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Les utilisations de la génétique

Par David N. Finegold, MD, Professor of Human Genetics, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh

Le potentiel de compréhension de la génétique humaine s’est considérablement accru lorsque le Projet du génome humain a permis d’identifier et de cartographier l’ensemble des gènes des chromosomes humains en 2003. Les techniques génétiques peuvent être utilisées pour étudier des gènes isolés pour en savoir plus sur certaines maladies. Par exemple, certains types de maladies qui avaient été classés sur la base des symptômes provoqués ont été reclassés en fonction de la nature de l’anomalie génétique.

Les analyses génétiques sont utilisées pour diagnostiquer certaines maladies (par exemple, l’hémochromatose et les anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down et le syndrome de Turner). La génétique augmente également le potentiel de prédiction des maladies qu’une personne est susceptible de développer. Par exemple, les femmes qui présentent des altérations des gènes BRCA sont sujettes à des cancers du sein et de l’ovaire. Grâce à ces prévisions, il est possible de mieux adapter la prévention et le dépistage des maladies à chaque personne.

Les progrès des techniques permettant d’évaluer les caractéristiques génétiques de la population et une meilleure compréhension de la génétique humaine ont amélioré le diagnostic prénatal des maladies génétiques. Les maladies génétiques diagnostiquées avant la naissance peuvent, dans certains cas, être traitées et les complications futures peuvent alors être évitées. Par exemple, les corticostéroïdes administrés à la mère avant la naissance peuvent diminuer la sévérité d’un type de déficit hormonal génétique. Le dépistage génétique peut être utilisé pour conseiller les parents sur les risques de transmission d’une maladie génétique à leur descendance ( Dépistage génétique). En outre, le dépistage peut servir à détecter les anomalies fœtales ( Examen diagnostique prénatal).

Le saviez-vous ?

  • La génétique peut aider à prédire les maladies qu’une personne est susceptible de développer ou comment la personne réagira à certains traitements.

Grâce à une meilleure compréhension de la génétique humaine, il est possible de prédire comment une personne, en fonction de ses caractéristiques génétiques, réagira à certains médicaments ( Patrimoine génétique et réponse aux médicaments). Par exemple, des gènes spécifiques permettent de prévoir les besoins probables d’une personne en warfarine, un anticoagulant. Cette prédiction est importante parce que prendre une trop grande quantité de warfarine peut provoquer une hémorragie grave et prendre une quantité trop faible rend le médicament inefficace, ce qui est également risqué. L’analyse génétique peut également prévoir si une personne développera des effets secondaires intolérables ou seulement mineurs lors de la prise d’irinotécan, un médicament anticancéreux. Les personnes susceptibles de connaître des effets secondaires intolérables peuvent être traitées par un médicament différent. L’analyse génétique peut aussi déterminer la vitesse à laquelle une personne métabolise, et donc réagit, à la codéine, un analgésique. Les personnes métabolisant rapidement la codéine peuvent accumuler des taux élevés d’un produit de la dégradation de la codéine qui altère leur fonction respiratoire inconsciente. Cet effet de métabolisation rapide a entraîné le décès de plusieurs enfants qui avaient reçu de la codéine après une amygdalectomie et une adénoïdectomie effectuées pour traiter l’apnée obstructive du sommeil.

La génétique des tissus malades (tels que les tumeurs) peut également aider les fabricants de médicaments à identifier des cibles de traitement plus précises lors de l’élaboration des médicaments (tels que les médicaments anticancéreux). Par exemple, le médicament anticancéreux trastuzumab peut cibler des cellules cancéreuses particulières dans les cancers du sein qui impliquent le gène du cancer du sein HER2/neu.

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