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Dépistage génétique

Par Jeffrey S. Dungan, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine ; Sherman Elias, MD, Prentice Women’s Hospital of Northwestern Memorial Hospital;Northwestern University, Feinberg School of Medicine;Prentice Women’s Hospital of Northwestern Memorial Hospital

  • Le dépistage implique l’évaluation des antécédents familiaux et, si nécessaire, une analyse de sang ou d’échantillons tissulaires.

Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Tous les couples peuvent demander un dépistage génétique, mais le dépistage est particulièrement recommandé lorsque l’un des partenaires ou les deux savent qu’ils ont des anomalies génétiques, lorsque des membres de la famille ont des anomalies génétiques ou lorsque les partenaires font partie d’un groupe ethnique qui présente un risque élevé. Le dépistage génétique implique l’évaluation des antécédents familiaux du couple et parfois des analyses de sang ou des tests génétiques.

Recueil des antécédents familiaux

Pour évaluer si un couple présente un risque accru de concevoir un bébé porteur d’une maladie génétique, le médecin interroge le couple à propos :

  • des antécédents médicaux des membres de la famille ;

  • des causes de décès des membres de la famille ;

  • de l’état de santé des parents les plus proches (parents, frères et sœurs, et enfants du couple) et des proches du second degré (tantes, oncles et grands-parents) ;

  • des fausses couches, des enfants mort-nés ou des enfants décédés peu après leur naissance ;

  • des enfants présentant des anomalies congénitales ;

  • des mariages consanguins (qui augmentent le risque d’avoir le même gène anormal) ;

  • de l’origine ethnique (certains groupes ont un risque plus élevé de développer certaines maladies).

Des informations sur trois générations sont généralement nécessaires. Lorsque les antécédents familiaux sont complexes, il peut être nécessaire de réunir des informations sur des apparentés plus éloignés. Parfois, les médecins étudient les dossiers cliniques des proches qui ont une anomalie génétique.

Examen des porteurs

Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.

On peut être porteur si le gène anormal est récessif, c’est-à-dire, si deux copies du gène sont nécessaires pour développer la maladie (voir Maladies récessives).

Seules les femmes peuvent porter un gène récessif lié à l’X (lié au sexe). Les femmes ont deux chromosomes X. Par conséquent, le gène correspondant sur l’autre chromosome X peut être normal et protéger la femme du développement de la maladie. (Les hommes n’ont qu’un chromosome X, aussi tous les hommes qui ont un gène récessif anormal lié à l’X développent la maladie correspondante, ce qui est souvent mortel tôt dans la vie.)

La détection des porteurs nécessite l’étude de personnes généralement asymptomatiques pour une maladie particulière, mais qui présentent un risque accru d’être porteuses d’un gène récessif responsable de cette maladie. Le risque est plus élevé lorsque l’un des partenaires ou les deux ont des antécédents familiaux de certaines maladies ou présentent certaines caractéristiques (telles que l’origine ethnique ou le groupe racial ou géographique) qui majorent le risque d’avoir certaines maladies. Cependant, le dépistage n’est réalisé que si les critères suivants sont présents :

  • la maladie est très invalidante ou mortelle ;

  • un test de dépistage fiable est disponible ;

  • une intervention sur le fœtus est possible ou les parents disposent d’alternatives reproductives acceptables (telles que l’avortement thérapeutique ou la stérilisation volontaire).

Aux États-Unis et dans de nombreux pays européens, la drépanocytose, les thalassémies, la maladie de Tay-Sachs et la mucoviscidose sont des exemples de maladies satisfaisant ces critères.

Le dépistage du porteur est habituellement effectué via l’analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche. Les cellules sont obtenues par un bain de bouche avec un liquide spécial qui est recraché dans un récipient approprié ou en frottant un coton-tige à l’intérieur de la joue.

Lorsque l’examen des porteurs indique que les deux partenaires possèdent un gène récessif responsable de la même maladie, ils peuvent décider de faire un examen diagnostique prénatal. Cela signifie que le fœtus sera testé pour cette maladie avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, le traitement du fœtus ou une interruption thérapeutique de grossesse sont envisagés.

Qui doit envisager un dépistage génétique ?

Groupe

Maladie

Tests de dépistage

Tous

Mucoviscidose

Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche

Juifs ashkénazes*

Maladie de Canavan

Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche

Dysautonomie familiale

(dysfonctionnement héréditaire du système nerveux autonome)

Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche

Maladie de Tay-Sachs

Analyses de sang pour mesurer l’enzyme qui est déficiente dans cette affection (hexosaminidase A)

Analyses ADN possibles

Personnes de race noire

Anémie falciforme

Analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale

Cajuns

Maladie de Tay-Sachs

Analyses de sang pour mesurer l’enzyme qui est déficiente dans cette affection (hexosaminidase A)

Analyses ADN possibles

Population méditerranéenne

Bêta-thalassémie

Analyses de sang pour mesurer la taille moyenne des globules rouges (volume globulaire moyen)

Asiatiques du Sud-Est, Cambodgiens, Chinois, Philippins, Laotiens et Vietnamiens

Alpha-thalassémie

Analyses de sang pour mesurer la taille moyenne des globules rouges

Si la taille moyenne est petite, analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale

*La plupart des Juifs (90 %) sont ashkénazes. Par conséquent, un patient juif qui ne saurait pas s’il est ashkénaze doit être dépisté. Certains experts recommandent également le dépistage d’autres maladies, telles que la maladie de Gaucher, la Maladie de Niemann-Pick de type A et l’anémie de Fanconi (syndrome) de groupe C.

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