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Syndrome de Noonan

(Syndrome de Noonan)

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui entraîne plusieurs malformations physiques dont notamment une petite taille, des malformations cardiaques et un aspect anormal.

Le syndrome de Noonan peut être héréditaire ou dû à une mutation génique spontanée chez un enfant dont les parents sont normaux. Le syndrome découle d’anomalies dans un ou plusieurs gènes différents. Le syndrome de Noonan est relativement fréquent et survient chez environ 1 enfant sur 1 000 à 2 500. Cette affection touche aussi bien les garçons que les filles.

Les symptômes comprennent un cou d’aspect palmé, une implantation basse des oreilles, des paupières supérieures tombantes, des yeux très écartés, un quatrième doigt (l’annulaire) court, un palais arqué et des anomalies cardiaques et vasculaires. Des problèmes de l’audition peuvent être présents et l’intelligence peut être inférieure à la normale. La plupart des personnes atteintes sont de petite taille. Les testicules des garçons sont parfois peu développés ou non descendus. La puberté peut être retardée chez les garçons et les filles, et les jeunes hommes atteints du syndrome de Noonan ont souvent un faible taux de testostérone et peuvent être stériles. Le début de la menstruation est souvent retardé chez les filles mais en général la fertilité est normale.

Le syndrome de Noonan est une affection incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. Les malformations cardiaques doivent être surveillées et corrigées si nécessaire.

Un traitement par l’hormone de croissance peut stimuler la croissance. Une fois une taille satisfaisante atteinte, un traitement par la testostérone chez les garçons favorise le développement des testicules et une apparence virile. Un traitement par œstrogènes peut être nécessaire chez les jeunes femmes pour favoriser le développement d’une morphologie adulte caractéristique.

Il est conseillé de rechercher des troubles cardiaques et des problèmes de l’audition chez les enfants chez qui un syndrome de Noonan est soupçonné.