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Syndrome triple X

(Trisomie X ; XXX)

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Alfred I. duPont Hospital for Children ;Thomas Jefferson University Medical College

Le syndrome triple X est un trouble rare dans lequel les petites filles naissent avec 3 chromosomes X.

Le chromosome X surnuméraire est en général transmis par la mère. Le risque de survenue de ce syndrome chez le fœtus augmente avec l'âge de la mère. Environ une petite fille sur 1 000 naît avec trois chromosomes X

mais il est rare que des anomalies physiques soient visibles. Les filles souffrant du syndrome triple X peuvent présenter une intelligence légèrement inférieure à la normale, de moindres capacités verbales et une scolarité plus difficile que leurs frères et sœurs. Ce syndrome entraîne parfois des irrégularités menstruelles et une stérilité, bien que certaines femmes souffrant de ce syndrome donnent naissance à des enfants physiquement sains, dotés d’un nombre de chromosomes normal.

Des cas extrêmement rares de nouveau-nés avec 4 ou même 5 chromosomes X ont été rapportés. Plus une fille a de chromosomes X, plus le risque de déficit intellectuel et de malformations physiques est important.