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Hipolipidemia

Por Anne Carol Goldberg, MD, Washington University School of Medicine

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La hipolipidemia es una disminución de la concentración plasmática de lipoproteínas causada por factores primarios (genéticos) o secundarios. En general, es asintomática y se diagnostica incidentalmente en una evaluación sistemática del perfil lipídico. El tratamiento de la hipolipidemia secundaria requiere abordar los trastornos subyacentes, mientras que el de la hipolipidemia primaria suele ser innecesario, si bien algunos trastornos genéticos requieren dosis elevadas de vitamina E y suplemento de lípidos y otras vitaminas liposolubles con la dieta.

La hipolipidemia es una disminución de la concentración plasmática de lipoproteínas causada por factores primarios (genéticos) o secundarios. En general, es asintomática y se diagnostica incidentalmente en una evaluación sistemática del perfil lipídico. El tratamiento de la hipolipidemia secundaria requiere abordar los trastornos subyacentes, mientras que el de la hipolipidemia primaria suele ser innecesario, si bien algunos trastornos genéticos requieren dosis elevadas de vitamina E y suplemento de lípidos y otras vitaminas liposolubles con la dieta.

Etiología

La hipolipidemia se define como una concentración de colesterol total (CT) < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) o de colesterol asociado con la lipoproteína de baja densidad (LDL) < 50 mg/dL (< 1,3 mmol/L). Las causas secundarias son mucho más frecuentes que las primarias y incluyen las siguientes:

  • Hipertiroidismo

  • Infecciones crónicas (incluyendo la infección por hepatitis C) y otros estados inflamatorios

  • Cánceres hematológicos y de otros tipos

  • Desnutrición (incluso la que se asocia con el alcoholismo crónico)

  • Malabsorción

El hallazgo inesperado de hipocolesterolemia o disminución del colesterol LDL en un paciente que no recibe hipolipemiantes debe indicar una evaluación diagnóstica con medición de las concentraciones de AST, ALT y hormona tiroideoestimulante. Una evaluación negativa sugiere una posible causa primaria.

Hay 3 trastornos primarios en los cuales una sola o varias mutaciones pueden conducir a una hipoproducción o un aumento de la eliminación de LDL.

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)

Este trastorno autosómico recesivo es secundario a mutaciones en el gen de la proteína microsómica de transferencia de triglicéridos, que resulta fundamental para la formación de los quilomicrones y las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). La grasa de la dieta no puede absorberse y las lipoproteínas que participan en ambas vías metabólicas casi están ausentes del suero, con concentraciones típicas de CT < 45 mg/dL (< 1,16 mmol/L), triglicéridos < 20 mg/dL (< 0,23 mmol/L) y LDL indetectable. El trastorno suele identificarse en lactantes con malabsorción de lípidos, esteatorrea y retraso de la maduración. Los pacientes también pueden presentar discapacidad intelectual. Como la vitamina E se distribuye en los tejidos periféricos a través de la VLDL y la LDL, los individuos con mayor compromiso suelen desarrollar deficiencia grave de vitamina E. Los signos y los síntomas abarcan cambios visuales debido a la degeneración lenta de la retina, neuropatía sensitiva, signos de la columna posterior y signos cerebelosos como dismetría, ataxia y espasticidad, que puede llevar a la muerte. La acantocitosis eritrocítica es una característica distintiva en la muestra de sangre. El diagnóstico se confirma ante la ausencia de apoproteína B (apo B) en el plasma y las biopsias intestinales revelan la ausencia de proteínas de transferencia microsómica. El tratamiento se lleva a cabo con dosis elevadas (100 a 300 mg/kg 1 vez al día) de vitamina E con suplementos de lípidos y otras vitaminas liposolubles con la dieta. El pronóstico es desfavorable.

Hipobetalipoproteinemia

La hipobetalipoproteinemia es un trastorno autosómico dominante o codominante causado por mutaciones en el gen que codifica la apo B. Los pacientes heterocigóticos tienen apo B truncada, lo que promueve la eliminación rápida de la LDL. Los pacientes heterocigóticos no manifiestan signos ni síntomas, salvo la concentración de CT < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) y de colesterol LDL < 80 mg/dL (< 2,1 mmol/L). Los triglicéridos son normales. Los pacientes homocigóticos tienen formas truncas más cortas, con reducción de la lipidemia (CT < 80 mg/dL [< 2,1 mmol/L], colesterol LDL < 20 mg/dL [< 0,52 mmol/L]) o ausencia de síntesis de apo B, lo que genera signos y síntomas de abetalipoproteinemia. El diagnóstico requiere el hallazgo de concentraciones bajas de colesterol LDL y apo B. La hipobetalipoproteinemia se diferencia de la abetalipoproteinemia por los antecedentes familiares. Los pacientes heterocigóticos y los homocigóticos con concentraciones bajas pero detectables de colesterol LDL no requieren tratamiento. Los pacientes homocigóticos con concentraciones indetectables de colesterol LDL deben tratarse igual que los pacientes con abetalipoproteinemia.

Las mutaciones con pérdida de función de la PCSK9 son otra causa de los bajos niveles de LDL. No se producen consecuencias adversas y no requiere tratamiento.

Enfermedad por retención de quilomicrones

La enfermedad por retención de quilomicrones es un trastorno autosómico recesivo muy infrecuente causado por una mutación desconocida que conduce a la secreción deficiente de apo B en los enterocitos. La síntesis de los quilomicrones está ausente, pero la de VLDL permanece indemne. Los lactantes comprometidos experimentan malabsorción de lípidos, esteatorrea y retraso de la maduración y pueden desarrollar trastornos neurológicos similares a los de la abetalipoproteinemia. El diagnóstico se realiza con biopsia intestinal en pacientes con hipocolesterolemia y ausencia de quilomicrones en una muestra posprandial. El tratamiento consiste en suplementos de lípidos y vitaminas liposolubles.