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Neuropatías hereditarias

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Información:
para pacientes

Las neuropatías hereditarias incluyen distintas neuropatías periféricas degenerativas congénitas.

Las neuropatías hereditarias se clasifican como

Las neuropatías hereditarias pueden ser primarias o secundarias a otros trastornos hereditarios que incluyen la enfermedad de Refsum, la porfiria y la enfermedad de Fabry.

Neuropatías motoras y sensitivas

Existen 3 tipos principales (I, II y III); todos comienzan en la infancia. Algunos tipos menos frecuentes comienzan al nacimiento y conducen a una mayor discapacidad.

Los tipos I y II (variedades de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, también llamada atrofia muscular peronea) son los más frecuentes; suelen ser trastornos autosómicos dominantes pero pueden estar ligadas al cromosoma X. El tipo I es el resultado de una duplicación (copia extra) del gen de la proteína-22 de la mielina periférica (PMP22), localizado en el brazo corto del cromosoma 17. Estos trastornos se caracterizan por atrofia, primariamente en los músculos peroneos y distales de las piernas. Los pacientes a menudo tienen antecedentes familiares de neuropatía. La evolución natural varía: algunos pacientes están asintomáticos y sólo tienen una disminución de las velocidades de conducción (detectadas en los estudios de la conducción nerviosa); otros están más gravemente afectados. Los pacientes con el tipo I se pueden presentar en la mitad de la infancia con caída del pie y una atrofia lentamente progresiva de los músculos distales, que produce una deformidad en patas de cigüeña. Más tarde comienza la atrofia de los músculos intrínsecos de las manos. La sensibilidad vibratoria, algésica y térmica disminuyen en un patrón en bota y en guante. Los reflejos osteotendinosos están ausentes. Los arcos pedios altos o los dedos del pie en martillo pueden ser los únicos signos en los familiares que son portadores. Las velocidades de conducción nerviosa son lentas y las latencias distales están prolongadas. Aparece desmielinización segmentaria y remielinización. Pueden palparse los nervios periféricos hipertrofiados. La enfermedad progresa lentamente y no afecta la expectativa de vida. En un subtipo, los hombres tienen síntomas graves, y las mujeres tienen síntomas leves o pueden no estar afectadas. El tipo II evoluciona más lentamente; la debilidad suele desarrollarse más tarde. Los pacientes tienen velocidades de conducción nerviosa de relativa normalidad pero potenciales de acción de los nervios sensitivos y potenciales de acción musculares compuestos de baja amplitud. Las biopsias detectan degeneración axónica (walleriana).

El tipo III (neuropatía intersticial hipertrófica, enfermedad de Déjérine-Sottas), un raro trastorno autosómico recesivo, comienza en la infancia con debilidad e hipoestesia progresivas y reflejos osteotendinosos ausentes. Aunque en un inicio se asemeja a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la debilidad motora progresa más lentamente. Aparece desmielinización y remielinización, que produce nervios periféricos hipertrofiados y bulbos de cebolla, que se detectan en la biopsia nerviosa.

Neuropatías sensitivas y autonómicas

Las neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias son raras. Se han descrito 5 tipos. La pérdida distal de la sensibilidad termoalgésica es más sobresaliente que la pérdida de sensibilidad vibratoria y de posición. La principal complicación es la mutilación de los pies a causa de la insensibilidad al dolor, lo que conduce a un alto riesgo de infecciones y osteomielitis.

Diagnóstico

La distribución característica de la debilidad motora, las deformidades del pie y los antecedentes familiares sugieren el diagnóstico, que debe ser confirmado mediante los estudios electrodiagnósticos. Existen análisis genéticos, pero no se dispone de ningún tratamiento específico.

Tratamiento

  • Medidas sintomáticas

Las ortesis ayudan a corregir la caída del pie; la cirugía ortopédica para estabilizar el pie puede ser de utilidad.

Pueden ayudar la fisioterapia (para fortalecer los músculos) y la terapia ocupacional; el asesoramiento vocacional puede ayudar a preparar a los pacientes jóvenes a mantener las habilidades vocacionales a pesar de la progresión de la enfermedad.

Neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión (NHPP)

En la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión (NHPP), los nervios se vuelven cada vez más sensibles a la presión y al estiramiento.

En la NHPP (neuropatía tomaculosa), los nervios pierden su vaina de mielina y no conducen normalmente los impulsos nerviosos. La herencia suele ser autosómica dominante. En el 80%, la causa es la pérdida de una copia del gen de la proteína-22 de la mielina periférica (PMP22), localizado en el brazo corto del cromosoma 17. Se necesitan 2 copias del gen para la funcionalidad normal. Se estima que la incidencia de la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión es de 2 a 5/100.000.

En general, los síntomas comienzan durante la adolescencia o la vida adulta joven, pero pueden hacerlo a cualquier edad. Habitualmente, se produce una parálisis del nervio peroneo con caída del pie, parálisis del nervio cubital y síndrome del túnel carpiano. Las parálisis por presión pueden ser leves o graves y durar desde minutos hasta meses. Aparece entumecimiento y debilidad en las áreas afectadas. Después de un episodio, cerca de la mitad de las personas afectadas se recuperan por completo, y los síntomas son leves en la mayoría del resto.

Diagnóstico

Se sospecha una neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión en los pacientes que presentan algunos de los siguientes cuadros:

  • Mononeuropatías compresivas recurrentes

  • Mononeuropatía múltiple de origen desconocido

  • Síntomas que sugieren una polineuropatía desmielinizante recurrente

  • Antecedentes familiares de síndrome del túnel carpiano

Los estudios electrodiagnósticos y genéticos son útiles para el diagnóstico; pocas veces, se necesita una biopsia.

Tratamiento

  • Medidas sintomáticas

El tratamiento consiste en evitar o modificar las actividades que producen síntomas. Las férulas de muñeca o las almohadillas en los codos pueden reducir la presión, prevenir una nueva lesión y permitir que el nervio repare la mielina con el tiempo. Pocas veces está indicada la cirugía.