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Rétinoblastome

Par David N. Korones, MD, University of Rochester Medical Center

Le rétinoblastome est un cancer de la rétine, la zone sensible à la lumière située à la partie postérieure de l’œil.

  • Les rétinoblastomes sont causés par une mutation génétique.

  • L'enfant peut présenter une pupille blanche ou un strabisme ou parfois des troubles de la vision.

  • Les médecins peuvent diagnostiquer un rétinoblastome à l'aide d'un ophtalmoscope indirect.

  • Le traitement peut comprendre une intervention chirurgicale, une chimiothérapie ou parfois une radiothérapie.

Les rétinoblastomes représentent environ 3 % des cancers infantiles et surviennent presque toujours avant l'âge de 4 ans. Ils surviennent dans les deux yeux en même temps chez environ 25 % des enfants.

Ce cancer est causé par la mutation de certains gènes qui contrôlent le développement de l'œil. Parfois la mutation est héritée d'un parent ou survient très tôt dans le développement de l'embryon. Les enfants ainsi affectés pourront transmettre la mutation à leurs descendants, qui peuvent également développer un rétinoblastome. Parfois, les gènes mutent au cours du développement embryonnaire, uniquement dans les cellules embryonnaires de l’œil. Cette mutation ne sera donc pas transmise aux descendants. Le rétinoblastome est héréditaire chez tous les enfants qui développent un cancer des deux yeux, et chez 15 à 20 % des enfants qui présentent un cancer d’un seul œil.

Le rétinoblastome ne s'étend en général pas au-delà de l'œil, mais il métastase parfois au cerveau par le nerf optique (le nerf qui conduit les stimuli de l’œil au cerveau). Il peut aussi métastaser à d’autres organes, tels que la moelle osseuse.

Symptômes et diagnostic

Les symptômes peuvent comprendre une pupille blanche ou une déviation des yeux (strabisme). Les rétinoblastomes de grande taille peuvent affecter la vision mais tendent à entraîner peu d'autres symptômes.

Si un médecin suspecte un rétinoblastome, les deux yeux de l'enfant sont examinés sous anesthésie générale. Une lumière et un objectif spécial sont utilisés (ophtalmoscopie indirecte) pour examiner la rétine à travers le cristallin et l'iris. Une anesthésie générale est nécessaire car les petits enfants ne sont pas en mesure de coopérer pendant ce long examen détaillé requis pour le diagnostic du rétinoblastome.

La tumeur peut également être mise en évidence par tomodensitométrie (TDM, [scanner]) ou par imagerie par résonance magnétique (IRM). Ces deux examens peuvent également révéler l’existence de métastases cérébrales. Les médecins peuvent également pratiquer une ponction lombaire pour rechercher des cellules cancéreuses dans un échantillon de liquide céphalorachidien. L'identification de cellules cancéreuses dans ce liquide constitue une autre preuve que le cancer s'est propagé au cerveau.

Le cancer pouvant métastaser jusqu’à la moelle osseuse, on prélève également un échantillon de ce tissu pour examen microscopique.

Pronostic et traitement

En l’absence de traitement, la plupart des enfants qui souffrent d’un rétinoblastome décèdent dans les 2 ans. Cependant, grâce au traitement, le rétinoblastome guérit dans 90 % des cas.

En cas d’atteinte d’un seul œil, et si celui-ci ne possède que peu ou plus d’acuité visuelle, on procède à l’ablation chirurgicale de la totalité du globe oculaire avec une partie du nerf optique. Si l’acuité visuelle de l’œil atteint est encore utile, ou en cas d’atteinte des deux yeux, le médecin proposera une chimiothérapie et essaiera d’éviter l’intervention chirurgicale afin de préserver les globes oculaires. Les médicaments chimiothérapiques utilisés sont l’étoposide, le carboplatine, la vincristine et le cyclophosphamide. La chimiothérapie peut éliminer complètement le cancer. Si tel n'est pas le cas, elle peut souvent en réduire suffisamment la taille de telle sorte que la partie restante puisse être enlevée à l’aide de lasers, de sondes utilisant des températures très basses (cryothérapie) ou de patchs contenant une substance radioactive. Si ces traitements ne parviennent pas à l’éliminer, il est possible d’enlever chirurgicalement le globe oculaire ou d’effectuer une radiothérapie. Parfois, les deux globes oculaires doivent être enlevés.

La chimiothérapie est également utilisée quand le cancer est en phase métastatique, ou en cas de récidive malgré le traitement initial.

La radiothérapie sur l’œil a des effets secondaires significatifs, tels qu’une cataracte, une baisse de l’acuité visuelle, une sécheresse chronique des yeux et une perte des tissus autour de l’œil traité. Les os de la face peuvent ne pas se développer normalement, provoquant des déformations du visage.

Après les traitements, les yeux sont contrôlés tous les 2 à 4 mois pour dépister une éventuelle récidive du cancer. Les enfants atteints de rétinoblastome héréditaire ont un risque particulièrement élevé de récidive. De plus, dans les 30 ans qui suivent le diagnostic, environ 70 % d’entre eux développent une seconde tumeur, telle que des sarcomes des tissus mous, des mélanomes ou des ostéosarcomes. Les médecins recommandent des consultations ophtalmologiques régulières pour les membres proches de la famille de tout enfant atteint de rétinoblastome. Les autres enfants doivent subir un dépistage du rétinoblastome, et les adultes pour le rétinocytome, une tumeur bénigne provoquée par la même mutation. Du fait que des membres de la famille peuvent être porteurs du gène du rétinoblastome sans développer le cancer, les médecins peuvent suggérer une analyse de l'ADN pour dépister le gène.