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Paraparesia espástica hereditaria

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Información:
para pacientes

La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una paresia espástica, no segmentaria, espinal progresiva de las piernas, a veces con discapacidad intelectual, convulsiones y otros déficits extraespinales.

La base genética de la paraparesia espástica hereditaria varía, y para muchas formas es desconocida. En todas, los tractos corticoespinales descendentes, y en menor grado las columnas dorsales y los tractos espinocerebelosos, degeneran, a veces con la pérdida de las células del asta anterior. El inicio puede ser a cualquier edad, desde el primer año de vida hasta la edad avanzada, dependiendo de la forma genética específica.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas incluyen la paresia espástica de las piernas, con una dificultad progresiva de la marcha, hiperreflexia, clono y respuestas plantares extensoras. La sensibilidad y la función esfinteriana suelen estar respetadas. Los brazos también pueden estar afectados. Los déficits no se localizan en un segmento medular. En algunas formas, los pacientes presentan también déficits neurológicos extramedulares (p. ej., síntomas espinocerebelosos y oculares, síntomas extrapiramidales, atrofia óptica, degeneración retiniana, discapacidad intelectual, demencia, polineuropatía).

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

La paraparesia espástica hereditaria es sugerida por los antecedentes familiares y cualquier signo de paraparesia espástica. El diagnóstico se realiza por exclusión de otras causas y, a veces, mediante estudios genéticos.

Tratamiento

  • Fármacos para aliviar la espasticidad

El tratamiento de todas las formas es sintomático. Se administran 10 mg de baclofeno VO 2 veces al día, aumentados según la necesidad hasta 40 mg VO 2 veces al día. Las alternativas incluyen diacepam, clonacepam, dantroleno, toxina botulínica (toxina botulínica tipo A o toxina botulínica tipo B) y tizanida.