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Distonías

Por Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Assistant Professor in Neurology, Department of Internal Medicine, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara ; Alberto Espay, MD, Associate Professor and Clinical Research Director of the James J. and Joan A. Gardner Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Cincinnati

Información:
para pacientes

Las distonías son contracciones musculares involuntarias sostenidas de los grupos musculares antagonistas en la misma parte del cuerpo, lo que lleva a una postura anormal o a espasmos intermitentes, de torsión y en sacudidas que pueden parecerse a los temblores, la atetosis o la coreoatetosis. Pueden ser primarias o secundarias y generalizadas, focales o segmentarias. El diagnóstico es clínico. Se utilizan inyecciones de toxina botulínica para tratar las distonías focales o segmentarias. El tratamiento de la distonía generalizada grave puede requerir una combinación de agentes anticolinérgicos orales, relajantes musculares y benzodiazepinas. La distonía segmentaria o generalizada grave que es refractaria al tratamiento puede requerir cirugía.

La distonía puede ser primaria (idiopática) o secundaria a trastornos degenerativos o metabólicos del SNC (p. ej., la enfermedad de Wilson, la neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa relacionada con mutaciones de PANK2 [previamente, enfermedad de Hallervorden-Spatz], distintas lipidosis, la esclerosis múltiple, la parálisis cerebral, el accidente cerebrovascular, la hipoxia encefálica) o al consumo de fármacos—principalmente los antipsicóticos (p. ej., fenotiazinas, tioxantenos, butirofenonas) y los antieméticos (p. ej., metoclopramida, proclorpromazina). El movimiento desordenado que parece ser atetosis o coreoatetosis puede ser causado por la distonía.

Perlas y errores

  • Considerar los fármacos antipsicóticos y antieméticos como causas de una distonía repentina e inexplicable.

Distonía generalizada primaria (distonía DYT1 )

Esta distonía rara es progresiva y se caracteriza por posturas sostenidas y a menudo bizarras. Con frecuencia se hereda como un trastorno autosómico dominante con penetrancia parcial debido a mutaciones en el gen DYT1; en algunos miembros de la familia, el gen se expresa mínimamente. Los hermanos asintomáticos de los pacientes (portadores) pueden tener una forma frustra de la enfermedad.

Los síntomas suelen comenzar en la infancia con inversión y flexión plantar del pie al caminar. Al inicio, la distonía puede afectar solo el tronco o la pierna, pero a menudo progresa hasta afectar todo el cuerpo, y habitualmente se mueve en dirección cefálica. En las formas más graves, los pacientes quedan retorcidos adoptando una postura casi fija grotesca y finalmente quedan confinados a una silla de ruedas. Los síntomas que comienzan en la vida adulta suelen afectar sólo la cara o los brazos. Las funciones mentales suelen estar conservadas.

Distonía sensible a la dopa

Esta rara distonía es hereditaria. En general, los síntomas comienzan durante la infancia. Habitualmente, se afecta primero una pierna. Como resultado, los niños tienden a caminar en puntas de pie. Los síntomas empeoran por la noche. Caminar se hace progresivamente más difícil, y los brazos y las piernas se ven afectados. Sin embargo, algunos niños tienen sólo síntomas leves, como calambres musculares después del ejercicio. A veces los síntomas aparecen más tarde en la vida y se asemejan a los de la enfermedad de Parkinson. Los movimientos pueden ser lentos, el equilibrio puede ser difícil de mantener, y un temblor puede aparecer en las manos durante el reposo.

Los síntomas disminuyen espectacularmente cuando se utilizan dosis bajas de levodopa. Si la levodopa alivia los síntomas, se confirma el diagnóstico.

Distonías focales

Estas distonías afectan una sola parte del cuerpo. Por lo general comienzan en la edad adulta, después de los 20 a 30 años. Inicialmente, la postura puede ser intermitente o específica de una tarea (y por lo tanto a veces se describe como espasmos). Los movimientos tienden a ser más prominentes durante la acción y en menor medida en reposo, pero estas diferencias disminuyen con el tiempo, y a menudo resulta en la distorsión de la parte del cuerpo afectada y en discapacidad grave. Sin embargo, el dolor es raro excepto en la distonía focal primaria del cuello (distonía cervical) y en las distonías que se producen cuando la respuesta a la levodopa comienza a desaparecer en la enfermedad de Parkinson (los que más a menudo afectan a la extremidad inferior, p. ej., provocando la inversión del pie) .

La distonía profesional consiste en espasmos distónicos focales específicos de una tarea desencadenados al realizar acciones especializadas (p. ej., el calambre del escribiente, la distonía del músico, los yips en los golfistas)

La distonía espasmódica consiste en una voz forzada, ronca o quebrada debido a la distonía focal de la musculatura laríngea.

La distonía cervical son contracciones tónicas involuntarias o espasmos intermitentes de los músculos del cuello (ver Distonía cervical).

Distonías segmentarias

Estas distonías focales afectan 2 partes contiguas del cuerpo.

El síndrome de Meige (blefaroespasmo más distonía bucomandibular) consiste en cierre ocular involuntario, rechinar de los dientes y muecas faciales, cuyo comienzo habitual tiene lugar durante la vida adulta. Debe distinguirse de la corea bucolinguofacial de la discinesia tardía y la distonía tardía (una variante de discinesia tardía).

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico.

Tratamiento

  • Para la distonía generalizada, agentes anticolinérgicos, relajantes musculares o ambos

  • Para la distonía focal o segmentaria, inyecciones de toxina botulínica para paralizar los nervios motores (quimiodesnervación)

Para la distonía generalizada, lo más frecuente es administrar un agente anticolinérgico (trihexifenidilo 2 a 10 mg VO 3 veces al día, benztropina 3 a 15 mg VO 1 vez al día); la dosis se titula lentamente. Un relajante muscular (por lo general baclofeno), una benzodiazepina (p. ej., clonazepam) o ambos pueden proporcionar un beneficio adicional. La distonía generalizada que es grave o que no responde a los fármacos puede tratarse con estimulación cerebral profunda del globo pálido interno, un procedimiento neuroquirúrgico estereotáctico.

Para las distonías focales o segmentarias o para la distonía generalizada que afecta principalmente una parte del cuerpo, el tratamiento de elección es la toxina botulínica purificada de tipo A o B inyectada en los músculos afectados, en condiciones ideales realizado bajo control electromiográfico en manos de un profesional experimentado. La toxina botulínica debilita las contracciones musculares excesivas, a través de la quimiodesnervación, pero no altera el circuito encefálico anormal que produce la distonía. La inyección de toxina es más eficaz para el blefaroespasmo y la tortícolis, pero puede ser muy eficaz para la mayoría de las otras formas de distonía focal. La dosificación varía mucho. Los tratamientos deben ser repetidos cada 3 a 4 meses porque la duración de actividad de la toxina es limitada. Sin embargo, en algunos casos, cuando la toxina se inyecta repetidamente, este tratamiento se vuelve menos eficaz porque se desarrollan anticuerpos neutralizantes contra la proteína de la toxina; no todos los anticuerpos que se desarrollan neutralizan la toxina.

Conceptos clave

  • Las distonías causan posturas anormales o movimientos espasmódicos de torsión.

  • Las distonías focales son frecuentes y por lo general comienzan en la edad adulta.

  • La distonía generalizada suele ser secundaria a un trastorno o un fármaco, y pocas veces es un trastorno primario.

  • El diagnóstico es clínico.

  • Tratar las distonías generalizadas con fármacos anticolinérgicos o relajantes musculares; tratar las distonías focales o segmentarias y las distonías generalizadas que afectan principalmente a una parte del cuerpo con inyecciones de toxina botulínica.

Distonía cervical

(Tortícolis espasmódica)

La distonía cervical se caracteriza por contracciones tónicas involuntarias o espasmos intermitentes de los músculos del cuello. La causa suele ser desconocida. El diagnóstico es clínico. El tratamiento puede incluir fisioterapia, fármacos y denervación selectiva de los músculos del cuello con cirugía o inyección local de toxina botulínica.

En la distonía cervical, la contracción de los músculos del cuello hace que éste se desvíe de su posición normal. Ésta es la distonía más común.

La tortícolis espasmódica (de comienzo en el adulto) es la forma más frecuente de distonía cervical. Por lo general, es idiopática. Algunos pacientes tienen antecedentes familiares, y en algunos de ellos, se ha identificado una causa genética (p. ej., DYT6, DYT7). Algunos de estos pacientes tienen otras distonías (p. ej., de los párpados, el rostro, la mandíbula o la mano).

La distonía cervical puede ser congénita o secundaria a otras afecciones como lesiones del tronco encefálico o de los ganglios basales o al uso de agentes bloqueantes dopaminérgicos (p. ej., haloperidol).

En raras ocasiones, la distonía tiene una causa psicógena. En este tipo de distonía, la fisiopatología no se conoce bien; sin embargo, se han detectado cambios en la función cerebral mediante neuroimágenes funcionales. En muchos casos, un factor de estrés emocional o un núcleo anormal de creencias se identifica como un disparador. En tales casos, es necesario un equipo multidisciplinario, que incluye un neurólogo, un psiquiatra y un psicólogo.

Signos y síntomas

Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, aunque por lo general empiezan entre los 20 y 60 años, con un pico entre los 30 y 50 años de edad.

Por lo general, los síntomas comienzan en forma gradual, aunque pueden hacerlo bruscamente. A veces los síntomas comienzan con un temblor que hace girar el cuello (en un gesto de decir no-no). Los síntomas y signos principales son contracturas dolorosas tónicas o espasmos intermitentes de los músculos esternocleidomastoideo, trapecio y otros músculos del cuello, generalmente unilaterales, que llevan a una posición anormal de la cabeza. La contracción del esternocleidomastoideo produce la rotación de la cabeza hacia el lado opuesto y la flexión lateral del cuello hacia el mismo lado. La rotación puede ser en cualquier plano, aunque casi siempre tiene un componente horizontal. Además de la inclinación rotacional (tortícolis), la cabeza puede tener inclinación lateral (laterócolis), hacia adelante (anterocolis) o hacia atrás (retrócolis, frecuente cuando la causa son los agentes bloqueantes dopaminérgicos). Los pacientes pueden descubrir trucos sensoriales o táctiles que disminuyen la postura distónica o el temblor (p. ej., tocar la cara en el lado contralateral a la desviación). Durante el sueño, el espasmo muscular desaparece.

La tortícolis espasmódica puede ser desde leve hasta grave. En general progresa lentamente durante 1 a 5 años y luego se estabiliza. Un 10 a 20% de los pacientes se recupera en forma espontánea dentro de los 5 años de comenzados los síntomas (por lo general, en casos leves con un inicio a una edad más joven). Sin embargo, puede persistir toda la vida y producir restricción del movimiento y deformidad postural.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

El diagnóstico se basa en los signos y síntomas característicos y en la exclusión de otros diagnósticos alternativos, como en los siguientes:

  • La disquinesia tardía puede causar tortícolis, pero se distingue por el antecedente de uso crónico de agentes antipsicóticos y por los movimientos involuntarios de otros músculos fuera del cuello.

  • Los trastornos de los ganglios basales y en ocasiones infecciones del SNC pueden causar alteraciones del movimiento, pero por lo general afectan también a otros músculos; las infecciones del SNC suelen ser agudas y causan otros síntomas.

  • Las infecciones o tumores del cuello se diferencian por las características del proceso primario.

  • Los antipsicóticos y otros fármacos pueden causar tortícolis aguda, pero los síntomas se desarrollan en horas y se resuelven en pocos días.

Tratamiento

  • Medidas físicas

  • En algunos casos, toxina botulínica o fármacos por vía oral

Los espasmos pueden aliviarse temporalmente con fisioterapia y masajes, con técnicas de retroalimentación sensitiva (p. ej., presión táctil leve sobre la mandíbula del mismo lado de la rotación de la cabeza) y contacto suave.

La inyección de toxina botulínica tipo A o B dentro de los músculos distónicos puede reducir el espasmo doloroso durante 1 a 4 meses en un 70% de los pacientes y permitir restaurar una posición más neutral de la cabeza. Sin embargo, en algunos casos, cuando la toxina se inyecta repetidamente, se vuelve menos eficaz porque se desarrollan anticuerpos neutralizantes contra la toxina.

Los fármacos orales pueden aliviar el dolor, pero sólo suprimen los movimientos distónicos en un 25 a 33% de los pacientes. Los agentes anticolinérgicos como trihexifenidilo 10 a 25 mg VO 1 o 2 veces por día pueden ser útiles, pero los efectos adversos limitan su uso; las benzodiazepinas (en particular clonazepam 0,5 mg VO 2 veces por día), el baclofeno y la carbamazepina también son útiles. Todos los fármacos deben comenzar usándose en dosis bajas (p. ej., trihexifenidilo 2 mg VO 3 veces al día). Las dosis se van aumentado hasta que se logran controlar los síntomas o hasta que aparezcan efectos adversos intolerables (que son más probables en ancianos).

La cirugía es controvertida. El método quirúrgico más exitoso es el corte selectivo de los nervios que inervan los músculos afectados del cuello, lo que produce un debilitamiento o parálisis permanente. Los resultados son favorables si se realiza el procedimiento en centros experimentados.

Conceptos clave

  • La tortícolis espasmódica es una distonía cervical frecuente de comienzo en el adulto y suele ser idiopática.

  • El diagnóstico es clínico y supone la exclusión de la discinesia tardía, los trastornos de los ganglios basales, las infecciones del SNC, las infecciones y los tumores cervicales, y los fármacos.

  • El tratamiento consiste por lo general en medidas físicas, inyección de toxina botulínica y/o fármacos orales.

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