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Porfirias agudas

Por Herbert L. Bonkovsky, MD, Professor of Medicine; Chief, Liver Services and Laboratory for Liver and Metabolic Disorders, Wake Forest University School of Medicine ; Vinaya Maddukuri, MD, Fellow in Advanced Hepatology and Clinical and Translational Research, Department of Internal Medicine, Carolinas Medical Center

Información:
para pacientes

Las porfirias agudas resultan de la deficiencia de ciertas enzimas en la biosíntesis del hemo, lo que resulta en la acumulación de precursores del hemo que causan ataques intermitentes de dolor abdominal y síntomas neurológicos. Las crisis se desencadenan ante la exposición a algunos fármacos y otros factores. El diagnóstico se basa en el aumento de las concentraciones urinarias de los precursores de porfirina ácido δ-aminolevulínico y porfobilinógeno durante las crisis. Estos episodios se tratan con glucosa o, si son más graves, con hemo por vía intravenosa. El tratamiento sintomático, incluso con analgésicos, debe administrarse según se considere necesario.

Las porfirias agudas (ver Generalidades sobre las porfirias) incluyen, por orden de prevalencia:

  • Porfiria aguda intermitente (PAI)

  • Porfiria variegata (PV)

  • Coproporfiria hereditaria (CPH)

  • Porfiria por deficiencia de ácido δ-aminolevulínico deshidratasa (ALAD–extremadamente rara)

Los pacientes con porfiria variegata y coproporfiria hereditaria, con o sin síntomas neuroviscerales, pueden desarrollar erupciones ampollosas especialmente en las manos, antebrazos, cara, cuello u otras áreas de la piel expuestas a la luz solar.

En los pacientes heterocigóticos, las porfirias agudas rara vez se expresan clínicamente antes de la pubertad; después de ella se expresan sólo en el 2 al 4%. Entre los pacientes homocigóticos y heterocigóticos dobles, la enfermedad suele presentarse en la infancia, y en general los síntomas con frecuencia son graves.

Factores desencadenantes de las porfirias agudas

Hay numerosos factores desencadenantes que típicamente aceleran la biosíntesis del hemo hasta que supera la capacidad catalítica de la enzima defectuosa. En estos pacientes se acumulan los precursores de la porfirina porfobilinógeno (PBG) y ácido δ-aminolevulínico (ALA) o, en el caso de la porfiria por deficiencia de ALAD, sólo se acumula ALA.

Las crisis probablemente son el resultado de la combinación de varios factores, a menudo no identificables. Los factores precipitantes identificados incluyen

  • Cambios hormonales en las mujeres

  • Fármacos

  • Dietas hipocalóricas, bajas en carbohidratos

  • Alcohol

  • Exposición a disolventes orgánicos

  • Infecciones y otras enfermedades

  • Cirugía

  • Estrés emocional

Algunos factores hormonales son importantes. Las mujeres son más susceptibles a experimentar crisis que los hombres, en particular durante los períodos de cambios hormonales (p. ej., en la fase lútea del ciclo menstrual, durante el uso de anticonceptivos orales, durante las primeras semanas del embarazo, en el período posparto inmediato). No obstante, el embarazo no está contraindicado.

Otros factores que participan son los fármacos como barbitúricos, hidantoínas, otros antiepilépticos y antibióticos sulfonamidas–ver Fármacos y porfiria*) y las hormonas que participan en la reproducción (progesterona y esteroides relacionados), en particular los que inducen a las enzimas hepáticas ALA sintetasa y citocromo P-450. Las crisis suelen desarrollarse dentro de las 24 horas siguientes a la exposición al fármaco desencadenante.

La exposición a la luz solar estimula la aparición de síntomas cutáneos en la porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria.

Fármacos y porfiria*

Categoría/trastorno tratado

Inseguro

Seguro

Probablemente seguro

Analgésicos

Dextropropoxifeno

Diclofenaco

Meprobamato

Propoxifeno

Tramadol

Aspirina

Buprenorfina

Cafeína

Codeína

Morfina

Propofol

Atropina

Dexibuprofeno

Fentanilo

Hidromorfona

Ketobemidona

Ketoprofeno

Naproxeno

Anestésicos (locales)

Lidocaína

Bupivacaína

Articaína

Anestésicos (premedicación, inducción o mantenimiento)

Barbitúricos

Atropina

Morfina

Propofol

Alfentanilo

Desflurano

Droperidol

Enflurano

Fentanilo

Isoflurano

Remifentanilo

Escopolamina

Sufentanilo

Antidepresivos

Litio

Fluoxetina

Antidiarreicos

Carbón activado

Loperamida

Antieméticos

Clorpromazina

Granisetrón

Ondansetrón

Escopolamina

Tropisetrón

Anticonvulsivo

Barbitúricos

Carbamazepina

Dionas (parametadiona, trimetadiona)

Felbamato

Lamotrigina

Mefenitoína

Fenitoína

Primidona

Succinimidas (etosuximida, mesuximida)

Valproato

Clonazepam

Diazepam (convulsiones activas)

Gabapentina

Levetiracetam

Topiramato

Vigabatrina

Hipoglucemiantes

Sulfonilureas

Acarbosa

Insulina

Metformina

Antibióticos

Cloranfenicol

Clindamicina

Eritromicina

Indinavir

Ketoconazol

Mecilinam

Nitrofurantoína

Pivampicilina

Pivmecilinam

Rifampicina

Ritonavir

Sulfonamidas

Trimetoprima

Aciclovir

Amikacina

Amoxicilina

Amoxicilina con un inhibidor de la β-lactamasa

Ampicilina

Cloxacilina

Dicloxacilina

Ácido fusídico

Ganciclovir

Gentamicina

Inmunoglobulina

Suero inmune

Hipurato de metenamina

Netilmicina

Oseltamivir

Penicilina G

Penicilina V

Piperacilina

Teicoplanina

Tobramicina

Vacunas

Valaciclovir

Vancomicina

Zanamivir

Amfotericina B

Azitromicina

Bacampicilina

Cefalosporinas

Ciprofloxacino

Didanosina

Etambutol

Ertapenem

Famciclovir

Flucitosina

Foscarnet

Fosfomicina

Imipenem/cilastatina

Levofloxacino

Meropenem

Moxifloxacino

Norfloxacino

Ofloxacino

Piperacilina con tazobactam

Ribavirina

Antiinflamatorios o antirreumáticos

Ácido hialurónico

Penicilamina

Salicilatos

Abacavir

Dexibuprofeno

Ibuprofeno

Ketoprofeno

Lamivudina

Lornoxicam

Naproxeno

Piroxicam

Tenofovir

Tenoxicam

Zalcitabina

Ansiolíticos, sedantes-hipnóticos o antipsicóticos

Etclorvinol

Glutetimida

Hidroxizina

Meprobamato

Clorpromazina

Droperidol

Fluoxetina

Flufenazina

Haloperidol

Levomepromazina

Proclorperazina

Propiomazina

Alprazolam

Clozapina

Dixirazina

Eszopiclona

Lorazepam

Olanzapina

Oxazepam

Perfenazina

Triazolam

Trastornos cardiovasculares

Dihidralazina

Mesilato de ergoloide

Hidralazina

Lidocaína

Metildopa

Nifedipino

Espironolactona

Amilorida

Betabloqueantes

Colestiramina

Colestipol

Glucósidos digitálicos

Diltiazem

Enalapril

Epinefrina

Heparina

Lisinopril

Losartán

Niacina

Nitratos orgánicos

Adenosina

Amrinona

Bendroflumetiazida

Bezafibrato

Bumetanida

Digoxina

Dobutamina

Dopamina

Dopexamina

Doxazosina

Ácido etacrínico

Etilefrina

Fenofibrato

Furosemida

Hidroclorotiazida

Milrinona

Fenilefrina

Prostaglandinas

Quinidina

Hormonas

Danazol

Progesterona

Progestágenos sintéticos

Hormonas que no participan en la reproducción, como glucocorticoides

Estrógenos naturales

Laxantes

Bisacodilo

Cáscara sagrada

Fibras de la dieta

Lactitol

Lactulosa

Lauril sulfato

Semilla de psilio

Glucósidos de Senna

Docusato de sodio

Picosulfato de sodio

Sorbitol

Migrañas

Alcaloides del ergot

Relajantes musculares

Carisoprodol

Orfenadrina

Atracurio

Cisatracurio

Mivacurio

Pancuronio

Rocuronio

Succinilcolina (suxametonio)

Vecuronio

Baclofeno

Osteoporosis

Bisfosfonatos

Suplementos de calcio

Úlceras pépticas

Ácido algínico

Antiácidos con calcio

Cimetidina

Antiácidos con magnesio

Sucralfato

Famotidina

Misoprostol

Nizatidina

Ranitidina

Trastornos respiratorios

Clemastina

Dimenhidrinato

Albuterol (salbutamol)

Alimemazina

Codeína

Corticosteroides

Dipalmitoilfosfatidil colina

Dornasa alfa

Efedrina

Etilmorfina

Ipratropio

Fenilpropanolamina

Surfactante fosfolipídico

Bambuterol

Cromolín

Desloratadina

Fenoterol

Fexofenadina

Formoterol

Levocabastina

Lidocaína (solución para gárgaras)

Loratadina

Mizolastina

Oximetazolina

Salmeterol

Terbutalina

Tiotropio

*La clasificación de fármacos en el listado se basa en una combinación de observaciones clínicas, informes de casos en la literatura y consideraciones teóricas derivadas de la estructura y el metabolismo de las sustancias. Sin embargo, en muchos casos las observaciones clínicas pueden no ser fiables. Asimismo, los modelos bioquímicos y biológico-moleculares de la activación de la enfermedad están incompletos. El listado sólo intenta ser una guía y no pretende ser completa ni aplicable a todos los pacientes. Los fármacos siempre deben indicarse con precaución a individuos portadores de genes relacionados con la porfiria aguda. Ante preguntas sobre fármacos específicos, los médicos pueden consultar a www.drugs-porphyria.org.

No disponible en los Estados Unidos

Signos y síntomas de la porfiria aguda

Los signos y los síntomas de las porfirias agudas comprometen el sistema nervioso, el abdomen, o ambos (neurovisceral). Las crisis se desarrollan durante horas o días y pueden durar hasta varias semanas. La mayoría de los portadores de los genes comprometidos experimentan pocas o ninguna crisis durante toda su vida. aunque algunos individuos presentan síntomas recurrentes. En las mujeres, las crisis recurrentes suelen coincidir con la fase lútea del ciclo menstrual.

Crisis aguda de porfiria

Antes de una crisis aguda, el paciente suele experimentar estreñimiento, cansancio, irritabilidad e insomnio. Los síntomas más frecuentes de una crisis son dolor abdominal y vómitos. El dolor puede ser muy intenso y no guarda relación con el dolor a la compresión del abdomen u otros signos físicos. Las manifestaciones abdominales pueden ser secundarias a efectos sobre nervios viscerales o al desarrollo de vasoconstricción local con isquemia. Como no hay inflamación, el paciente no presenta dolor a la compresión ni signos peritoneales. La temperatura y el recuento de leucocitos son normales o sólo ligeramente aumentados. Puede aparecer distensión intestinal debido al íleo paralítico. Durante las crisis, la orina es de color rojo o marrón rojizo y es positiva para PBG.

Todos los componentes del sistema nervioso periférico y el sistema nervioso central (SNC) pueden estar afectados. La neuropatía motora es frecuente en pacientes con crisis graves y prolongadas. La debilidad muscular suele comenzar en los miembros, pero puede afectar cualquier neurona motora o nervio craneal y avanzar hasta generar tetraplejía. El compromiso bulbar puede causar insuficiencia respiratoria.

El compromiso del sistema nervioso central (SNC) puede inducir convulsiones o trastornos mentales (p. ej., apatía, depresión, agitación, psicosis franca, alucinaciones). Las convulsiones, la conducta psicótica y las alucinaciones pueden deberse a hiponatremia a hipomagnesemia o estar exacerbadas por éstas, que también pueden contribuir al desarrollo de arritmias cardíacas. La hiponatremia puede ocurrir durante un ataque agudo debido a la liberación excesiva de vasopresina (hormona antidiurética [ADH]) y/o a la administración de soluciones hipotónicas IV (dextrosa en agua al 5 o 10%), un tratamiento estándar para las crisis agudas.

El exceso de catecolaminas suele producir nerviosismo y taquicardia. En raras ocasiones, las arritmias inducidas por las catecolaminas producen la muerte súbita del paciente. La tensión arterial lábil con elevaciones transitorias puede generar cambios vasculares que progresan a hipertensión arterial irreversible si no se tratan. La insuficiencia renal asociada con la porfiria aguda es multifactorial, y la hipertensión aguda (que puede culminar en hipertensión crónica) tiene grandes probabilidades de ser un factor desencadenante importante.

Síntomas subagudos o subcrónicos

Algunos pacientes experimentan síntomas prolongados de menor intensidad (p. ej., estreñimiento, cansancio, cefalea, dolor en la espalda o los muslos, parestesias, taquicardia, disnea, insomnio, depresión, ansiedad u otras alteraciones del estado de ánimo, convulsiones).

Síntomas cutáneos en la porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria

En las áreas expuestas al sol, la piel puede debilitarse y pueden aparecer erupciones ampollares, incluso en ausencia de síntomas neuroviscerales. A menudo, los pacientes no advierten la relación con la exposición al sol. Las manifestaciones cutáneas son idénticas a las de la porfiria cutánea tardía; las lesiones generalmente se presentan en el dorso de manos y antebrazos, rostro, orejas y cuello.

Manifestaciones tardías de las porfirias agudas

El compromiso motor durante las crisis agudas puede llevar a debilidad muscular persistente y atrofia muscular entre los episodios. La cirrosis, el carcinoma hepatocelular, la hipertensión arterial sistémica y el compromiso renal son más frecuentes en adultos de mediana edad con porfiria aguda intermitente y también pueden identificarse con mayor asiduidad en individuos con porfiria variegata y coproporfiria hereditaria, en especial con antecedentes de crisis de porfiria.

Diagnóstico de la porfiria aguda

  • Pruebas de cribado para detectar PBG en la orina

  • Si los resultados en la orina son positivos, determinación cuantitativa de ALA y PBG

  • Para la confirmación de la porfiria aguda intermitente, determinar la actividad de la porfobilinógeno desaminasa en los eritrocitos

  • Análisis genéticos si hay que identificar el tipo

Crisis aguda

La confusión diagnóstica es frecuente porque en la crisis aguda pueden considerarse otras causas de abdomen agudo (lo que a menudo conduce a la realización de cirugías innecesarias) o un trastorno neurológico o mental primario. Sin embargo, en los pacientes portadores del gen (diagnosticados en forma previa) o con antecedentes familiares, debe sospecharse porfiria. No obstante, incluso en portadores documentados del gen, es preciso considerar otras causas.

La orina de color rojo o marrón rojizo, ausente antes del comienzo de los síntomas, es un signo cardinal y está presente durante las crisis floridas. En todos los pacientes con dolor abdominal de causa desconocida, debe examinarse una muestra de orina, en especial si el cuadro se asocia con estreñimiento grave, vómitos, taquicardia, debilidad muscular, compromiso bulbar o síntomas mentales.

Si se sospecha porfiria, debe analizarse la orina en busca de PBG con una prueba cualitativa o semicuantitativa rápida. Un resultado positivo o una sospecha clínica elevada requiere la medición cuantitativa de las concentraciones de ALA y PBG, si es posible en la misma muestra. La obtención de concentraciones de PBG y ALA > 5 veces superiores al valor normal indica una crisis aguda de porfiria, salvo que el paciente sea portador del gen, en cuyo caso la excreción del precursor de porfirina es similar, incluso durante la fase latente de la enfermedad.

Si las concentraciones urinarias de PBG y ALA son normales, debe considerarse otro diagnóstico. Son útiles la medición de porfirinas totales urinarias y los perfiles de cromatografía líquida de alto rendimiento. El aumento de la concentración urinaria de ALA y coproporfirina con niveles normales o levemente aumentados de PBG sugiere una intoxicación con plomo, una porfiria por deficiencia de ALAD, o una tirosinemia hereditaria tipo 1. El análisis de una muestra de orina de 24 horas no es necesario. En cambio, debe emplearse una muestra de orina al acecho y deben corregirse las concentraciones de PBG y ALA para evitar sesgos por dilución a través de su correlación con la concentración de creatinina en la muestra obtenida. También deben medirse las concentraciones de electrolitos y magnesio. El paciente puede presentar hiponatremia debido a los vómitos excesivos o a la diarrea intensa después de la reposición de líquido hipotónico o a causa del desarrollo de un síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética (SIADH).

Determinación del tipo de porfiria aguda

Dado que el tratamiento no depende del tipo de porfiria aguda, la identificación del tipo específico sólo es útil para hallar a los portadores del gen entre los familiares de los pacientes enfermos. Si se conoce el tipo de porfiria y la mutación a través de la evaluación previa de familiares, el diagnóstico es seguro pero puede confirmarse con análisis genético. La actividad de las enzimas ALAD y PBGD en los eritrocitos se puede medir fácilmente y puede ser útil para establecer el diagnóstico en la porfiria por deficiencia de ALAD y la porfiria aguda intermitente, respectivamente. La disminución de las concentraciones de PBG desaminasa eritrocítica hasta un 50% del valor normal sugiere una porfiria aguda intermitente. En ausencia de antecedentes familiares que guíen el diagnóstico, las diversas formas de porfiria aguda se distinguen en función de sus patrones característicos de acumulación de porifinas (y sus precursores) y de su excreción plasmática, urinaria y fecal. Cuando el análisis de orina revela un aumento de las concentraciones de ALA y PBG, puede indicarse la medición de porfirinas fecales. En general, este valor es normal o aumenta muy poco en la porfiria aguda intermitente, pero se eleva en la coproporfiria hereditaria y en la porfiria variegata. A menudo no se detectan estos marcadores en la fase latente de la enfermedad. La emisión de fluorescencia en plasma después de la excitación con luz en la banda de Soret (~ 410 nm) se puede utilizar para distinguir entre coproporfiria hereditaria y porfiria variegata, que tienen diferentes picos de emisión.

Estudios familiares en las porfirias agudas

Los hijos de un portador del gen para una forma autosómica dominante de porfiria aguda (porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditaria, porfiria variegata) tienen un riesgo del 50% de heredar este trastorno. En cambio, los hijos de pacientes con porfiria por deficiencia de ALAD (herencia autosómica recesiva) son portadores obligados, pero es muy poco probable que desarrollen la enfermedad clínica. Como el diagnóstico temprano seguido de asesoramiento reduce el riesgo de morbilidad, los niños que nacen en familias afectadas deben evaluarse antes de la pubertad. Deben indicarse estudios genéticos cuando se identifica la mutación en el caso índice. De lo contrario, deben medirse las concentraciones de las enzimas eritrocíticas o leucocitarias pertinentes. El análisis genético puede usarse para el diagnóstico intrauterino (con amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas), pero rara vez se indica debido al pronóstico favorable de la mayoría de los portadores del gen.

Pronóstico

Los avances en los cuidados médicos y en los cuidados personales mejoraron el pronóstico de las porfirias agudas en los pacientes sintomáticos. No obstante, algunos pacientes aún desarrollan crisis recurrentes o enfermedad progresiva con parálisis o insuficiencia renal. Asimismo, la necesidad frecuente de analgésicos opioides puede inducir dependencia a estos fármacos.

Tratamiento de las porfirias agudas

  • Eliminar los factores desencadenantes, siempre que sea posible

  • Dextrosa (oral o intravenosa)

  • Hemo por vía intravenosa

El tratamiento de la crisis aguda es idéntico al de todas las porfirias agudas. Deben identificarse los posibles factores desencadenantes (p. ej., uso excesivo de alcohol, fármacos) para eliminarlos. Salvo que la crisis sea leve, los pacientes deben internarse en una habitación privada, tranquila y oscura. Deben controlarse la frecuencia cardíaca, la tensión arterial y el balance hidroelectrolítico. También es preciso mantener una monitorización continua del estado neurológico, la función de la vejiga, la función de los músculos y los tendones, la función respiratoria y la saturación de O2 Los síntomas (p. ej., dolor, vómitos) se tratan con fármacos no porfirinógenos según se considere necesario (ver Fármacos y porfiria*).

La administración de entre 300 y 500 mg de dextrosa por día regula en forma inhibitoria la ALA sintetasa (ALAS 1) y resuelve los síntomas. La dextrosa puede administrarse por vía oral si el paciente no tiene vómitos; de lo contrario, debe proporcionarse por vía intravenosa. El régimen habitual es de 3 L de solución de dextrosa al 10%, a través de una vía venosa central en 24 hs (125 mL/h). No obstante, para evitar la hiperhidratación con la consiguiente hiponatremia, puede utilizarse en su lugar 1 L de solución de dextrosa al 50%.

El hemo por vía intravenosa es más eficaz que la dextrosa y debe administrarse de inmediato en las crisis graves, en presencia de desequilibrios electrolíticos o de debilidad muscular. El hemo suele resolver los síntomas en 3 o 4 días. Si la terapia con hemo se retrasa, la lesión nerviosa es más grave y la recuperación es más lenta y, a veces, incompleta. En los Estados Unidos, el hemo se comercializa como hematina liofilizada, que se reconstituye en una ampolla de vidrio con agua estéril. La dosis es de 3 a 4 mg/kg por vía intravenosa una vez al día durante 4 días. Una alternativa es el hemo arginato, que se da en la misma dosis, excepto que se diluye en solución de dextrosa al 5% o solución salina al 0,45% o al 0,22%. La hematina y el hemo arginato pueden causar trombosis y/o tromboflebitis venosas. El riesgo de estos eventos adversos parece ser menor si el hemo se administra unido a albúmina de suero humano. Tal unión también disminuye la tasa de formación de agregados de hematina. Por lo tanto, la mayoría de los expertos recomienda la administración de hematina o hemo arginato con albúmina de suero humano.

Crisis recurrentes

En los pacientes con crisis graves recurrentes, con riesgo elevado de experimentar una lesión renal o neurológica permanente, el trasplante de hígado es una opción. El trasplante de hígado exitoso conduce a una cura permanente de todas las porfirias agudas distintas de la porfiria por deficiencia de ALAD. Los pacientes con porfirias agudas no deben ser donantes de hígado a pesar de que su hígado puede parecer estructuralmente normal (es decir, sin cirrosis), porque los receptores han desarrollado síndromes agudos de porfiria; este resultado ayudó a establecer que las porfirias agudas son trastornos hepáticos. El trasplante renal, con o sin trasplante simultáneo de hígado, debe considerarse en los pacientes con enfermedad activa e insuficiencia renal terminal, debido al riesgo elevado de progresión de la lesión nerviosa tras el inicio de la diálisis.

Prevención

Los portradores del gen de la porfiria aguda deben evitar los siguientes elementos:

  • Fármacos potencialmente dañinos (ver Fármacos y porfiria*)

  • Consumo excesivo de alcohol

  • Estrés físico o emocional o agotamiento

  • Exposición a solventes orgánicos (p. ej., en pintura o limpieza a seco)

  • Dietas extremas

  • Períodos de inanición

Las dietas contra la obesidad deben intentar un descenso gradual del peso y sólo deben aplicarse durante los períodos de remisión. Los portadores de los genes de la porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria deben reducir al mínimo la exposición al sol. Las pantallas solares que sólo bloquean los rayos ultravioletas B son ineficaces, pero los preparados opacos de óxido de cinc o dióxido de titanio son beneficiosos. Las asociaciones de apoyo, como la Fundación Americana de Porfiria (American Porphyria Foundation) y la Red Europea de Porfiria (European Porphyria Network), pueden aportar información escrita y asesoramiento directo.

Debe señalarse visiblemente la naturaleza portadora de un individuo en su historia clínica y proporcionársele una tarjeta en la que se explique su estado de portador y las precauciones que deben tenerse en cuenta.

Una dieta con un contenido muy elevado de hidratos de carbono puede disminuir el riesgo de experimentar crisis agudas. Algunas veces los pacientes pueden tratar las crisis agudas leves a través del aumento de la ingesta de dextrosa o glucosa. Debe evitarse el consumo prolongado de estas dietas o de terrones de azúcar para disminuir el riesgo de obesidad y caries dentales.

Los pacientes con crisis recurrentes y previsibles (típicamente, mujeres con crisis relacionadas con el ciclo menstrual) pueden beneficiarse con una terapia profiláctica con hemo administrada poco antes de la aparición de la crisis esperada. No se estableció un régimen estandarizado y en estos casos debe consultarse a un especialista. Las crisis premenstruales frecuentes en algunas mujeres se eliminan mediante la administración de un agonista de la hormona liberadora de gonadotropinas junto con una dosis baja de estrógeno. En ocasiones, se han utilizado anticonceptivos orales de baja dosis con resultados exitosos, pero los progestágenos pueden exacerbar la porfiria.

Para prevenir la lesión renal, la hipertensión arterial crónica debe tratarse en forma agresiva (con fármacos seguros). Los pacientes con evidencias de compromiso de la función renal deben derivarse a un nefrólogo. Experiencia anecdótica reciente indica que el tolvaptán, un bloqueante de la hormona antidiurética, es útil en el tratamiento de la hiponatremia durante las crisis agudas.

La incidencia de cáncer hepatocelular es elevada entre los portadores de porfiria aguda, en especial en los que desarrollan la enfermedad activa. Los pacientes > 50 años deben someterse a control 1 o 2 veces al año, que incluya la evaluación hepática con ecografía. La intervención temprana puede ser curativa y aumenta la expectativa de vida del paciente.

Conceptos clave

  • Las porfirias agudas causan crisis intermitentes de dolor abdominal y síntomas neurológicos; algunos tipos también tienen manifestaciones cutáneas que se desencadenan por la exposición al sol.

  • Las crisis tienen muchos factores desencadenantes, incluyendo hormonas, drogas, dietas hipocalóricas y bajas en hidratos de carbono, y la ingestión de alcohol.

  • Las crisis suelen incluir dolor abdominal severo (con un abdomen no doloroso a la palpación) y vómitos; cualquier componente del sistema nervioso periférico y central puede verse afectado pero la debilidad muscular es común.

  • La orina suele ser de color marrón rojizo durante una crisis.

  • Hacer una prueba cualitativa en orina para porfobilinógeno y confirmar un resultado positivo con mediciones cuantitativas de ALA y PBG

  • Tratar los ataques agudos con dextrosa por vía oral o IV y, para las crisis graves, hemo por vía IV.

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