Introuvable
Emplacements

Trouvez des informations sur des sujets médicaux, des symptômes, des médicaments, des procédures, des nouvelles et bien plus encore, rédigées en langage simple.

Syndrome de Klinefelter

(Syndrome de Klinefelter)

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par la présence d’un chromosome X surnuméraire (XXY) chez les petits garçons.

  • Le syndrome de Klinefelter est dû à un ou plusieurs chromosomes X surnuméraires.

  • Les garçons atteints présentent des troubles de l’apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.

  • Le diagnostic est soupçonné à la puberté avec l’apparition de la plupart des symptômes.

  • Chez certaines personnes, un traitement par la testostérone peut être bénéfique.

Le syndrome de Klinefelter est relativement fréquent et survient chez 1 petit garçon sur 1 000. Généralement le chromosome X surnuméraire est transmis par la mère. La plupart des garçons atteints ont un quotient intellectuel normal ou légèrement inférieur à la normale. De nombreux garçons ont des troubles de la parole et de la lecture, ainsi que des difficultés organisationnelles. Les capacités linguistiques sont souvent moindres. Ces enfants s’attirent souvent des ennuis en raison de leur manque de réflexion, de leur manque de jugement et de leur incapacité à apprendre de leurs erreurs passées. Si leur apparence physique varie considérablement, la plupart de ces garçons sont grands avec de longs bras et jambes ; leurs hanches peuvent être plus larges que celles des garçons normaux mais leur apparence est normale par ailleurs.

Le début de la puberté survient à l’âge normal, mais les testicules restent petits, le visage reste quasiment imberbe et les seins peuvent se développer (gynécomastie). Les hommes souffrant du syndrome de Klinefelter sont en général stériles. Les hommes sont davantage sujets au diabète sucré, à la maladie pulmonaire chronique, à des varices, à l’hypothyroïdie et au cancer du sein.

Certains garçons atteints possèdent 3, 4 ou même 5 chromosomes X en même temps que le chromosome Y. La sévérité des anomalies physiques et intellectuelles tend à augmenter avec le nombre de chromosomes X. Chaque chromosome X surnuméraire est associé à une baisse du quotient intellectuel (QI) de l’ordre de 15 à 16 points ; cette baisse concerne surtout le langage, notamment l’expression linguistique.

Ce syndrome est habituellement soupçonné pour la première fois à la puberté, lorsque la plupart des symptômes apparaissent. Le diagnostic est confirmé par analyse des chromosomes. Cependant de nombreux hommes sont diagnostiqués seulement lors d’une évaluation de la fertilité. Chez des garçons ou des hommes plus jeunes, le diagnostic est en général fortuit et découle d’une analyse des chromosomes réalisée dans un tout autre but. Par exemple, une amniocentèse (Méthodes : Amniocentèse) peut avoir été réalisée pour prélever des cellules fœtales pour une analyse du caryotype ou un prélèvement de villosités choriales ( Méthodes : Prélèvement de villosités choriales) peut avoir été réalisé chez une femme enceinte de plus de 35 ans.

Les garçons atteints de syndrome de Klinefelter bénéficient habituellement d’une rééducation orthophonique ; ils peuvent avoir de bons résultats scolaires. Les hommes atteints de syndrome de Klinefelter bénéficient d’une supplémentation en testostérone à vie, à partir de la puberté. Cette hormone permet d’augmenter la densité osseuse, ce qui diminue le risque de fractures, et favorise une apparence plus virile. Un traitement hormonal substitutif peut également contribuer à amoindrir certains troubles du comportement.