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Trisomie 21 (Syndrome de Down)

(Trisomie 21)

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Alfred I. duPont Hospital for Children ;Thomas Jefferson University Medical College

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique entraînant un déficit intellectuel et des anomalies physiques.

  • Dans la plupart des cas, elle est due à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.

  • Les enfants souffrant de trisomie 21 sont de petite taille, ont un retard du développement physique et mental et un faciès spécifique.

  • Le diagnostic repose sur l'apparence physique de l'enfant et est confirmé par la détection d'une copie supplémentaire du chromosome 21 dans un échantillon de sang.

  • La majorité des enfants atteints de trisomie 21 vivent jusqu’à l’âge adulte.

La présence d’un chromosome surnuméraire est appelée trisomie. La trisomie la plus fréquente chez les nouveau-nés est la trisomie 21 (trois copies du chromosome 21) et est responsable dans environ 95 % des cas du syndrome de Down. La plupart des personnes présentant un syndrome de Down ont donc 47 chromosomes. Les 5 % restants ont 46 chromosomes, et la troisième copie du chromosome 21 est anormalement accolée à un autre chromosome (il s'agit alors d'une translocation), ce qui aboutit à un chromosome anormal, et non à un chromosome supplémentaire. Le chromosome supplémentaire peut provenir du père, mais le plus souvent il vient de la mère, notamment lorsque la mère est âgée de plus de 35 ans. Toutefois, la plupart des enfants naissent de mères plus jeunes ; seulement 20 % des enfants souffrant d'une trisomie 21 naissent de mères de plus de 35 ans. Les enfants nés de femmes atteintes de trisomie 21 ont une chance sur deux (50 %) d'être trisomiques. Cependant les fœtus atteints sont souvent avortés de manière spontanée. Les hommes souffrant de trisomie 21 sont en général stériles.

Complications

La trisomie 21 a un effet sur de nombreuses parties du corps. La personne ne présente pas forcément toutes ces complications.

Certaines complications de la trisomie 21

Système d'organes

Complication*

Cerveau

Déficit intellectuel (léger à sévère)

Comportement autistique

Retard du langage et des capacités motrices

Maladie d’Alzheimer

Tube digestif

Malformations intestinales

Maladie de Hirschsprung

Maladie cœliaque

Système endocrinien

Hypothyroïdie

Diabète

Yeux et oreilles

Cataracte, glaucome, strabisme

Surdité

Otites

Croissance

Petite taille

Obésité

Cœur

Malformations des cavités cardiaques

Musculosquelettique

Instabilité de la connexion entre les 2 premiers os du cou

Articulations détendues

*La personne ne présente pas forcément toutes ces complications.

Symptômes

Dans la trisomie 21, le développement physique et mental est souvent retardé. Les nourrissons ont tendance à être plus calmes et passifs ; ils pleurent moins que les enfants normaux. Les enfants présentent souvent des malformations cardiaques et gastro-intestinales, et leurs muscles peuvent sembler mous. Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat, des yeux inclinés et un nez court. Cependant, certains nouveau-nés apparaissent normaux à la naissance, puis développent le faciès caractéristique pendant la petite enfance. La langue est parfois grosse et, associé à un tonus musculaire faible au niveau du visage, cela cause souvent les enfants à garder la bouche ouverte. Un excès de peau peut être présent au niveau de la nuque et leurs oreilles sont petites, rondes et ont une implantation basse. Leurs mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une seule ligne palmaire. Les doigts sont courts ; le petit doigt, qui a souvent deux phalanges au lieu de trois, est incurvé vers l’intérieur. Le premier et le second orteil peuvent être écartés. Les enfants atteints de trisomie 21 sont de petite taille et sont plus susceptibles de devenir obèses.

Le quotient intellectuel (QI) des enfants atteints de trisomie 21 est variable avec une valeur moyenne de 50, alors que celui des enfants normaux est en moyenne de 100. Ces enfants ont des facultés visuo-motrices (comme la capacité de dessiner) meilleures que leur facultés auditives. De ce fait, l'acquisition du langage se fait lentement. Un comportement caractéristique des troubles de l'attention (associé parfois à une hyperactivité) est fréquent pendant l'enfance. Le risque de comportement autistique est plus élevé chez les enfants atteints de trisomie 21, notamment ceux présentant un déficit intellectuel sévère. La dépression est également fréquente chez les adultes et peut également être observée chez les enfants. Les capacités de ces jeunes enfants sont nettement améliorées par la mise en œuvre précoce de systèmes éducatifs adaptés et d'autres prestations.

Les enfants atteints de trisomie 21 souffrent souvent de malformations cardiaques. Ils sont sujets à des troubles de l'audition et ont tendance à développer des infections récurrentes de l'oreille. Ils sont aussi sujets à des troubles de la vision d’origine cornéenne ou cristallinienne. Les articulations du cou peuvent être fragiles, ce qui peut aboutir à une faiblesse du cou, voire une paralysie. De nombreuses personnes atteintes de trisomie 21 développent une maladie de la thyroïde (telle que l'hypothyroïdie) et un diabète. Elles sont également plus à risque de contracter des infections et une leucémie.

Le saviez-vous ?

  • Seulement 20 % des enfants atteints de trisomie 21 naissent de mères âgées de plus de 35 ans.

Diagnostic

La trisomie 21 peut être soupçonnée avant la naissance d'après les résultats des examens échographiques du fœtus, ou en raison de taux anormaux de certaines protéines détectées dans le sang de la mère dans les premières 15 à 16 semaines de grossesse. Parfois l'acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal peut être détecté dans le sang de la mère et est utilisé pour diagnostiquer une trisomie 21. Le dépistage de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse est recommandé chez toutes les femmes, quel que soit leur âge.

L'apparence physique d'un enfant atteint de trisomie 21 fait soupçonner le diagnostic. Il est confirmé en recherchant une trisomie 21 ou une autre anomalie du chromosome 21 à partir d'un échantillon de sang de l'enfant. Une fois le diagnostic confirmé, des tests (comme l'échographie du cœur et des analyses de sang) et des examens spécialisés sont réalisés pour détecter les anomalies associées à cette maladie. Leur traitement peut souvent éviter une aggravation de l’état de santé de l'enfant. Ces enfants doivent ainsi être examinés de manière régulière afin de détecter une maladie de la thyroïde, des troubles de la vision ou des problèmes d’audition. La taille, le poids et le périmètre crânien sont mesurés et enregistrés à chaque visite de suivi sur des courbes de croissance spécifiques pour les enfants atteints de trisomie 21. L'existence d'une apnée obstructive du sommeil est également recherchée ( Apnée du sommeil). Chez les enfants se plaignant de douleurs nerveuses ou du cou, ou bien d'autres symptômes neurologiques, la stabilité des articulations osseuses du cou doit être évaluée par radiographie. Ces examens peuvent également être obligatoires si l'enfant ou l'adulte souhaitent participer à des événements sportifs ou aux jeux paralympiques.

Pronostic

Le processus de vieillissement des enfants atteints de trisomie 21 semble être accéléré mais la plupart atteignent l'âge adulte. L'âge de décès moyen est 49 ans. Cependant, récemment, certaines personnes ont pu vivre jusqu'à 70 ans. Les symptômes d'une démence de type Alzheimer, tels que la perte de mémoire, une baisse supplémentaire des capacités intellectuelles et des changements de personnalité, peuvent être observés à un âge précoce. Les troubles cardiaques sont souvent traités par des médicaments ou une intervention chirurgicale. Les maladies cardiaques et la leucémie sont responsables de la plupart des décès des enfants atteints de trisomie 21.

Des résultats récents indiquent que l'espérance de vie des personnes d'origine africaine atteintes de trisomie serait bien inférieure à celle des personnes d'origine caucasienne. Cela pourrait refléter un accès limité aux soins, ainsi qu'une prise en charge insuffisante de l'éducation et des autres aspects de la vie.

Traitement

La trisomie 21 est incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. Par exemple, certaines malformations cardiaques et gastro-intestinales peuvent être corrigées par chirurgie, et et un traitement hormonal substitutif peut aider les personnes souffrant d'hypothyroïdie. La prise en charge de la trisomie 21 doit aussi inclure une consultation de conseil génétique pour la famille, des prestations sociales et un programme éducationnel adapté aux capacités intellectuelles de l'enfant ( Déficit intellectuel).

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