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Insomnio fatal

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor and Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center, Institute of Pathology, Division of Neuropathology, Case Western Reserve University

Información:
para pacientes

El insomnio fatal es una rara enfermedad priónica hereditaria o esporádica que produce problemas para dormir, una disfunción motora y la muerte.

El insomnio fatal (IF) suele deberse a una mutación autosómica dominante, pero se han identificado varios casos esporádicos. La edad promedio al inicio es de 40 años (oscila entre el final de los 20 y el comienzo de los 60). La expectativa de vida es de 7 a 73 meses.

Los primeros síntomas incluyen dificultad para conciliar el sueño, así como deterioro cognitivo, ataxia, incapacidad para permanecer dormido, y síntomas psiquiátricos. Más tarde puede aparecer hiperactividad simpática (p. ej., hipertensión, taquicardia, hipertermia, sudoración) y demencia.

El IF debe ser considerado cuando los pacientes tienen deterioro cognitivo rápidamente progresivo acompañado de cambios en el comportamiento o el estado de ánimo, ataxia y trastornos del sueño. La sospecha de IF esporádico debe impulsar un estudio del sueño mediante polisomnografía. Las pruebas genéticas permiten confirmar el diagnóstico de la forma familiar. La RM y la medición de la proteína 14-3-3 y tau en el LCR no son útiles, pero la polisomnografía y la PET pueden confirmar el diagnóstico.