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Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B)

(Síndrome de neuroma mucoso, adenomatosis endocrina múltiple, tipo 2B)

Por Patricia A. Daly, MD, Visiting Assistant Professor of Medicine;Clinical Endocrinologist, University of Virginia;Front Royal Internal Medicine, VA ; Lewis Landsberg, MD, Irving S. Cutter Professor of Medicine and Dean (Emeritus), Northwestern University

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para pacientes

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La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos y ganglioneuromas intestinales, que con frecuencia se asocian con un hábito marfanoide y otras anormalidades esqueléticas. Los síntomas dependen de los elementos glandulares comprometidos. El diagnóstico y el tratamiento son iguales que en la NEM 2A.

El 95% de los pacientes con NEM 2B se produce como resultado de la sustitución de un solo aminoácido en la proteína RET. Al igual que en la NEM 2A y el carcinoma medular de tiroides familiar, esta mutación promueve la activación del protooncogén RET mediada por procesos celulares. Más del 50% de los casos son mutaciones nuevas y, en consecuencia, pueden ser esporádicas más que familiares.

Signos y síntomas

Los signos y los síntomas reflejan los trastornos glandulares presentes ( Trastornos asociados con los síndromes NEM). Alrededor del 50% de los pacientes desarrolla el síndrome completo, con neuromas mucososo, feocromocitomas y carcinoma medular de tiroides. Menos del 10% solo presenta neuromas y feocromocitomas, mientras que en el resto de los pacientes pueden identificarse neuromas y carcinoma medular de la tiroides sin feocromocitoma.

Con frecuencia, los neuromas mucosos son el primer signo y se identifican en la mayoría o incluso en todos los pacientes. Los neuromas se presentan como pequeños tumores brillantes en los labios, la lengua y la mucosa yugal. Los párpados, las conjuntivas y las córneas también suelen presentar neuromas; los bebés suelen ser incapaces de producir lágrimas. El engrosamiento y eversión de los párpados y la hipertrofia generalizada de los labios son característicos. Los trastornos gastrointestinales relacionados con la alteración de la motilidad (estreñimiento, diarrea y, en ocasiones, megacolon) son frecuentes y se cree que serían el resultado de la ganglioneuromatosis intestinal diseminada. Los pacientes casi siempre presentan un hábito marfanoide. Las anomalías esqueléticas son comunes, incluyendo las deformidades de la columna vertebral (lordosis, cifosis, escoliosis), epifisiolisis de la cabeza femoral, dolicocefalia (cráneo en forma de casco, también llamado escafocefalia), pie cavo y pie equino varo.

El carcinoma medular de tiroides y el feocromocitoma se asemejan a los asociados con el síndrome NEM 2A; ambos tienden a ser bilaterales y multicéntricos. No obstante, el carcinoma medular de tiroides tiende a ser muy agresivo en la NEM 2B y puede detectarse en niños muy pequeños.

Si bien los neuromas, las características faciales y los trastornos gastrointestinales se identifican a edad temprana, el síndrome puede no diagnosticarse hasta la manifestación del carcinoma medular de tiroides o el feocromocitoma más adelante.

Diagnóstico

  • Sospecha clínica

  • Evaluación genética

  • Concentración plasmática de metanefrinas libres y niveles urinarios de catecolaminas

  • Localización del feocromocitoma con RM o TC

La NEM 2B se sospecha en pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos o carcinoma medular de tiroides. Las pruebas genéticas son muy precisas y se realizan para confirmar la enfermedad. La evaluación genética también se realiza para examinar a los familiares en primer grado y a los miembros de las familias de pacientes con NEM 2B igual que en la NEM 2A (ver Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) : Pruebas de cribado).

El feocromocitoma puede sospecharse en función de la evaluación clínica y se confirma mediante la medición de las concentraciones plasmáticas de metanefrinas libres y los niveles urinarios de catecolaminas (ver Feocromocitoma : Diagnóstico). Pueden solicitarse pruebas de laboratorio para detectar un carcinoma medular de tiroides (ver Diagnóstico). La RM o la TC son útiles para buscar feocromocitomas o carcinomas medulares de tiroides.

Tratamiento

  • Extirpación quirúrgica de los tumores identificados

  • Tiroidectomía profiláctica

Los pacientes afectados deben someterse a tiroidectomía total tan pronto como se confirme el diagnóstico. Si se identifica un feocromocitoma, éste debe extirparse antes de la tiroidectomía. Los portadores de genes deben someterse a tiroidectomía profiláctica antes del año de edad.

Conceptos clave

  • La NEM 2B tiene una mutación del mismo gen que la NEM 2A y se manifiesta de manera similar excepto por la ausencia del hiperparatiroidismo, la presencia del carcinoma medular de tiroides, más agresivo, de múltiples neuromas mucosos y un hábito marfanoide.

  • Los pacientes deben tener pruebas genéticas para las mutaciones del protooncogén RET y de sangre o de orina para feocromocitoma.

  • El feocromocitoma debe extirparse y se debe realizar la tiroidectomía profiláctica.