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Poliposis adenomatosa familiar

Por Elliot M. Livstone, MD, FACP, FACG, AGAF, Emeritus Staff Physician, Sarasota Memorial Healthcare System

Información:
para pacientes

La poliposis adenomatosa familiar es un trastorno hereditario que causa numerosos pólipos colónicos y carcinoma de colon consiguiente a los 40 años de edad. Por lo general, los pacientes son asintomáticos, pero pueden tener heces hemo-positivas. El diagnóstico se realiza por colonoscopia e investigación genética. El tratamiento es la colectomía.

La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante en la que 100 pólipos adenomatosos tapizan el colon y el recto. El trastorno afecta a 1 cada 8.000-14.000 personas. Se observan pólipos en el 50% de los pacientes a los 15 años y en el 95%, a los 35. El cáncer aparece antes de los 40 años en casi todos los pacientes no tratados.

También puede haber diversas manifestaciones extracolónicas (antes denominadas síndrome de Gardner), tanto benignas como malignas. Las manifestaciones benignas son tumores desmoides, osteomas de cráneo o mandíbula, quistes sebáceos y adenomas en otras localizaciones del aparato digestivo. Los pacientes presentan mayor riesgo de cáncer de duodeno (5-11%), páncreas (2%), tiroides (2%), cerebro (meduloblastoma en < 1%) e hígado (hepatoblastoma en el 0,7% de los niños < 5).

Signos y síntomas

Muchos pacientes son asintomáticos pero hay rectorragia, en general oculta.

Diagnóstico

  • Colonoscopia

  • Investigación genética del paciente y sus familiares directos

  • Detección sistemática de hepatoblastoma en la descendencia

Se arriba al diagnóstico por la detección de > 100 pólipos en la colonoscopia. Los pacientes diagnosticados deben realizarse estudios genéticos para identificar la mutación específica, que después debe buscarse en los familiares directos. Si no es posible acceder a estudios genéticos, debe investigarse a los familiares con sigmoidoscopia anual a partir de los 12 años y aumentar la frecuencia con cada década. Si no hay evidencia de pólipos a los 50 años de edad, la frecuencia de evaluación es la misma que para los pacientes con riesgo promedio.

Se debe someter a detección sistemática de hepatoblastoma a los hijos de padres con poliposis adenomatosa familiar desde el nacimiento hasta los 5 años, mediante concentraciones séricas de alfa-fetoproteína todos los años y, quizá, una ecografía hepática.

Tratamiento

  • Colectomía

  • Vigilancia endoscópica del resto del aparato digestivo

  • Quizás aspirina o inhibidores de la COX

Es necesario realizar una colectomía en el momento del diagnóstico. La proctocolectomía total, con ileostomía o proctectomía mucosa y reservorio ileoanal, elimina el riesgo de cáncer. Si se realiza una colectomía subtotal (resección de la mayor parte del colon con conservación del recto) con anastomosis ileorrectal, debe estudiarse el remanente rectal cada 3-6 meses; los pólipos nuevos deben extirparse o fulgurarse. La aspirina o los inhibidores de la COX pueden inhibir la formación de nuevos pólipos. Si aparecen nuevos pólipos con demasiada rapidez o en demasiada cantidad para resecarlos, se requiere extirpación del recto e ileostomía permanente.

Después de la colectomía, los pacientes deben ser sometidos a una endoscopia alta cada 5 años. Si se observan pólipos adenomatosos durante la endoscopia, un enfoque consiste en endoscopia de control y biopsias múltiples cada 6 meses durante un mínimo de 2 años, y de ahí en adelante, endoscopia a intervalos de 3 años. También se recomienda examen físico anual de la tiroides y posiblemente una ecografía.

Conceptos clave

  • La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante en la que 100 pólipos adenomatosos tapizan el colon y el recto.

  • Casi todos los pacientes presentan carcinoma de colon a los 40 años, de manera que se suele practicar proctocolectomía total en el momento del diagnóstico.

  • Los pacientes tienen mayor riesgo de otros tipos de cáncer, en particular de duodeno, y también de páncreas, tiroides, cerebro e hígado.

  • Después del tratamiento, los pacientes son estudiados con regularidad para detectar otros tipos de cáncer y la aparición de pólipos en el tubo digestivo alto.

  • Se debe investigar de manera sistemática hepatoblastoma en los hijos de padres con poliposis adenomatosa familiar, desde el nacimiento hasta los 5 años de edad.