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Síndrome de Liddle

Por James I. McMillan, MD, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology Section, Loma Linda University;VA Loma Linda Healthcare System

Información:
para pacientes

El síndrome de Liddle es un trastorno hereditario raro que involucra un aumento de actividad de los canales de Na epiteliales (ENaC), lo que hace que los riñones excreten K pero retengan demasiado Na y agua, lo que produce hipertensión. Los síntomas son hipertensión, retención de líquidos y alcalosis metabólica. El diagnóstico se establece a partir de la determinación de los electrolitos urinarios. Los diuréticos ahorradores de K constituyen el mejor tratamiento.

El síndrome de Liddle es un trastorno autosómico dominante raro del transporte epitelial renal que clínicamente se asemeja al aldosteronismo primario (ver Aldosteronismo primario), con hipertensión y alcalosis metabólica hipopotasémica pero sin concentraciones plasmáticas elevadas de renina o aldosterona. El síndrome se produce por una actividad inherentemente aumentada de los canales de Na epiteliales (ENaC) ubicados en las membranas luminales, lo que acelera la reabsorción de Na y la secreción de K en los túbulos colectores (la actividad deficiente de ENaC causa excreción de Na y retención de K, véase ver Seudohipoaldosteronismo de tipo I).

Los pacientes con el síndrome de Liddle presentan manifestaciones antes de los 35 años. Muestran hipertensión, y signos y síntomas de hipopotasemia (ver Hipopotasemia) y alcalosis metabólica.

Diagnóstico

  • Concentración de Na en la orina

  • Concentraciones de renina y aldosterona en el plasma

El diagnóstico está sugerido por la presencia de hipertensión en un paciente joven, en especial en uno con antecedentes familiares. En general, la baja concentración de Na en la orina (< 20 mEq), las concentraciones normales de renina y aldosterona en el plasma y la respuesta al tratamiento empírico se consideran suficientes para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico definitivo puede establecerse mediante pruebas genéticas (véase más información en GeneTests, Pruebas genéticas).

Tratamiento

El triamtireno en dosis de 100 a 200 mg orales, 2 veces al día, y la amilorida en dosis de 5 a 20 mg orales 1 vez al día son eficaces porque cierran los canales de Na. La espirinolactona no es de utilidad.