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Technologie génétique

Par David N. Finegold, MD, Professor of Human Genetics, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh

La technologie génétique fait de rapides progrès. La réaction en chaîne par polymérase (polymerase chain reaction, PCR) est une technique de laboratoire qui permet de produire de nombreuses copies d’un gène ou de segments d’un gène et d’étudier le gène beaucoup plus facilement. Un segment spécifique d’acide désoxyribonucléique (ADN), comme un gène spécifique, peut être copié (amplifié) en laboratoire. À partir d’une molécule d’ADN, un milliard de copies environ sont produites en 30 duplications (en seulement quelques heures).

Différentes méthodes peuvent être utilisées pour déceler (sonder) les modifications des gènes. Une sonde nucléique peut être utilisée pour localiser une partie spécifique d’un gène (un segment de l’ADN du gène) ou un gène complet sur un chromosome particulier. Les sondes peuvent être utilisées pour trouver des segments d’ADN normaux ou mutés. Un fragment d’ADN cloné ou copié devient une sonde marquée après l’ajout d’un atome radioactif ou d’un marqueur fluorescent. La sonde recherchera le segment d’ADN qui lui est complémentaire pour s’y lier. La sonde marquée peut ensuite être détectée par des procédés microscopiques et photographiques sophistiqués. Avec les sondes nucléiques, un certain nombre de maladies peuvent être diagnostiquées avant et après la naissance. À l’avenir, les sondes nucléiques seront probablement utilisées pour dépister simultanément de nombreuses maladies génétiques fréquentes dans la population.

Un oligonucléotide est une chaîne de bases (nucléotides). Parfois, ces chaînes sont manquantes ou présentent des segments d’ADN en double. Une puce à oligonucléotides est utilisée pour identifier les segments d’ADN supprimés ou dupliqués sur des chromosomes particuliers. Une puce à oligonucléotides permet de comparer l’ADN d’une personne à un génotype de référence à l’aide de nombreuses sondes oligonucléotidiques. Comme pour certaines sondes nucléiques, un marqueur fluorescent est ajouté aux sondes oligonucléotidiques. Si un segment est manquant, les sondes détectent une diminution de la quantité du marqueur fluorescent. Si un segment est dupliqué ou tripliqué, les sondes détectent une augmentation de la quantité de marqueur fluorescent. Ces sondes peuvent être utilisées pour analyser l’ensemble du génotype.

Le saviez-vous ?

  • Dans un avenir proche, les personnes pourront peut-être obtenir des informations détaillées sur leur génotype pour une somme abordable.

Les micropuces sont de nouveaux outils puissants qui peuvent être utilisés pour identifier les mutations de l’ADN, des morceaux de l’acide ribonucléique (ARN), ou des protéines. Une seule puce est capable de déceler des millions de modifications différentes de l’ADN à partir d’un seul échantillon.

Des technologies plus récentes permettent de détecter des morceaux de gènes et d’ADN encore plus petits en découpant la totalité du génotype en fragments de petites tailles, puis en analysant la séquence d’ADN de certains ou de tous les segments. Les résultats sont ensuite analysés par un ordinateur puissant. Des variations individuelles au niveau des bases peuvent être identifiées, de même que de très courts fragments de bases. Certaines de ces variations peuvent aider les médecins à diagnostiquer des maladies génétiques. Le séquençage de nouvelle génération fait partie des nouvelles technologies ; cette méthode est si sensible que les médecins peuvent détecter l’ADN du fœtus dans un échantillon de sang prélevé chez la mère et l’analyser pour déterminer si le fœtus est atteint du syndrome de Down. Il reste, toutefois, à déterminer les taux d’erreur de cette méthode d’analyse.

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