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síndromes nefróticos congénitos

Por Navin Jaipaul, MD, MHS, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

Información:
para pacientes

Los síndromes nefróticos congénitos e infantiles son aquellos que se manifiestan durante el primer año de vida. Incluyen la esclerosis mesangial difusa y el síndrome nefrótico de tipo finlandés.

El síndrome nefrótico es más frecuente en los niños que en los adultos (ver Generalidades del síndrome nefrótico).

Esclerosis mesangial difusa

Este síndrome nefrótico es raro. Su herencia es variable. La progresión a insuficiencia renal terminal se produce a los 2 o 3 años de edad.

Los pacientes con proteinuria grave pueden necesitar nefrectomía bilateral debido a la grave hipoalbuminemia; la diálisis debe iniciarse en forma temprana para disminuir los déficits nutricionales y el retraso del crecimiento. Por lo general, el trastorno reaparece en el injerto renal.

Síndrome nefrótico de tipo finlandés

Este síndrome es un trastorno autosómico recesivo que afecta a 1 de cada 8.200 neonatos finlandeses; está causado por una mutación en el gen NPHS1, que codifica una proteína de la hendidura diafragmática de los podocitos (nefrina).

El síndrome nefrótico de tipo finlandés es de progresión rápida y generalmente hace necesaria la diálisis en el primer año de vida, aunque algunos casos han recibido apoyo nutricional hasta que se produce la insuficiencia renal y luego tratados con diálisis o trasplante. Sin embargo, el trastorno puede reaparecer en un injerto renal.

Otros síndromes

En la actualidad, hay muchos otros síndromes nefróticos congénitos raros caracterizados genéticamente. Estos trastornos incluyen el síndrome nefrótico resistente a corticoides (por un defecto en el gen NPS2 que codifica la podocina), la glomeruloesclerosis focal segmentaria familiar (por un defecto en el gen ACTN 4 que codifica la α-actina 4) y el síndrome de Denys-Drash, que se caracteriza por esclerosis mesangial difusa, seudohermafroditismo masculino y tumor de Wilms (por un defecto en el gen WT1).