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Présentation des troubles chromosomiques

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’ADN qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique).

À l’exception des spermatozoïdes et des ovules, toutes les cellules normales du corps ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Les spermatozoïdes et les ovules ne possèdent qu’un chromosome de chaque paire, soit 23 chromosomes. Chaque chromosome comporte plusieurs centaines à des milliers de gènes.

Les chromosomes sexuels sont l’une des 23 paires de chromosomes. Normalement, une personne possède 2 chromosomes sexuels qui sont soit un chromosome X soit un chromosome Y. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques peuvent toucher n’importe quel chromosome, y compris les chromosomes sexuels. Elles peuvent porter sur le nombre ou la structure des chromosomes ; elles peuvent parfois être détectées au microscope au moyen d’une analyse du caryotype.

Les anomalies du nombre de chromosomes correspondent à la présence ou l’absence d’une ou de plusieurs copies supplémentaires d’un chromosome (dans le cas d’un chromosome supplémentaire, il s’agit d’une trisomie, et de deux une tétrasomie ; l’absence d’un chromosome s’appelle une monosomie).

Les anomalies de structure correspondent à l’altération d’une partie d’un chromosome. Parfois, tout ou partie d’un chromosome s’attache de manière anormale à un autre chromosome (translocation). D’autres fois, une partie d’un chromosome est absente (délétion, Absence d’une partie d’un chromosome) ou est dupliquée.

Certaines anomalies chromosomiques provoquent le décès de l’embryon ou du fœtus dans l’utérus avant sa naissance. D’autres sont à l’origine de troubles tels qu’un déficit intellectuel, une petite taille, des crises convulsives, des troubles cardiaques ou une fente palatine.

Le risque d’anomalie chromosomique chez le fœtus augmente avec l’âge de la mère ( Anomalies chromosomiques). Il n’en est pas de même pour le père, et le risque de concevoir un enfant souffrant d’une anomalie chromosomique n’augmente que légèrement avec l’âge du père.

Anomalies génétiques

De petites modifications (mutations) peuvent se produire dans un gène donné. Dans ce cas, la structure des chromosomes n’est pas altérée et l’anomalie n’est pas visible par analyse du caryotype. Des analyses génétiques plus poussées doivent alors être réalisées. Certaines mutations géniques n’ont que peu de conséquences. En revanche d’autres sont à l’origine de troubles graves tels que l’anémie falciforme, la mucoviscidose ou une dystrophie musculaire. De plus en plus souvent, les chercheurs identifient des défauts génétiques spécifiques qui sont responsables des maladies chez l’enfant.

Cependant, les raisons qui provoquent ces anomalies génétiques restent souvent obscures. La plupart des anomalies génétiques surviennent spontanément. Certaines substances présentes dans l’environnement sont capables d’endommager les gènes et de provoquer des mutations, lesquelles sont transmises du parent à l’enfant. Ces substances sont appelées agents mutagènes. Les agents mutagènes, tels que les rayonnements et l’agent orange, provoquent certains cancers et des malformations congénitales. La présence de deux copies d’un gène anormal peut être à l’origine de maladies ou troubles graves, comme la mucoviscidose ou la maladie de Tay-Sachs.

Détection d’anomalies chromosomiques et génétiques

Les chromosomes et les gènes d’une personne peuvent être examinés par l’analyse d’un échantillon de sang. De plus, pour détecter certaines anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus, le médecin peut prélever des cellules par amniocentèse (Méthodes : Amniocentèse) ou prélèvement de villosités choriales ( Méthodes : Prélèvement de villosités choriales). Si une anomalie est détectée chez le fœtus, des examens supplémentaires peuvent être effectués à la recherche de malformations congénitales spécifiques.

Prévention

Les anomalies chromosomiques ne peuvent être réparées ; toutefois, certaines malformations congénitales peuvent être prévenues (par exemple par la prise d’acide folique pour éviter des malformations du tube neural ou en réalisant un dépistage chez les parents qui risquent d’être porteurs d’une anomalie génétique).

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