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Generalidades sobre las neoplasias endocrinas múltiples

(Adenomatosis endocrina familiar y adenomatosis endocrina múltiple)

Por Patricia A. Daly, MD, Visiting Assistant Professor of Medicine;Clinical Endocrinologist, University of Virginia;Front Royal Internal Medicine, VA ; Lewis Landsberg, MD, Irving S. Cutter Professor of Medicine and Dean (Emeritus), Northwestern University

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Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) abarcan tres enfermedades familiares con componente genético distinto, que se caracterizan por hiperplasia adenomatosa y tumores malignos en varias glándulas endocrinas. Las características clínicas dependen de los elementos glandulares comprometidos.

Cada síndrome se hereda en forma autosómica dominante con alto grado de penetrancia, expresividad variable y producción de efectos generados por la mutación de uno solo que, en apariencia, no estarían relacionados entre sí. No se documentó la mutación específica en todos los casos.

Los signos y los síntomas se desarrollan a cualquier edad. El tratamiento apropiado requiere la identificación temprana de los individuos afectados en una familia y la extirpación quirúrgica de los tumores siempre que sea posible. Si bien estos síndromes son genética y clínicamente distintos, existe una superposición significativa (ver Trastornos asociados con los síndromes NEM).

Trastornos asociados con los síndromes NEM

Trastorno

NEM 1

NEM 2A

NEM 2B

Hiperparatiroidismo

95%

10–20%

Tumores enteropancreáticos

30–80%

Adenomas hipofisarios

15–42%

Carcinoma medular de tiroides

> 95%

> 95%

Feocromocitomas

40–50%

50%

Neuromas mucosos

≈ 100%

Hábito marfanoide

≈ 100%

NEM = neoplasia endocrina múltiple.

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