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Syndrome de l’X fragile

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Alfred I. duPont Hospital for Children ;Thomas Jefferson University Medical College

Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie génétique sur le chromosome X qui entraîne un déficit intellectuel et des troubles du comportement.

Le syndrome de l’X fragile est la cause la plus souvent diagnostiquée de déficit intellectuel modéré héréditaire ; les garçons sont plus souvent atteints que les filles. Chez les garçons, le syndrome de l’X fragile est la deuxième cause de déficit intellectuel après la trisomie 21. Cependant, à l'inverse du syndrome de l’X fragile, la trisomie 21 n'est pas héréditaire dans la plupart des cas. Pour de plus amples informations, voir la National Fragile X Foundation (Fondation nationale pour l'X fragile).

Les symptômes du syndrome de l’X fragile sont provoqués par une anomalie au niveau d'un gène spécifique sur le chromosome X. Les personnes atteintes possèdent un nombre excessif de copies (en général plus de 200) d'un petit segment d'acide désoxyribonucléique (ADN).

Le syndrome peut provoquer des troubles physiques, intellectuels et comportementaux. Les symptômes, souvent à peine perceptibles, comprennent un développement physique retardé, de grandes oreilles protubérantes, un menton et un front proéminents et, chez les garçons, des testicules de grande taille (plus évidentes après la puberté). La souplesse des articulations peut être augmentée et une maladie cardiaque (prolapsus de la valvule mitrale) peut apparaître. Les enfants peuvent présenter un déficit intellectuel léger à modéré. Des comportements autistiques peuvent apparaître, dont la répétition de certaines paroles ou de comportements, des contacts visuels insuffisants et une anxiété liée à la vie sociale. Les femmes peuvent se trouver ménopausées vers 35 ans.

Le syndrome de l’X fragile peut être détecté à l'aide d'analyses d'ADN réalisées après la naissance, classiquement à l'âge scolaire ou pendant l'adolescence. L'existence du syndrome de l’X fragile doit être recherchée chez les garçons souffrant d'autisme associé à un déficit intellectuel.

Une prise en charge précoce comprenant une rééducation orthophonique et une ergothérapie, peut permettre à ces enfants d’améliorer leurs capacités. Chez certains enfants, l'administration de médicaments stimulants, d'antidépresseurs et d'anxiolytiques peut être bénéfique.