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síndrome IPEX

Por Jennifer M. Barker, MD, Associate Professor of Pediatrics, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

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El síndrome IPEX (desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía, enteropatía, ligada al X) es un trastorno recesivo que se caracteriza por autoinmunidad agresiva.

Este trastorno infrecuente es el resultado de una mutación en el activador de la transcripción, FoxP3, lo que desencadena una difunción de las células T reguladoras y conduce al desarrollo de un trastorno autoinmunitario.

El síndrome IPEX se manifiesta con aumento significativo del tamaño de los órganos linfoides secundarios, diabetes mellitus tipo 1, eccema, alergias alimentarias e infecciones. La enteropatía secundaria produce diarrea persistente.

El diagnóstico se sospecha en un paciente con las características clínicas mencionadas y se confirma con el análisis genético.

Si no se trata, el síndrome IPEX suele ser fatal durante el primer año de vida. Los inmunosupresores y el trasplante de médula ósea pueden prolongar la vida, pero rara vez son curativos.