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Nefronoptisis y enfermedad quística renal medular compleja

Por Navin Jaipaul, MD, MHS, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

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para pacientes

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La nefronoptisis y la enfermedad quística renal medular son trastornos hereditarios que producen quistes restringidos a la médula renal o el borde corticomedular y, en última instancia, llevan a una nefropatía terminal.

La nefronoptisis y la enfermedad quística renal medular se agrupan porque comparten muchas características. Histopatológicamente, producen quistes localizados en la médula renal o en el borde corticomedular, así como una tríada de atrofia tubular, desintegración de la membrana basal tubular y fibrosis intersticial. Probablemente comparten mecanismos similares, aunque estos no están bien caracterizados. Las características de ambos trastornos incluyen las siguientes:

  • Un defecto de la concentración de la orina, resistente a vasopresina (ADH), que produce poliuria y polidipsia

  • Pérdida de Na, lo suficientemente importante como para requerir suplementación

  • Anemia

  • Tendencia a una proteinuria leve y sedimento urinario benigno

  • Finalmente, insuficiencia renal terminal

Las principales diferencias entre la nefronoptisis y la enfermedad quística renal medular son sus perfiles de herencia y la edad de aparición de la enfermedad renal crónica.

nefronoptisis

La herencia es autosómica recesiva. La nefronoptisis causa hasta el 15% de las enfermedades renales crónicas con insuficiencia renal en niños y adultos jóvenes ( < 20 años). Hay 3 tipos:

  • Infantil, edad media al inicio de los síntomas: 1 año

  • Juvenil, edad media al inicio de los síntomas: 13 años

  • Adolescente, edad media al inicio de los síntomas: 19 años

Se han identificado nueve mutaciones en pacientes con nefronoptisis. Las mutaciones del gen NPHP1 son las más comunes y se encuentran en un 30 a 60% de los pacientes. Aproximadamente el 10% de aquellos con nefronoptisis tiene también otras manifestaciones, entre ellas, retinitis pigmentaria, fibrosis hepática, incapacidad intelectual y otras anomalías neurológicas.

A menudo se produce una nefropatía terminal durante la niñez, que causa restricción del crecimiento y enfermedad ósea. Sin embargo, en muchos pacientes estos problemas se desarrollan lentamente a lo largo de los años, y están tan bien compensados que no son reconocidos como anormales hasta que aparecen síntomas urémicos importantes. A veces se presenta hipertensión.

Diagnóstico

  • Imágenes o pruebas genéticas

El diagnóstico debe sospecharse en niños con los siguientes síntomas, en especial si el sedimento urinario es benigno:

  • Polidipsia y poliuria

  • Función renal decreciente en forma progresiva, en especial sin hipertensión

  • Hallazgos extrarrenales asociados

  • Anemia sin relación proporcional con el grado de insuficiencia renal

En general, no hay proteinuria. El diagnóstico se confirma con imágenes, pero los quistes a menudo aparecen en etapas avanzadas de la enfermedad. La ecografía, la TC o la RM pueden mostrar límites renales lisos con riñones pequeños o de tamaño normal, pérdida de la diferenciación corticomedular y múltiples quistes en la unión entre corteza y médula. Típicamente, la hidronefrosis está ausente. Existen pruebas genéticas para la confirmación.

Tratamiento

  • Terapia sintomático

En la primera etapa de la enfermedad, el tratamiento involucra el control de la hipertensión, los trastornos de electrolitos y ácido-básicos y la anemia. Los niños con restricción del crecimiento pueden responder a los suplementos nutricionales y a la terapia con hormona de crecimiento. En última instancia, todos los pacientes desarrollan insuficiencia renal y requieren diálisis o trasplante.

enfermedad quística renal medular

La herencia es autosómica dominante. La enfermedad afecta a personas desde los 30 a los 70 años. Hay 2 tipos, que difieren según la edad promedio de aparición y se deben a distintas mutaciones genéticas:

  • Tipo 1: la edad media de inicio es de 62 años. Localizada en el cromosoma 1.

  • Tipo 2 (nefropatía hiperuricémica juvenil familiar): la edad media de inicio es de 32 años. Localizada en el gen de la uromodulina en el cromosoma 16

Aproximadamente un 16% de los pacientes no tiene antecedentes familiares, lo que sugiere una mutación esporádica nueva. La hipertensión es común. La hiperuricemia y la gota son sólo manifestaciones extrarrenales; tienden a aparecer en forma temprana en la enfermedad de tipo 2 y tardíamente en la de tipo 1. La nefropatía terminal suele desarrollarse entre los 30 y 50 años.

La enfermedad quística renal medular debe sospecharse en pacientes con los siguientes síntomas, en especial si el sedimento urinario es benigno:

  • Polidipsia y poliuria

  • Gota a edad temprana

  • Antecedentes familiares de gota y enfermedad renal crónica

Es posible una proteinuria leve. Los resultados de los estudios por la imagen tienen muchas similitudes con los de la nefronoptisis; sin embargo, los quistes renales medulares son visibles sólo a veces. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de la enfermedad de tipo 2. Para el diagnóstico de la de tipo 1, puede ser necesaria la biopsia del riñón.

En general, el tratamiento es similar al de la nefronoptisis. El alopurinol puede ayudar a controlar la gota.

Conceptos clave

  • La nefronoptisis y la enfermedad quística renal medular producen una incapacidad para concentrar la orina (con polidipsia y poliuria), pérdida de sodio, anemia y enfermedad renal terminal.

  • La nefronoptisis es autosómica recesiva y causa enfermedad renal terminal en la infancia, mientras que la enfermedad quística renal medular es autosómica dominante y causa enfermedad renal terminal entre los 30 y los 50 años.

  • Obtener imágenes renales y, cuando estén disponibles, pruebas genéticas.

  • Tratar los trastornos asociados y administrar terapia sintomática para la enfermedad renal.