Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) abarcan 4 enfermedades familiares con componente genético distinto, que se caracterizan por hiperplasia adenomatosa y tumores malignos en varias glándulas endocrinas.
La NEM 1 Neoplasia endocrina múltiple, tipo 1 (NEM 1) La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM 1) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por hiperplasia o adenomas de las glándulas paratiroides, tumores de las células de los islotes... obtenga más información se caracteriza principalmente por hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo Hiperparatiroidismo primario La hipercalcemia es la concentración sérica de calcio total > 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) o de calcio ionizado > 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). Las principales causas son hipoparatiroidismo... obtenga más información resultante) y tumores de las células de los islotes pancreáticos y/o de la hipófisis.
La NEM 2A Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por el hallazgo de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o adenomas paratiroideos... obtenga más información consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides Carcinoma medular de tiroides Hay cuatro tipos generales de cáncer de tiroides. La mayoría de los cánceres de tiroides se manifiestan en forma de nódulos asintomáticos. Rara vez, las metástasis en los ganglios linfáticos... obtenga más información , feocromocitoma Feocromocitoma Un feocromocitoma es un tumor de células cromafines secretor de catecolaminas que se localiza típicamente en las glándulas suprarrenales. Este tumor causa hipertensión arterial persistente o... obtenga más información , hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides Adenoma paratiroideo La mayoría de los tumores paratiroideos son benignos. Los tumores paratiroideos secretan hormona paratiroidea (PTH). Los niveles elevados de hormona paratiroidea ( hiperparatiroidismo) causan... obtenga más información (con hiperparatiroidismo resultante), y ocasionalmente liquen amiloidosis cutánea.
La NEM 2B Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B) La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos... obtenga más información consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos e intestinales y hábito marfanoide.
La NEM 4 Neoplasia endocrina múltiple, tipo 4 (NEM 4) La neoplasia endocrina múltiple tipo 4 (NEM 4) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por adenomas y a veces hiperplasia de las glándulas paratiroides y tumores de las células de... obtenga más información incluye principalmente adenomas y a veces hiperplasia de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo Hiperparatiroidismo primario La hipercalcemia es la concentración sérica de calcio total > 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) o de calcio ionizado > 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). Las principales causas son hipoparatiroidismo... obtenga más información resultante) y tumores de las células de los islotes pancreáticos y/o de la glándula hipófisis.
Las características clínicas dependen de los elementos glandulares comprometidos. El fenotipo de la NEM 4 es similar al de la NEM 1, pero carece de las anomalías cutáneas observadas en este último trastorno.
Cada síndrome se hereda en forma autosómica dominante con alto grado de penetrancia, expresividad variable y producción de efectos generados por la mutación de uno solo que, en apariencia, no estarían relacionados entre sí. No se documentó la mutación específica en todos los casos.
Los signos y los síntomas se desarrollan a cualquier edad. El tratamiento apropiado requiere la identificación temprana de los individuos afectados en una familia y la extirpación quirúrgica de los tumores siempre que sea posible. Si bien estos síndromes son genética y clínicamente distintos, existe una superposición significativa (véase tabla ).