idiopática primaria, similar a la polimiositis idiopática primaria pero afecta también la piel.

  • Polimiositis o dermatomiositis asociada con cáncer, que puede aparecer a cualquier edad pero es más común en adultos mayores; puede asociarse con cáncer, que se desarrolla hasta 2 años antes o después de la miositis.

  • Dermatomiositis de la niñez, que se asocia con vasculitis sistémica.

  • Polimiositis o dermatomiositis, que pueden asociarse con enfermedades como esclerosis sistémica progresiva, enfermedad mixta del tejido conjuntivo, artritis reumatoidea, LES o sarcoidosis.

La miositis con cuerpos de inclusión es otra enfermedad, con manifestaciones clínicas similares a la polimiositis idiopática crónica. Aparece a edades mayores y afecta los músculos distales (p. ej., de manos y pies), tiene un curso más prolongado, no responde bien al tratamiento y su apariencia histológica es diferente.

Signos y síntomas

La polimiositis puede comenzar en forma aguda (en especial en niños) o ser de comienzo insidioso (más frecuente en adultos). Puede acompañarse de poliartralgias, fenómeno de Raynaud, disfagia, síntomas pulmonares y signos generales (fiebre, cansancio, pérdida de peso).

Debilidad muscular: puede progresar durante semanas o meses. Sin embargo, los síntomas de debilidad muscular aparecen cuando hay destrucción del 50% de las fibras musculares (una debilidad muscular indica polimiositis avanzada). El paciente presenta dificultades para levantar los brazos por encima de los hombros, subir las escaleras o ponerse de pie. La debilidad de los músculos de las cinturas pelviana y escapular puede llevar al paciente a depender de una silla de ruedas o quedar confinado a la cama. Puede afectar gravemente los músculos flexores del cuello, y el paciente es incapaz de levantar su cabeza de la almohada. La afección de los músculos de la faringe y del esófago superior puede afectar la deglución y predisponer a la aspiración. Los músculos de las manos, los pies y el rostro no son afectados. En etapas tardías, pueden aparecer contracturas o retracciones en las extremidades.

Manifestaciones articulares: incluyen poliartralgias o poliartritis, a menudo acompañadas de hinchazón, derrames y otras manifestaciones de artritis no deformante, que se presenta en cerca del 30% de los pacientes. Las manifestaciones articulares tienden a ser leves. Son más frecuentes en pacientes con Jo-1 u otros anticuerpos antisintetasa.

Afección visceral: es menos frecuente en la polimiositis (a excepción de la faringe y el esófago superior) que en otras afecciones reumáticas (como LES, esclerosis sistémica). En ocasiones, la manifestación más prominente es una neumonitis intersticial, que se manifiesta con disnea y tos, en especial en pacientes con anticuerpos antisintetasa. Pueden ocurrir arritmias cardíacas, en especial trastornos de la conducción o disfunción ventricular. Los síntomas gastronitestinales, más frecuentes en niños, se deben a una vasculitis asociada, y pueden incluir hematemesis, melena y perforación intestinal isquémica.

Los cambios cutáneos, que se observan en la dermatomiositis, tienden a ser oscuros y eritematosos. El edema periorbitario con aspecto púrpura (exantema heliotropo) es relativamente específico de la dermatomiositis. En otras zonas, el exantema puede estar ligeramente elevado y ser liso o descamativo; pueden aparecer erupciones en la frente, el escote y hombros, tórax y espalda, antebrazos y parte inferior de la pierna, codos y rodillas, maléolos internos y en la zona radiodorsal de las articulaciones interfalángicas proximales y metacarpofalángicas (pápulas de Gottron, un hallazgo relativamente específico). La base y los lados de las uñas de las manos pueden presentar hiperemia o engrosamiento. Puede haber dermatitis descamativa con fisuras de la piel sobre la zona radial de los dedos. Las lesiones cutáneas primarias con frecuencia desaparecen completamente, pero pueden aparecer cambios secundarios (como pigmentación marrón, atrofia, cicatrización, vitiligo). La erupción en el cuero cabelludo puede ser psoriaforme e intensamente pruriginosa. Puede haber calcificación subcutánea, en particular en niños.

Diagnóstico

  • Criterios clínicos

  • Biopsia muscular (definitivo)

Debe sospecharse polimiositis en pacientes con debilidad muscular proximal acompañada o no de dolor muscular a la presión. Se debe sospechar dermatomiositis en pacientes con exantema heliotropo o pápulas de Gottron, incluso sin miositis, y en aquellos con síntomas de polimiositis y cualquier manifestación cutánea compatible con dermatomiositis. La polimiositis y la dermatomiositis tienen características clínicas comunes con la esclerosis sistémica o, con menor frecuencia, con LES o vasculitis. Para establecer el diagnóstico, debe cumplirse con la mayor cantidad posible de los siguientes 5 criterios:

  • Debilidad muscular proximal

  • Erupción característica

  • Elevación de las enzimas musculares en suero (CK o, en su defecto, aminotransferasas o aldolasa [menos específicas que CK])

  • Anormalidades musculares características en electromiografía o en RM

  • Cambios en biopsia muscular (prueba definitoria)

Biposia muscular: permite excluir algunas afecciones similares como miositis con cuerpos de inclusión y rabdomiólisis posviral. Los hallazgos en la biopsia pueden ser variables, aunque son típicas la inflamación crónica y la degeneración y regeneración muscular. Antes del tratamiento de polimiositis, se recomienda realizar una biopsia muscular para diagnóstico definitivo a fin de excluir otras afecciones musculares. Para aumentar la sensibilidad de la biopsia, debe obtenerse la muestra de un músculo que tenga una o más de las siguientes características:

  • Debilidad al examen clínico

  • Inflamación identificada en RM

  • Anormalidades electromiográficas en el par contralateral del músculo

Estudios de laboratorio: permiten aumentar o disminuir la sospecha de la enfermedad, evaluar su gravedad, identificar afecciones superpuestas y ayudan a detectar complicaciones. Debe estudiarse la presencia de autoanticuerpos. Los anticuerpos antinucleares (ANA) son positivos en hasta un 80% de los pacientes. Es importante el estudio detallado de los ANA, si están presentes, para identificar otros síndromes superpuestos, sobre todo otras afecciones autoinmunitarias. Cerca del 30% de los pacientes presentan autoanticuerpos específicos de miositis: anticuerpos contra aminoacil-tRNA sintetasas (anticuerpos antisintetasa), incluido el anti Jo-1, anticuerpos contra partículas de reconocimiento de la señal (SRP,anticuerpos anti-SRP) y anticuerpos contra Mi-2, una helicasa nuclear. La relación entre estos autoanticuerpos y la patogenia de la enfermedad es poco clara, aunque el anticuerpo contra Jo-1 es un importante marcador de alveolitis fibrosante, fibrosis pulmonar, artritis y fenómeno de Raynaud.

La medición periódica de CK ayuda a monitorizar el tratamiento. Sin embargo, en pacientes con atrofia muscular diseminada, en ocasiones los niveles son normales a pesar de que padecen una miositis activa crónica. La biopsia muscular, la RM o la presencia de altos niveles de CK permite diferenciar entre una recidiva de polimiositis y una miopatía inducida por corticoides. La aldolasa es un marcador de daño muscular menos específico que CK.

Algunas autoridades recomiendan realizar estudios de detección de cáncer en pacientes de 40 años o mayores con dermatomiositis o en pacientes 60 años con polimiositis, pues estos pacientes con frecuencia presentan un cáncer no sospechado. Debe realizarse examen físico de mamas, pelvis y recto (con estudio de sangre oculta): hemograma completo, perfil bioquímico, mamografía, antígeno carcinoembrionario, análisis de orina, radiografía de tórax y otros estudios que se consideren adecuados para la edad del paciente. Además, es necesario realizar estudios adicionales que surjan de la anamnesis y el examen físico. Algunas autoridades recomiendan una TAC de tórax, abdomen y pelvis. En pacientes más jóvenes sin síntomas de cáncer, no es necesario hacer estos estudios de detección.

Pronóstico

Hasta un 50% de los pacientes tratados presentan largas remisiones (e incluso una aparente curación) dentro de los 5 años; esto es más frecuente en niños. Sin embargo, puede haber recidivas en cualquier momento. La tasa de supervivencia a 5 años es del 75%, y es mayor en niños. En adultos, se produce debilidad muscular grave progresiva, disfagia, desnutrición, neumonía por aspiración o insuficiencia respiratoria con infección pulmonar. Todo esto conduce a la muerte. La polimiositis tiende a ser más grave y resistente al tratamiento en pacientes con compromiso cardíaco o pulmonar. En niños, la muerte puede ser consecuencia de vasculitis intestinal. Cuando se presenta con cáncer, éste determina el pronóstico general.

Tratamiento

  • Corticoides

  • En algunos casos, inmunosupresores (p. ej., metotrexato, azatioprina, micofenolato de mofetilo, rituximab, ciclosporina, inmunoglobulina IV)

Deben limitarse parcialmente las actividades físicas hasta que mejore la inflamación. Los corticoides son los fármacos de primera elección. En la enfermedad aguda, el adulto se trata con prednisona 40 a 60 mg por vía oral 1 vez al día. La medición seriada de CK permite evaluar la efectividad del tratamiento, y en la mayoría de los pacientes alcanza valores normales en 6 a 12 semanas, junto con una mejoría en la fuerza muscular. Una vez que los valores enzimáticos se normalizan, puede reducirse gradualmente la dosis de prednisona. Si los valores de enzimas musculares aumentan, debe aumentarse la dosis. Los pacientes con aparente recuperación pueden disminuir de manera gradual el tratamiento con controles estrechos, aunque la mayoría de los pacientes adultos requieren una terapia crónica de mantenimiento con prednisona (hasta 10 a 15 mg/día). Los niños requieren dosis iniciales de prednisona de 30 a 60 mg/m2 1 vez al día. En éstos, puede interrumpirse el tratamiento con prednisona luego de una remisión de año.

En ocasiones, el tratamiento prolongado con altas dosis de corticoides puede producir miopatía, y el paciente presenta debilidad.

Si el paciente no responde al tratamiento con corticoides o depende de dosis altas a moderadas, o desarrolla miopatía por corticosteroires u otra complicación que requiera la interrupción del tratamiento o la disminución de la dosis de prednisona, deben introducirse inmunosupresores (p. ej., metotrexato, azatioprina, micofenolato de mofetilo, rituximab, ciclosporina, inmunoglobulina IV). Algunos clínicos combinan prednisona con un inmunosupresor al inicio del tratamiento. Algunos pacientes reciben sólo metotrexato (por lo general, en dosis mayores que las utilizadas para AR) durante más de 5 años. Las inmunoglobulinas IV pueden ser efectivas en algunos pacientes refractarios al tratamiento, pero su costo prohibitivo no permite hacer estudios comparativos.

La miositis asociada con cáncer o la miositis con cuerpos de inclusión, suele ser más refractaria al tratamiento con corticosteroides. La miositis asociada al cáncer puede remitir si se extirpa el tumor.

Los pacientes con enfermedad autoinmunitaria deben controlarse pues tienen mayor riesgo de arteriosclerosis. Los pacientes tratados con corticoides a largo plazo deben recibir profilaxis contra osteoporosis. Si se utiliza terapia inmunosupresora combinada, se debe añadir tratamiento profiláctico para infecciones oportunistas, tales como Pneumocystis jirovecii,.

Conceptos clave

  • La debilidad muscular indica miositis avanzada.

  • El exantema heliotropo y las pápulas de Gottron son relativamente específicos de dermatomiositis.

  • La debilidad muscular y la erupción características, la elevación del nivel de CK, y los cambios musculares en la electromiografía o la resonancia magnética, son signos que ayudan a establecer el diagnóstico.

  • En caso necesario, debe realizarse biopsia muscular para confirmar el diagnóstico.

  • Se deben hacer estudios de detección de cáncer en pacientes ≥ 40 años con dermatomiositis y en pacientes ≥ 60 años con polimiositis.

  • La mayoría de los pacientes se tratan con corticosteroides y, en ocasiones, otros inmunosupresores.