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Syndrome de Turner

(monosomie X ; dysgénésie gonadique)

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Alfred I. duPont Hospital for Children ;Thomas Jefferson University Medical College

Dans le syndrome de Turner, les petites filles sont nées avec une absence partielle ou totale de l’un de leurs deux chromosomes X.

  • Le syndrome de Turner se caractérise par une délétion ou la formation partielle de l'un des deux chromosomes X.

  • Les filles souffrant de ce syndrome sont classiquement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque, et présentent des troubles de l’apprentissage et une absence de puberté.

  • Le diagnostic est confirmé par l'analyse des chromosomes.

  • Un traitement hormonal peut stimuler la croissance et initier la puberté.

Le syndrome de Turner survient chez environ 1 petite fille née vivante sur 4 000 ; il s'agit de l'anomalie des chromosomes sexuels le plus fréquent chez les femmes. Cependant environ 99 % des fœtus atteints sont avortés de manière spontanée.

Symptômes

De nombreux nouveau-nés atteints du syndrome de Turner ne présentent que des symptômes légers, d'autres ont un gonflement (lymphœdème) du dos des mains et du dessus des pieds. Un gonflement de la peau ou des plis flasques sont souvent observés au niveau de la nuque. D'autres anomalies généralement observées plus tardivement comprennent un cou à l'aspect palmé (implantation de la peau étendue entre le cou et les épaules) et un thorax large avec des mamelons très espacés et tournés vers l'intérieur. Ces enfants présentent un risque plus élevé de dysplasie de la hanche ( Malformations des membres et des articulations). D'autres symptômes moins fréquents sont des paupières supérieures tombantes (ptôse), une implantation basse des cheveux sur la nuque, des grains de beauté (nævi) et des ongles peu développés.

À l'adolescence, les filles qui ont un syndrome de Turner n’ont généralement pas de cycles menstruels (aménorrhée), leurs seins, leur vagin et leur lèvres gardent un aspect prépubère. Chez 90 % des filles atteintes, les ovules en développement sont absentes (dysgénésie gonadique) et du tissu conjonctif remplace les ovaires. Ces filles sont quasiment toujours de petite taille par rapport aux autres membres de la famille, et souvent obèses.

Souvent d'autres troubles apparaissent, comme des malformations cardiaques comprenant le rétrécissement d’une partie de l’aorte (coarctation de l’aorte, voir Coarctation de l’aorte). Même en l'absence d'une coarctation, une tension artérielle élevée apparaît fréquemment avec l'âge. Des affections rénales, un diabète sucré et des maladies de la thyroïde sont fréquentes. Des anomalies des vaisseaux sanguins au niveau de l’intestin entraînent parfois des saignements. Une perte de l'audition peut survenir, et le strabisme et l'hypermétropie sont courants. Les filles atteintes du syndrome de Turner sont plus susceptibles de développer une maladie cœliaque et une inflammation de la thyroïde.

Elles souffrent souvent de troubles de l'attention et d'hyperactivité, ainsi que de troubles de l’apprentissage avec des difficultés pour comprendre les liens visuels et spatiaux entres des objets, à planifier des tâches et à rester attentives. Elles obtiennent des scores faibles à certains tests et en mathématiques, mais ont des scores normaux, voire supérieurs à la moyenne, aux tests d’intelligence verbale. Un déficit intellectuel est rare.

Diagnostic

Le médecin peut soupçonner l'existence de la maladie si le nouveau-né présente un lymphœdème ou un cou d'aspect palmé. Cependant, le syndrome peut être ignoré jusqu'à l'adolescence quand la petite taille et l'absence de puberté constituent des signes caractéristiques. Le diagnostic est confirmé par analyse des chromosomes. Le cœur est généralement examiné par échographie ou imagerie par résonance magnétique (IRM) afin de détecter d'éventuels problèmes.

Traitement

Le syndrome de Turner est une affection incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. La coarctation de l’aorte est généralement corrigée par intervention chirurgicale. D'autres éventuelles malformations cardiaques sont surveillées et corrigées si nécessaire. L'étendue du lymphœdème peut être réduite par le port de bas de contention et d'autres techniques telles que le massage.

Un traitement par l'hormone de croissance peut stimuler la croissance. Un traitement estrogénique substitutif est en général nécessaire vers l'âge de 12 à 13 ans pour amorcer la puberté. Toutefois, ce traitement par l'estrogène (hormone féminine) administré sous la forme d'une pilule contraceptive, n’est habituellement pas utilisé avant l’obtention d’une taille satisfaisante. Une fois que la jeune fille ait atteint une taille satisfaisante, le traitement par l'hormone de croissance est arrêté. Le traitement aux estrogènes peut améliorer les capacités organisationnelles, l’attention et l'évaluation des relations visio-spatiales et favoriser la maturité sexuelle. La poursuite du traitement estrogénique substitutif augmente la densité osseuse et favorise un développement approprié du squelette.

Les enfants souffrant de ce syndrome doivent subir régulièrement des examens évaluant la fonction cardiaque, la fonction rénale, l'audition, les os (à la recherche de troubles des hanches et du rachis), les yeux (effectués par un ophtalmologue pédiatrique), la fonction thyroïdienne et des tests de dépistage de la maladie cœliaque. Des analyses de sang destinés à détecter une intolérance au glucose (sucre) peuvent être réalisées à l'âge adulte.