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Examen diagnostique prénatal

Par Jeffrey S. Dungan, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine ; Sherman Elias, MD, Prentice Women’s Hospital of Northwestern Memorial Hospital;Northwestern University, Feinberg School of Medicine;Prentice Women’s Hospital of Northwestern Memorial Hospital

  • la mesure de certaines substances dans le sang de la femme enceinte, associée à l’échographie, permet d’estimer le risque d’anomalies génétiques chez le fœtus ;

  • ces analyses de sang et ces échographies peuvent être réalisées dans le cadre des soins de routine durant la grossesse ;

  • si les résultats de ces analyses suggèrent un risque accru, des tests destinés à analyser le matériel génétique du fœtus pourront être effectués ;

  • ces tests génétiques sont invasifs et comportent certains risques pour le fœtus.

Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées (ndt : en France, l’âge indiqué pour l’amniocentèse [dépistage d’aberrations chromosomiques] est fixé à 38 ans). Certains de ces tests, tels que l’échographie et certaines analyses de sang, font souvent partie des soins prénataux habituels. L’échographie et les analyses de sang sont sûres et permettent parfois de déterminer si des tests génétiques prénataux plus invasifs (prélèvement de villosités choriales, amniocentèse et prélèvement du sang du cordon ombilical) sont nécessaires. En général, ces tests plus invasifs sont effectués lorsque le couple présente un risque accru de donner naissance à un enfant atteint d’une anomalie génétique (telle qu’une malformation du tube neural) ou d’une anomalie chromosomique (en particulier lorsque la femme a plus de 35 ans). Ces tests comportent des risques, bien que minimes, en particulier pour le fœtus.

Le couple devra discuter des risques avec leur professionnel de santé et peser les risques par rapport à son besoin de savoir. Par exemple, ils devront se demander si le fait de ne pas connaître les résultats des tests leur causerait de l’anxiété et si le fait de savoir qu’aucune anomalie n’a été détectée serait rassurant. Ils devront se poser la question de savoir s’ils recourraient à un avortement au cas où une anomalie serait détectée. Si tel n’est pas le cas, ils devront décider s’ils veulent toujours être informés de la présence d’une anomalie avant la naissance (par exemple, pour se préparer psychologiquement) ou si le fait de le savoir ne ferait que les perturber. Dans certains couples, le risque lié au diagnostic est supérieur au risque d’avoir un enfant atteint d’une anomalie chromosomique ; ils décident alors de ne pas faire le dépistage pour cette raison.

Si une fécondation in vitro est réalisée, les anomalies génétiques peuvent parfois être diagnostiquées avant de transférer l’ovule fécondé in vitro dans l’utérus. Ces tests ne sont pratiqués que dans des centres spécialisés et sont utilisés en priorité pour les couples qui présentent un risque élevé de maladies génétiques (comme la mucoviscidose) ou d’aberrations chromosomiques.

Certaines maladies génétiques pouvant être détectées avant la naissance

Maladie

Incidence

Mode de transmission

Mucoviscidose

1/3 300 personnes de race blanche

Autosomique récessif

Hyperplasie surrénale congénitale

1/10 000

Autosomique récessif

Dystrophie musculaire de Duchenne

1/3 500 naissances de garçons

Récessif lié à l’X

Hémophilie A

1/8 500 naissances de garçons

Récessif lié à l’X

Thalassémie alpha et bêta

Varie grandement en fonction des groupes ethniques et raciaux

Autosomique récessif

Syndrome de l’X fragile

1/2 000 naissances de garçons

1/4 000 naissances de filles

Dominant lié à l’X

Maladie rénale polykystique (type adulte)

1/3 000

Autosomique dominant

Anémie falciforme

1/400 personnes de race noire aux États-Unis

Autosomique récessif

Maladie de Tay-Sachs

1/3 600 Juifs ashkénazes et Canadiens français

1/400 000 dans les autres groupes

Autosomique récessif

Dépistage de la femme enceinte

La mesure des taux de certaines substances (appelées marqueurs) dans le sang peut aider à identifier les femmes qui ont un risque accru de développer des problèmes, tels que le fait de donner naissance à un enfant atteint d’une malformation du cerveau ou de la moelle épinière (malformation du tube neural), d’un syndrome de Down, d’autres anomalies chromosomiques et de certaines maladies génétiques plus rares. Connaître le risque individuel de la femme de manière aussi précise que possible peut aider le couple à mieux évaluer les bénéfices de recourir à des tests génétiques prénataux invasifs. Le médecin propose généralement de mesurer ces marqueurs dans le cadre des soins prénataux habituels, mais la femme peut choisir de ne pas se soumettre à ces tests. Par exemple, si le couple peut décider de passer des tests génétiques prénataux sans connaître le risque précis d’une anomalie génétique ou chromosomique, la majeure partie du dépistage n’est pas nécessaire.

Les marqueurs sont généralement mesurés entre la 16e et la 18e semaine de grossesse (au cours du 2e trimestre), lorsque ces mesures sont relativement exactes. D’autres marqueurs peuvent être mesurés au cours du 1er trimestre.

Dépistage du premier trimestre

Des analyses de sang destinées à estimer le risque de syndrome de Down sont parfois réalisées plus ou moins entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Ces analyses impliquent la mesure de la protéine placentaire A liée à la grossesse (produite par le placenta) et de la bêta gonadotrophine chorionique humaine dans le sang de la femme enceinte.

L’échographie permet également de mesurer un espace rempli de liquide près de la nuque du fœtus (appelé clarté nucale fœtale). Des mesures anormales à l’échographie indiquent un risque accru de syndrome de Down ou d’une autre anomalie chromosomique chez le fœtus.

Les analyses de sang du premier trimestre associées à l’échographie fournissent des résultats précoces. Si les résultats sont anormaux et si le couple le désire, un prélèvement de villosités choriales peut être pratiqué précocement afin de déterminer si le syndrome de Down est présent. L’amniocentèse peut aussi détecter le syndrome de Down, mais elle est généralement pratiquée plus tard dans la grossesse.

Le dépistage du 1er trimestre offre l’avantage, avec des résultats précoces, de permettre que l’avortement, si le couple le désire, soit pratiqué plus tôt, à un moment où il est plus sûr.

Dépistage du second trimestre

Au cours du 2e trimestre, les marqueurs présents dans le sang de la femme enceinte sont mesurés et une échographie est parfois réalisée afin d’identifier un risque accru de développer certains problèmes.

Les marqueurs importants comprennent :

  • l’alpha-fœtoprotéine : une protéine produite par le fœtus ;

  • l’estriol : une hormone formée à partir de substances produites par le fœtus ;

  • la gonadotrophine chorionique humaine : une hormone produite par le placenta ;

  • l’inhibine A : une hormone produite par le placenta ;

Taux d’alpha-fœtoprotéine :l’alpha-fœtoprotéine est généralement mesurée chez toutes les femmes, même chez celles qui ont subi un dépistage au 1er trimestre ou un prélèvement de villosités choriales. Un taux élevé peut indiquer un risque accru pour les situations suivantes :

  • un enfant atteint d’une malformation du tube neural du cerveau (anencéphalie) ou de la moelle épinière (spina bifida) ;

  • un enfant atteint d’une malformation congénitale de la paroi abdominale ;

  • plusieurs fœtus ;

  • des complications de la grossesse, telles qu’une fausse couche, une croissance ralentie ou le décès du fœtus, et le décollement prématuré du placenta (décollement placentaire).

Si les analyses de sang détectent un taux d’alpha-fœtoprotéine anormal chez la femme enceinte, une échographie est réalisée. Celle-ci peut permettre de :

  • confirmer la durée de la grossesse ;

  • déterminer s’il y a plusieurs fœtus ;

  • déterminer si le fœtus est décédé ;

  • détecter de nombreuses malformations congénitales.

L’échographie à haute résolution ou ciblée, qui peut être réalisée dans certains centres spécialisés, fournit plus de détails et peut être plus précise que l’échographie standard, en particulier pour les petites malformations congénitales.

Si les résultats de l’échographie sont normaux, un problème fœtal est moins probable, mais certaines affections, telles que les malformations du tube neural, restent possibles. Par conséquent, que les résultats de l’échographie soient normaux ou pas, de nombreux médecins recommandent une amniocentèse afin de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine dans le liquide qui entoure le fœtus (liquide amniotique). Il est aussi possible que les chromosomes du fœtus soient analysés et le liquide amniotique testé afin de déterminer s’il contient une enzyme appelée acétylcholinestérase. Les taux d’alpha-fœtoprotéine et d’acétylcholinestérase permettent au médecin de mieux évaluer le risque :

  • un taux d’alpha-fœtoprotéine élevé associé à la présence d’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique indique un risque accru de malformation du tube neural, telle qu’une anencéphalie ou un spina bifida ;

  • un taux d’alpha-fœtoprotéine élevé, avec ou sans acétylcholinestérase, peut indiquer un risque accru de malformation du tube neural et d’anomalies d’autres organes, tels que l’œsophage et la paroi abdominale.

Parfois, l’échantillon de liquide amniotique est contaminé par le sang du fœtus, ce qui donne un taux d’alpha-fœtoprotéine anormal. Dans ce cas, le fœtus est peut-être exempt d’anomalies.

Triple et quadruple test :

La mesure d’autres marqueurs (estriol et bêta gonadotrophine chorionique humaine) peut aider à estimer le risque du syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques. Ces tests peuvent ne pas être nécessaires pour les femmes qui ont subi un dépistage au 1er trimestre. La mesure de l’estriol, de la bêta gonadotrophine chorionique humaine et de l’alpha-fœtoprotéine s’appelle le triple test. L’inhibine A peut aussi être mesurée. La mesure de ces quatre marqueurs s’appelle le quadruple test.

Le triple ou quadruple test est réalisé aux environs de la 15e à 20e semaine de grossesse. Il permet d’estimer le risque de syndrome de Down chez le fœtus. Si le risque est élevé, l’amniocentèse est alors envisagée. Les résultats du quadruple test sont anormaux (positifs) dans presque 80 % des cas de syndrome de Down. Le triple test détecte presque autant de cas.

Dans certains centres médicaux, une échographie ciblée (un sonogramme génétique) est réalisée au cours du 2e trimestre afin de mieux estimer le risque d’anomalie chromosomique. L’échographie ciblée vise à identifier certaines malformations congénitales structurelles qui indiquent un risque accru d’anomalie chromosomique. Ce test peut également détecter certaines variations au niveau des organes qui n’en affectent pas le fonctionnement, mais peuvent indiquer un risque accru d’anomalie chromosomique. Cependant, des résultats normaux ne signifient pas nécessairement que le risque d’anomalie chromosomique est réduit.

Dépistage combiné du 1er et 2e trimestre

Pour des résultats plus précis, les deux groupes de tests (tests du 1er trimestre et tests du 2e trimestre) sont effectués et leurs résultats sont analysés ensemble. Toutefois, si le couple souhaite obtenir des informations plus tôt, il peut demander un type de dépistage qui fournit des résultats au cours du 1er trimestre. Le dépistage du 2e trimestre n’est ensuite réalisé que si les résultats du 1er trimestre n’ont pas requis de prélèvement de villosités choriales ou d’amniocentèse. Le couple ne doit pas perdre de vue le fait que les tests de dépistage ne sont pas toujours exacts. Ils peuvent passer à côté de certaines anomalies ou indiquer la présence d’anomalies alors qu’il n’y en a pas.

Méthodes

Il existe de nombreuses méthodes de détection des anomalies génétiques et chromosomiques. Toutes, à l’exception de l’échographie, sont invasives (c’est-à-dire qu’elles nécessitent l’insertion d’un instrument dans l’organisme) et comportent un léger risque pour le fœtus.

Échographie

L’échographie est très pratiquée pendant la grossesse (voir Examens pour les maladies gynécologiques: Échographie). Elle ne comporte pas de risque connu pour la mère ou le fœtus. L’échographie permet de :

  • confirmer la durée de la grossesse ;

  • localiser le placenta ;

  • confirmer que le fœtus est en vie ;

  • après le troisième mois, détecter certaines malformations congénitales structurelles visibles, notamment celles du cerveau, de la moelle épinière, du cœur, des reins, de l’estomac, de la paroi abdominale et des os ;

  • au cours du 2e trimestre, détecter les éléments qui tendent à indiquer une probabilité d’anomalie chromosomique plus élevée que la normale chez le fœtus (échographie ciblée).

L’échographie est souvent utilisée pour détecter des anomalies fœtales en cas de résultats anormaux des analyses de sang prénatales ou d’antécédent familial de malformations congénitales. Cependant, une échographie normale ne garantit pas que l’enfant soit sain, parce qu’il n’y a aucun examen totalement fiable. Les résultats de l’échographie peuvent suggérer la présence d’anomalies chromosomiques chez le fœtus, mais l’échographie ne permet pas d’identifier le problème spécifique. Dans ce cas, une amniocentèse peut être recommandée.

L’échographie est effectuée avant le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse pour confirmer la durée de la grossesse de façon à ce que ces procédures soient réalisées au moment approprié au cours de la grossesse. Durant ces procédures, l’échographie est utilisée afin de surveiller le fœtus et de guider le positionnement des instruments.

Dans certains centres médicaux spécialisés, il est possible de faire une échographie ciblée. Pour cet examen, les experts évaluent soigneusement le fœtus afin de détecter des malformations structurelles indiquant un risque accru d’anomalie chromosomique. Cet examen fournit plus de détails que l’échographie traditionnelle. Il peut donc détecter des anomalies plus petites, et celles-ci peuvent être vues de façon plus précoce, plus précise, ou les deux.

Prélèvement de villosités choriales

Au cours du prélèvement de villosités choriales, le médecin excise un petit fragment de villosités choriales, c’est-à-dire de fins prolongements du placenta (voir Placenta et embryon à 8 semaines). Cette technique, généralement effectuée entre la 10e et la 12e semaine de grossesse, peut permettre le diagnostic de certaines maladies fœtales. Le prélèvement de villosités choriales est une alternative à l’amniocentèse, à moins qu’un échantillon de liquide amniotique ne soit nécessaire pour mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine, par exemple.

L’avantage essentiel de cette technique est que les résultats sont obtenus plus tôt au cours de la grossesse que pour l’amniocentèse. Ainsi, en l’absence d’anomalie, le couple est plus vite rassuré. En cas de détection précoce d’une anomalie et si le couple le désire, il est possible de recourir à des méthodes d’interruption de grossesse plus simples et plus sûres. De plus, la détection précoce d’une anomalie peut permettre au médecin d’administrer un traitement prénatal approprié au fœtus. Chez un fœtus de sexe féminin atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales par exemple, des corticoïdes peuvent être administrés à la femme enceinte pour éviter l’apparition des signes de masculinisation (virilisation). Dans cette maladie héréditaire, la taille des glandes surrénales est augmentée et elles produisent un excès d’hormones masculines (les androgènes).

Avant le prélèvement, une échographie est effectuée pour confirmer que le fœtus est vivant, déterminer son âge, mettre en évidence d’éventuelles altérations et localiser le placenta.

L’échantillon de villosités choriales est prélevé par le col de l’utérus (transcervical) ou à travers la paroi abdominale (transabdominal). Dans les deux cas, le prélèvement est réalisé sous guidage échographique et l’échantillon est aspiré à l’aide d’une seringue à travers une aiguille ou un cathéter, puis envoyé en laboratoire pour analyse. De nombreuses femmes ont des pertes vaginales légères pendant un jour ou deux par la suite.

  • par le col de l’utérus : la femme est allongée sur le dos, genoux fléchis, habituellement soutenue par des étriers au niveau des talons ou des genoux, comme lors d’un examen gynécologique. Le médecin introduit une sonde fine et souple (cathéter) à travers le vagin et le col de l’utérus jusqu’au placenta. Pour la plupart des femmes, cette technique ressemble à un frottis (test de Papanicolaou), toutefois certaines le trouvent plus désagréable. Cette méthode ne peut pas être utilisée en cas d’infection génitale active (telle que l’herpès génital ou la gonorrhée), d’inflammation chronique du col de l’utérus ou de placenta couvrant le passage entre le col de l’utérus et l’utérus ;

  • par la paroi abdominale : le médecin anesthésie une zone cutanée de l’abdomen et introduit une aiguille à travers la paroi abdominale jusqu’au placenta. Ce prélèvement est indolore pour la plupart des femmes ; cependant, quelques-unes ressentent une légère douleur au niveau de l’abdomen pendant une à deux heures.

Après le prélèvement de villosités choriales, la majorité des femmes Rhésus négatives et dépourvues d’anticorps anti-Rhésus, reçoivent une injection d’immunoglobuline Rh0(D) afin de les empêcher de produire des anticorps contre le facteur rhésus (voir Incompatibilité Rhésus). Une femme Rhésus négative peut produire des anticorps anti-Rhésus si le sang du fœtus Rhésus positif entre en contact avec le sien, comme en cas de prélèvement de villosités choriales. Ces anticorps peuvent être nocifs pour le fœtus. L’injection d’immunoglobulines n’est pas nécessaire si le père est Rhésus négatif, car, dans ce cas, le sang du fœtus sera Rhésus négatif.

Les risques du prélèvement de villosités choriales sont comparables à ceux de l’amniocentèse. Le risque le plus fréquent est celui de fausse couche. Dans les centres spécialisés, le risque de fausse couche est d’environ 1 pour 500 procédures. Parfois, le diagnostic génétique n’est pas clair après un prélèvement de villosités choriales, il faut donc pratiquer une amniocentèse. Habituellement, la fiabilité des deux procédés est comparable.

Le saviez-vous ?

  • Toutes les grossesses comportent un risque de fausse couche de 2 à 3 % ; l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales majorent ce risque d’environ 0,2 %.

Amniocentèse

L’amniocentèse est une des méthodes les plus répandues pour dépister les anomalies pendant la période prénatale. Elle est souvent proposée aux femmes de plus de 35 ans afin d’estimer leur risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Cependant, elle peut être réalisée pour toutes les femmes qui le souhaitent, même si leur risque n’est pas supérieur à la normale.

Dans cette technique, un échantillon du liquide qui entoure le fœtus (le liquide amniotique) est prélevé et analysé. L’amniocentèse est généralement effectuée à partir de 15 semaines de grossesse. Le liquide contient des cellules provenant du fœtus. Ces cellules sont mises en culture de façon à ce que les chromosomes qu’elles contiennent puissent être analysés. L’amniocentèse permet aux médecins de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique. Cette mesure traduit la présence d’anomalies cérébrales ou médullaires avec une plus grande fiabilité que lorsqu’elle est effectuée à partir du sang maternel.

La détection des anomalies avant la naissance

Pour détecter les anomalies chez le fœtus, on peut prélever des villosités choriales et effectuer une amniocentèse. Les deux examens sont réalisés sous guidage échographique.

Pour prélever les villosités choriales (partie du placenta), deux méthodes sont disponibles. La méthode transcervicale, dans laquelle le médecin introduit une sonde fine et souple (cathéter) à travers le vagin et le col de l’utérus dans le placenta. La méthode transabdominale, dans laquelle on insère une aiguille dans la paroi abdominale jusqu’au placenta. Dans les deux méthodes, un échantillon de tissu placentaire est extrait à l’aide d’une seringue et analysé.

Dans l’amniocentèse, le médecin insère une aiguille dans la paroi abdominale pour atteindre le liquide amniotique. Un échantillon de ce liquide est aspiré pour être analysé.

Avant le prélèvement, une échographie est effectuée afin d’évaluer le cœur du fœtus, de confirmer son âge, de localiser le placenta et le liquide amniotique, et de déterminer combien il y a de fœtus.

Le médecin insère une aiguille dans la paroi abdominale pour atteindre le liquide amniotique. On utilise parfois une anesthésie locale pour endormir le site. Au cours de l’examen, il effectue une échographie pour surveiller le fœtus et positionner correctement l’aiguille. Le liquide est prélevé et l’aiguille extraite. Les résultats sont habituellement disponibles en 1 à 2 semaines.

Il arrive que le liquide amniotique contienne du sang du fœtus. La présence de ce sang peut augmenter le taux d’alpha-fœtoprotéine, rendant ainsi les résultats difficiles à interpréter.

Après l’examen, des immunoglobulines anti-Rhésus (anticorps anti-D) sont injectées aux femmes Rhésus négatives pour prévenir l’apparition d’anticorps anti-Rhésus, nocifs pour un fœtus Rhésus positif (voir Incompatibilité Rhésus).

L’amniocentèse n’entraîne que rarement des problèmes chez la mère ou le fœtus. Les événements suivants peuvent se produire :

  • douleurs : certaines femmes perçoivent une légère douleur une à deux heures après l’examen ;

  • pertes de sang légères ou fuite de liquide amniotique par le vagin : environ 1 à 2 % des femmes ont ces problèmes, mais ceux-ci ne durent pas longtemps et cessent généralement sans traitement ;

  • fausse couche : le risque de fausse couche secondairement à l’amniocentèse est de 1 pour 500 à 1 000 environ ;

  • blessures du fœtus dues à l’aiguille : ces blessures sont très rares.

L’amniocentèse peut généralement être effectuée en cas de grossesse avec deux fœtus ou plus.

Prélèvement du sang du cordon ombilical

Un prélèvement de sang du cordon ombilical est effectué si une analyse rapide des chromosomes est nécessaire, notamment en fin de grossesse, lorsque des anomalies du fœtus ont été détectées à l’échographie. Les résultats peuvent être disponibles sous 48 heures. Il arrive qu’il soit effectué pour d’autres raisons, par exemple, lorsque les médecins suspectent une anémie chez le fœtus. Si le fœtus présente une anémie sévère, du sang pourra lui être transfusé lors du prélèvement du sang du cordon ombilical.

Le médecin effectue l’anesthésie d’une zone cutanée de l’abdomen. Sous guidage échographique, en passant à travers la paroi abdominale, une aiguille est introduite dans le cordon ombilical. Un échantillon de sang fœtal est prélevé pour l’analyse et l’aiguille est retirée.

Le prélèvement de sang du cordon ombilical est une technique invasive qui comporte des risques pour la mère et le fœtus. La perte de la grossesse secondairement à cet examen survient dans environ 1 cas sur 100.

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