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Examen diagnostique prénatal

Par Jeffrey S. Dungan, MD, Associate Professor, Clinical Genetics, Department of Obstetrics and Gynecology, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

  • La mesure de certaines substances dans le sang de la femme enceinte, associée à l’échographie, permet d’estimer le risque d’anomalies génétiques chez le fœtus.

  • Ces analyses de sang et ces échographies peuvent être réalisées dans le cadre des soins de routine durant la grossesse.

  • Si les résultats de ces analyses suggèrent un risque accru, des tests destinés à analyser le matériel génétique du fœtus, tels qu'une amniocentèse et un prélèvement de villosités choriales pourront être effectués.

  • Ces tests génétiques sont invasifs et comportent certains risques pour le fœtus.

Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées (ndt : en France, l’âge indiqué pour l’amniocentèse [dépistage d’aberrations chromosomiques] est fixé à 38 ans). Certains de ces tests, tels que l’échographie et certaines analyses de sang, font souvent partie des soins prénataux habituels. L’échographie et les analyses de sang sont sûres et permettent parfois de déterminer si des tests génétiques prénataux plus invasifs (prélèvement de villosités choriales, amniocentèse et prélèvement du sang du cordon ombilical) sont nécessaires. En général, ces tests plus invasifs sont effectués lorsque le couple présente un risque accru de donner naissance à un enfant atteint d’une anomalie génétique (telle qu’une malformation du tube neural) ou d’une anomalie chromosomique (en particulier lorsque la femme a plus de 35 ans). Néanmoins, de nombreux médecins proposent ce type d'analyses à toutes les femmes enceintes, et chaque femme enceinte peut en faire la demande. Ces tests comportent des risques, bien que minimes, en particulier pour le fœtus.

Le couple devra discuter des risques avec leur professionnel de santé et peser les risques par rapport à son besoin de savoir. Par exemple, ils devront se demander si le fait de ne pas connaître les résultats des tests leur causerait de l’anxiété et si le fait de savoir qu’aucune anomalie n’a été détectée serait rassurant. Ils devront se poser la question de savoir s’ils recourraient à un avortement au cas où une anomalie serait détectée. Si tel n’est pas le cas, ils devront décider s’ils veulent toujours être informés de la présence d’une anomalie avant la naissance (par exemple, pour se préparer psychologiquement) ou si le fait de le savoir ne ferait que les perturber. Dans certains couples, le risque lié au diagnostic est supérieur au risque d’avoir un enfant atteint d’une anomalie chromosomique ; ils décident alors de ne pas faire le dépistage pour cette raison.

Si une fécondation in vitro est réalisée, les anomalies génétiques peuvent parfois être diagnostiquées avant de transférer l’ovule fécondé in vitro dans l’utérus (ce que l'on appelle diagnostic génétique préimplantatoire).

Certaines maladies génétiques pouvant être détectées avant la naissance

Trouble

Incidence

Mode de transmission

Mucoviscidose

1/3 300 naissances d'enfants de race blanche

1/15 300 naissances d'enfants de race noire

1/32 000 naissances d'enfants d'origine asiatique ou américaine

Autosomique récessif

Hyperplasie surrénale congénitale

1/9 000 à 14 000 naissances

Autosomique récessif

Dystrophie musculaire de Duchenne

1/4 700 naissances de garçons

Récessif lié à l’X

Hémophilie A

1/8 500 naissances de garçons

Récessif lié à l’X

Thalassémie alpha et bêta

Varie grandement en fonction des groupes ethniques et raciaux

Autosomique récessif

Syndrome de l’X fragile

1/4 000 naissances de garçons

1/8 000 naissances de filles

Dominant lié à l’X

Maladie rénale polykystique (type adulte)

1/1 000 naissances

Autosomique dominant

Anémie falciforme

1/400 naissances de race noire aux États-Unis

Autosomique récessif

Maladie de Tay-Sachs

1/3 600 naissances de Juifs ashkénazes et Canadiens français

1/400 000 naissances dans les autres groupes

Autosomique récessif

Dépistage de la femme enceinte

La mesure des taux de certaines substances (appelées marqueurs) dans le sang peut aider à identifier les femmes qui ont un risque accru de développer des problèmes, tels que le fait de donner naissance à un enfant atteint d’une malformation du cerveau ou de la moelle épinière (malformation du tube neural), d’un syndrome de Down, d’autres anomalies chromosomiques ou de certaines maladies génétiques plus rares. Ces analyses de sang ne comportent aucun risque pour le fœtus. Elles peuvent aider à déterminer le risque individuel de la femme d'avoir un bébé présentant une anomalie de manière plus précise et donc aider le couple à mieux évaluer les bénéfices de recourir à des tests génétiques prénataux invasifs. Le médecin propose généralement de réaliser des analyses de sang afin de mesurer ces marqueurs dans le cadre des soins prénataux habituels. Cependant, certains couples décident de ne pas réaliser ces analyses. D'autres couples, comme ceux exposés à un risque élevé de certaines maladies, peuvent ne pas réaliser ces analyses de sang et passer directement à des tests génétiques prénataux invasifs (comme le prélèvement de villosités choriales ou l’amniocentèse). Si la femme décide de subir un prélèvement de villosités choriales, le médecin lui conseille généralement de faire une analyse de sang pour mesurer le taux d'un marqueur appelé alpha-fœtoprotéine (protéine produite par le fœtus). Le fait de mesurer le taux d'alpha-fœtoprotéine permet au médecin de déterminer le risque de malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière (malformations du tube neural), telles que le spina bifida ( Dépistage du second trimestre). Le prélèvement de villosités choriales ne permet pas d'obtenir ces informations.

Les marqueurs sont généralement mesurés entre la 10e et la 13e semaine de grossesse (dépistage du premier trimestre). D'autres marqueurs sont mesurés entre la 16e et la 18e semaine de grossesse (dépistage du second trimestre).

Dépistage du premier trimestre

Le dépistage du premier trimestre se compose généralement :

  • D’analyses de sang pour mesurer les taux de protéine placentaire A liée à la grossesse (produite par le placenta) et de bêta-gonadotrophine chorionique humaine dans le sang de la femme enceinte

  • D’une échographie pour mesurer un espace rempli de liquide près de la nuque du fœtus (appelé clarté nucale fœtale).

Des analyses de sang sont réalisées pour estimer le risque de syndrome de Down. Elles peuvent être réalisées environ entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.

Une échographie peut permettre d'estimer le risque du syndrome de Down et de certaines autres anomalies chromosomiques. Elle peut montrer si l'espace près de la nuque du fœtus est hypertrophié. Le cas échéant, il existe un risque accru pour que le fœtus présente ces anomalies.

Sinon, une nouvelle analyse de sang (appelée analyse des acides nucléiques fœtaux sans cellules) peut être réalisée. Pour cette analyse, de petits fragments de l'ADN du fœtus, présents dans le sang de la femme enceinte en quantités infimes, sont analysés. Cette analyse peut déterminer avec précision le risque du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques chez les couples exposés à un risque élevé d'avoir un fœtus présentant une anomalie chromosomique. Le test peut être réalisé dès 10 semaines de grossesse, mais également plus tard.

Le dépistage du premier trimestre fournit des résultats précoces. Si les résultats sont anormaux et si le couple le désire, un prélèvement de villosités choriales peut être pratiqué précocement afin de déterminer si le syndrome de Down est présent. L’amniocentèse peut aussi détecter le syndrome de Down, mais elle est généralement pratiquée plus tard dans la grossesse.

Le dépistage du 1er trimestre offre l’avantage, avec des résultats précoces, de permettre que l’avortement, si le couple le désire, soit pratiqué plus tôt, à un moment où il est plus sûr.

Dépistage du second trimestre

Au cours du 2e trimestre, les marqueurs présents dans le sang de la femme enceinte sont mesurés et une échographie est parfois réalisée afin d'évaluer le risque pour que le fœtus développe certaines anomalies.

Les marqueurs importants comprennent :

  • L’alpha-fœtoprotéine : protéine produite par le fœtus ;

  • L’œstriol : hormone formée à partir de substances produites par le fœtus ;

  • La gonadotrophine chorionique humaine : hormone produite par le placenta ;

  • L'inhibine A : hormone produite par le placenta

Le taux d'alpha-fœtoprotéine dans le sang est généralement mesuré chez toutes les femmes, même chez celles qui ont subi un dépistage au 1er trimestre ou un prélèvement de villosités choriales. Un taux élevé peut indiquer un risque accru pour les situations suivantes :

  • un enfant atteint d’une malformation du tube neural du cerveau (anencéphalie) ou de la moelle épinière (spina bifida) ;

  • un enfant atteint d’une malformation congénitale de la paroi abdominale ;

  • des complications ultérieures de la grossesse, telles qu’une fausse couche, une croissance ralentie ou le décès du fœtus

Une échographie ( Méthodes : Échographie) est réalisée si les analyses de sang détectent un taux d’alpha-fœtoprotéine anormal chez la femme enceinte. Celle-ci peut permettre de :

  • confirmer la durée de la grossesse ;

  • déterminer s’il y a plusieurs fœtus ;

  • déterminer si le fœtus est décédé ;

  • détecter de nombreuses malformations congénitales.

L’échographie à haute résolution ou ciblée, qui peut être réalisée dans certains centres spécialisés, fournit plus de détails et peut être plus précise que l’échographie standard, en particulier pour les petites malformations congénitales.

Si les résultats de l’échographie sont normaux, un problème fœtal est moins probable, mais certaines affections, telles que les malformations du tube neural, restent possibles. Par conséquent, que les résultats de l’échographie soient normaux ou pas, de nombreux médecins recommandent une amniocentèse à toutes les femmes.

L'amniocentèse ( Méthodes : Amniocentèse) permet également aux médecins de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine dans le liquide entourant le fœtus (liquide amniotique), d'analyser les chromosomes du fœtus et de déterminer si le liquide amniotique contient une enzyme appelée acétylcholinestérase. Les taux d’alpha-fœtoprotéine et la présence d’acétylcholinestérase permettent au médecin de mieux évaluer le risque.

Un taux d’alpha-fœtoprotéine élevé ou la présence d'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique suggère :

  • Une malformation du tube neural

  • Une anomalie affectant une autre structure, telle que l'œsophage, les reins ou la paroi abdominale

Un taux d’alpha-fœtoprotéine élevé associé à la présence d’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique indique un risque élevé de :

  • Malformation du tube neural, telle qu’une anencéphalie ou un spina bifida.

Parfois, l’échantillon de liquide amniotique est contaminé par le sang du fœtus. La présence de ce sang peut augmenter le taux d’alpha-fœtoprotéine même lorsque le fœtus ne présente aucune anomalie, rendant ainsi les résultats difficiles à interpréter. Dans ce cas, le fœtus est peut-être exempt d’anomalies.

Triple et quadruple test :

des analyses de sang pour mesurer d’autres marqueurs (œstriol et bêta-gonadotrophine chorionique humaine) peuvent aider à estimer le risque du syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques. Ces tests peuvent ne pas être nécessaires pour les femmes qui ont subi un dépistage au 1er trimestre. La mesure de l’œstriol, de la bêta-gonadotrophine chorionique humaine et de l’alpha-fœtoprotéine s’appelle triple test. L’inhibine A peut aussi être mesurée. La mesure de ces quatre marqueurs s’appelle quadruple test.

Le triple ou quadruple test est réalisé aux environs de la 15e à 20e semaine de grossesse. Il permet d’estimer le risque de syndrome de Down chez le fœtus. Les résultats du quadruple test sont anormaux (positifs) dans presque 80 % des cas de syndrome de Down. Le triple test détecte presque autant de cas. Si le risque du syndrome de Down est élevé, l’amniocentèse est envisagée.

Dans certains centres médicaux, une échographie ciblée est réalisée au cours du 2e trimestre afin de mieux estimer le risque d’anomalie chromosomique. L’échographie ciblée vise à identifier certaines malformations congénitales structurelles qui indiquent un risque accru d’anomalie chromosomique. Ce test peut également détecter certaines variations au niveau des organes qui n’en affectent pas le fonctionnement, mais peuvent indiquer un risque accru d’anomalie chromosomique. Cependant, des résultats normaux ne signifient pas nécessairement qu'il n'existe aucun risque d’anomalie chromosomique.

Dépistage combiné du 1er et 2e trimestre

Pour des résultats plus précis, les deux groupes de tests (tests du 1er trimestre et tests du 2e trimestre) sont effectués et leurs résultats sont analysés ensemble. Toutefois, si le couple souhaite obtenir des informations plus tôt, il peut demander un type de dépistage qui fournit des résultats au cours du 1er trimestre. Le dépistage du 2e trimestre n’est ensuite réalisé que si les résultats du 1er trimestre n’ont pas requis de prélèvement de villosités choriales ou d’amniocentèse.

Le couple ne doit pas perdre de vue le fait que les tests de dépistage ne sont pas toujours exacts. Ils peuvent passer à côté de certaines anomalies ou indiquer la présence d’anomalies alors qu’il n’y en a pas.

Méthodes

Il existe de nombreuses méthodes de détection des anomalies génétiques et chromosomiques. Toutes, à l’exception de l’échographie, sont invasives (c’est-à-dire qu’elles nécessitent l’insertion d’un instrument dans l’organisme) et comportent un léger risque pour le fœtus.

Échographie

L’échographie est très pratiquée pendant la grossesse ( Examens pour les maladies gynécologiques: Échographie). Elle ne comporte pas de risque connu pour la mère ou le fœtus. L’échographie permet de :

  • confirmer la durée de la grossesse ;

  • localiser le placenta ;

  • confirmer que le fœtus est en vie ;

  • après le troisième mois, détecter certaines malformations congénitales structurelles visibles, notamment celles du cerveau, de la moelle épinière, du cœur, des reins, de l’estomac, de la paroi abdominale et des os ;

  • au cours du 2e trimestre, détecter les anomalies structurelles qui tendent à indiquer un risque accru d’anomalie chromosomique chez le fœtus (échographie ciblée).

L’échographie est souvent utilisée pour détecter des anomalies fœtales en cas de résultats anormaux des analyses de sang prénatales ou d’antécédent familial de malformations congénitales. Cependant, une échographie normale ne garantit pas que l’enfant soit sain, parce qu’il n’y a aucun examen totalement fiable. Les résultats de l’échographie peuvent suggérer la présence d’anomalies chromosomiques chez le fœtus, mais l’échographie ne permet pas d’identifier le problème spécifique. Dans ce cas, une amniocentèse peut être recommandée.

L’échographie est effectuée avant le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse pour confirmer la durée de la grossesse de façon à ce que ces procédures soient réalisées au moment approprié au cours de la grossesse. Durant ces procédures, l’échographie est utilisée afin de surveiller le fœtus et de guider le positionnement des instruments.

Dans certains centres médicaux spécialisés, il est possible de faire une échographie ciblée. Pour cet examen, les experts évaluent soigneusement le fœtus afin de détecter des malformations structurelles indiquant un risque accru d’anomalie chromosomique. Cet examen fournit plus de détails que l’échographie traditionnelle. Il peut donc détecter des anomalies plus petites, et celles-ci peuvent être vues de façon plus précoce, plus précise, ou les deux.

Prélèvement de villosités choriales

Au cours du prélèvement de villosités choriales, le médecin excise un petit fragment de villosités choriales, c’est-à-dire de fins prolongements du placenta. Cette technique, généralement effectuée entre la 10e et la 12e semaine de grossesse, peut permettre le diagnostic de certaines maladies fœtales. Contrairement à l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales ne permet pas aux médecins d'obtenir un échantillon de liquide amniotique. Par conséquent, les médecins ne peuvent pas mesurer le taux d'alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique pour rechercher des malformations du cerveau et de la moelle épinière (malformations du tube neural). Les médecins peuvent suggérer de réaliser l'amniocentèse plus tard afin de détecter ces anomalies éventuelles.

L’avantage essentiel de cette technique est que les résultats sont obtenus plus tôt au cours de la grossesse que pour l’amniocentèse. Ainsi, en l’absence d’anomalie, le couple est plus vite rassuré. En cas de détection précoce d’une anomalie et si le couple le désire, il est possible de recourir à des méthodes d’interruption de grossesse plus simples et plus sûres. Aussi, la détection précoce d’une anomalie peut donner au couple davantage de temps pour se préparer à la naissance d'un enfant ayant des besoins médicaux spéciaux.

Avant le prélèvement, une échographie est effectuée pour confirmer que le fœtus est vivant, déterminer son âge, mettre en évidence d’éventuelles altérations et localiser le placenta.

L’échantillon de villosités choriales est prélevé par le col de l’utérus (transcervical) ou à travers la paroi abdominale (transabdominal).

  • Par le col de l’utérus : la femme est allongée sur le dos, genoux fléchis, habituellement soutenue par des étriers au niveau des talons ou des genoux, comme lors d’un examen gynécologique. Le médecin introduit une sonde fine et souple (cathéter) à travers le vagin et le col de l’utérus jusqu’au placenta. Pour la plupart des femmes, cette technique ressemble à un frottis (test de Papanicolaou), toutefois certaines le trouvent plus désagréable. Cette méthode ne peut pas être utilisée en cas d’infection génitale active (telle que l’herpès génital ou la gonorrhée).

  • Par la paroi abdominale : le médecin anesthésie une zone cutanée de l’abdomen et introduit une aiguille à travers la paroi abdominale jusqu’au placenta. Ce prélèvement est indolore pour la plupart des femmes ; cependant, quelques-unes ressentent une légère douleur au niveau de l’abdomen pendant une à deux heures.

Dans les deux cas, les médecins utilisent l'échographie pour les guider lorsqu'ils insèrent le cathéter ou l'aiguille et aspirent l'échantillon de tissu à l'aide d'une seringue. L'échantillon est alors envoyé à un laboratoire pour analyse. De nombreuses femmes ont des pertes vaginales légères pendant un jour ou deux suite à ces procédures.

Après le prélèvement de villosités choriales, les femmes Rhésus négatives et dépourvues d’anticorps anti-Rhésus, reçoivent une injection d’immunoglobuline Rh0(D) afin de les empêcher de produire des anticorps contre le facteur Rhésus ( Incompatibilité Rhésus). Une femme Rhésus négative peut produire des anticorps anti-Rhésus si le sang du fœtus Rhésus positif entre en contact avec le sien, comme en cas de prélèvement de villosités choriales. Ces anticorps peuvent être nocifs pour le fœtus. L’injection d’immunoglobulines n’est pas nécessaire si le père est Rhésus négatif, car, dans ce cas, le sang du fœtus sera Rhésus négatif.

Les risques du prélèvement de villosités choriales sont comparables à ceux de l’amniocentèse. Le risque le plus fréquent est celui de fausse couche, qui survient après 1 procédure sur 500.

Parfois, le diagnostic génétique n’est pas clair après un prélèvement de villosités choriales, il faut donc pratiquer une amniocentèse. Habituellement, la fiabilité des deux procédés est comparable.

Amniocentèse

L’amniocentèse est une des méthodes les plus répandues pour dépister les anomalies pendant la période prénatale. Elle est souvent proposée aux femmes de plus de 35 ans car elles sont exposées à un risque plus important d'avoir un fœtus présentant des anomalies chromosomiques que les femmes plus jeunes. Néanmoins, de nombreux médecins proposent ce test à toutes les femmes enceintes, et chaque femme enceinte peut en faire la demande, même si son risque n'est pas plus élevé que la normale.

Dans cette technique, un échantillon du liquide qui entoure le fœtus (liquide amniotique) est prélevé et analysé. L’amniocentèse est généralement effectuée à partir de 15 semaines de grossesse. Le liquide contient des cellules provenant du fœtus. Ces cellules sont mises en culture de façon à ce que les chromosomes qu’elles contiennent puissent être analysés. L’amniocentèse permet aux médecins de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique. Cette mesure traduit la présence d’anomalies cérébrales ou médullaires avec une plus grande fiabilité que lorsqu’elle est effectuée à partir du sang maternel.

La détection des anomalies avant la naissance

Pour détecter les anomalies chez le fœtus, on peut prélever des villosités choriales et effectuer une amniocentèse. Les deux examens sont réalisés sous guidage échographique.

Pour prélever les villosités choriales (partie du placenta), deux méthodes sont disponibles. La méthode transcervicale, dans laquelle le médecin introduit une sonde fine et souple (cathéter) à travers le vagin et le col de l’utérus dans le placenta. La méthode transabdominale, dans laquelle on insère une aiguille dans la paroi abdominale jusqu’au placenta. Dans les deux méthodes, un échantillon de tissu placentaire est extrait à l’aide d’une seringue et analysé.

Dans l’amniocentèse, le médecin insère une aiguille dans la paroi abdominale pour atteindre le liquide amniotique. Un échantillon de ce liquide est aspiré pour être analysé.

Avant le prélèvement, une échographie est effectuée afin d’évaluer le cœur du fœtus, de confirmer son âge, de localiser le placenta et le liquide amniotique, et de déterminer combien il y a de fœtus.

Le médecin insère une aiguille dans la paroi abdominale pour atteindre le liquide amniotique. On utilise parfois une anesthésie locale pour endormir le site. Au cours de l’examen, il effectue une échographie pour surveiller le fœtus et positionner correctement l’aiguille. Le liquide est prélevé et l’aiguille extraite.

Il arrive que le liquide amniotique contienne du sang du fœtus. La présence de ce sang peut augmenter le taux d’alpha-fœtoprotéine, rendant ainsi les résultats difficiles à interpréter.

Après l’examen, des immunoglobulines anti-Rh0(D) sont injectées aux femmes Rhésus négatives pour prévenir l’apparition d’anticorps anti-Rhésus. Une femme Rhésus négative peut produire ces anticorps si le sang du fœtus Rhésus positif entre en contact avec le sien, comme en cas d'amniocentèse. Ces anticorps peuvent provoquer des troubles chez un fœtus Rhésus positif ( Incompatibilité Rhésus). L’injection d’immunoglobulines n’est pas nécessaire si le père est Rhésus négatif, car, dans ce cas, le sang du fœtus sera Rhésus négatif.

L’amniocentèse n’entraîne que rarement des problèmes chez la mère ou le fœtus. Les événements suivants peuvent se produire :

  • Douleurs : certaines femmes perçoivent une légère douleur une à deux heures après l’examen.

  • Pertes de sang légères ou fuite de liquide amniotique par le vagin : environ 1 à 2 % des femmes ont ces problèmes, mais ceux-ci ne durent pas longtemps et cessent généralement sans traitement.

  • Fausse couche : le risque de fausse couche secondairement à l’amniocentèse est de 1 pour 500 à 1 000 environ.

  • Blessures du fœtus dues à l’aiguille : ces blessures sont très rares.

L’amniocentèse peut généralement être effectuée en cas de grossesse avec deux fœtus ou plus.

Prélèvement du sang du cordon ombilical

Pour le prélèvement du sang du cordon ombilical par voie percutanée (à travers la peau), le médecin anesthésie une zone cutanée de l’abdomen. Sous guidage échographique, le médecin insère une aiguille dans le cordon ombilical en traversant la paroi abdominale et l'utérus. Un échantillon de sang fœtal est prélevé pour l’analyse et l’aiguille est retirée. Le prélèvement de sang du cordon ombilical est une technique invasive. Il peut entraîner un risque de fausse couche dans environ 1 procédure sur 100.

De par le passé, le prélèvement de sang du cordon ombilical était effectué si une analyse rapide des chromosomes était nécessaire, notamment en fin de grossesse, lorsque des anomalies du fœtus étaient détectées à l’échographie. Cependant, de nos jours, cette procédure est rarement utilisée à cette fin. À la place, les médecins analysent les gènes présents dans les cellules du liquide amniotique (obtenues par amniocentèse) ou ils analysent une partie du placenta (obtenue par prélèvement de villosités choriales). Ces tests sont moins dangereux et permettent d'obtenir des résultats plus rapidement.

Actuellement, le prélèvement du sang du cordon ombilical est parfois effectué lorsque les médecins suspectent une anémie chez le fœtus. Si le fœtus présente une anémie sévère, du sang peut lui être transfusé par l’aiguille qui est encore insérée dans le cordon ombilical.

Diagnostic génétique préimplantatoire

En cas de fécondation in vitro (éprouvette) ( Fécondation in vitro (FIV ; en éprouvette)), les médecins peuvent parfois diagnostiquer des maladies génétiques chez l’embryon avant son transfert dans l’utérus de la femme. La procédure requiert des compétences techniques et est onéreuse. Ces tests sont principalement utilisés pour les couples qui présentent un risque élevé de certaines maladies génétiques (comme la mucoviscidose) ou d’anomalies chromosomiques. Néanmoins, des techniques récentes peuvent réduire les coûts et faciliter l'accès aux tests.

Pour les femmes plus âgées, le diagnostic génétique préimplantatoire permettant de dépister les embryons à la recherche d'anomalies chromosomiques n'augmente pas les chances de mener la grossesse à terme.

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