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Rétinoblastome

Par John J. Gregory, Jr., MD, Assistant Professor of Pediatrics; Attending Physician, Rutgers, New Jersey Medical School; Goryeb Children's Hospital, Atlantic Health

Le rétinoblastome est un cancer de la rétine, la zone sensible à la lumière située à la partie postérieure de l’œil.

  • Les rétinoblastomes sont causés par une mutation génétique.

  • L’enfant peut présenter une pupille blanche ou un strabisme ou parfois des troubles de la vision.

  • Les médecins peuvent souvent diagnostiquer le rétinoblastome en examinant l’œil à l’aide d’un instrument spécial sous anesthésie.

  • Le traitement peut comprendre une intervention chirurgicale, une chimiothérapie ou parfois une radiothérapie.

Les rétinoblastomes représentent environ 3 % des cancers infantiles et surviennent presque toujours avant l’âge de 2 ans. Ils surviennent dans les deux yeux en même temps chez environ 25 % des enfants.

Ce cancer est causé par la mutation de certains gènes qui contrôlent le développement de l’œil. Parfois, la mutation est héritée d’un parent ou survient spontanément (non héritée) et très tôt dans le développement de l’embryon. Dans ces cas, la mutation est héréditaire, c’est-à-dire que les enfants atteints peuvent transmettre la mutation à leurs enfants. La probabilité de transmission de la mutation est de 50 %. Si le gène est transmis, la plupart des enfants développeront un rétinoblastome. Parfois, les gènes mutent plus tard au cours du développement embryonnaire, uniquement dans les cellules embryonnaires de l’œil. Dans ces cas, la mutation ne peut être transmise aux enfants. Le rétinoblastome est héréditaire chez tous les enfants qui développent un cancer des deux yeux, et chez 15 % des enfants qui présentent un cancer d’un seul œil.

Le rétinoblastome ne s’étend en général pas au-delà de l’œil, mais il métastase parfois au cerveau par le nerf optique (nerf qui conduit les stimuli de l’œil au cerveau). Il se propage rarement à d’autres endroits, tels que la moelle osseuse et les os.

Symptômes du rétinoblastome

Les symptômes du rétinoblastome peuvent comprendre une pupille blanche (leucocorie) ou une déviation des yeux (strabisme).

Les rétinoblastomes de grande taille peuvent affecter la vision mais tendent à entraîner peu d’autres symptômes. Si le cancer s’est étendu, les symptômes peuvent inclure des céphalées, une perte de l’appétit ou des vomissements.

Diagnostic du rétinoblastome

  • Examen de l’œil à l’aide d’un instrument spécial sous anesthésie

  • Échographie des yeux, tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM)

  • Parfois scintigraphie osseuse, examen de la moelle osseuse et rachicentèse

Si un médecin suspecte un rétinoblastome, les deux yeux de l’enfant sont examinés sous anesthésie générale (pour que l’enfant ne soit pas conscient). Une lumière et un objectif spécial sont utilisés (ophtalmoscopie indirecte) pour examiner la rétine à travers le cristallin et l’iris. Une anesthésie générale est nécessaire car les petits enfants ne sont pas en mesure de coopérer pendant ce long examen détaillé requis pour le diagnostic du rétinoblastome.

Le cancer peut également être identifié en réalisant une échographie des yeux, une TDM ou une IRM. Ces examens peuvent également révéler l’existence de métastases cérébrales. Les médecins peuvent également pratiquer une ponction lombaire pour rechercher des cellules cancéreuses dans un échantillon de liquide céphalorachidien. L’identification de cellules cancéreuses dans ce liquide constitue une autre preuve que le cancer s’est propagé au cerveau.

Le cancer pouvant métastaser jusqu’aux os ou à la moelle osseuse, une scintigraphie osseuse peut être réalisée et un échantillon de moelle osseuse peut être prélevé pour être analysé.

Les enfants souffrant d’un rétinoblastome doivent consulter un généticien et subir des analyses génétiques. Le spécialiste peut alors indiquer aux parents si d’autres membres de la famille sont exposés à un risque et s’il faut réaliser d’autres examens. Habituellement, si l’enfant a un gène de rétinoblastome héréditaire, ses parents et frères et sœurs doivent également subir des examens à la recherche de la mutation génétique. Les frères et sœurs présentant la mutation génétique doivent subir des examens oculaires à la recherche d’un rétinoblastome tous les 4 mois jusqu’à l’âge de 4 ans. Si les analyses génétiques ne sont pas disponibles, tous les enfants ayant un parent, un frère ou une sœur atteints d’un rétinoblastome doivent subir ces examens oculaires dès la naissance et jusqu’à l’âge de 4 ans. Même les membres adultes de la famille d’un enfant souffrant d’un rétinoblastome doivent subir un examen oculaire. Même si les adultes ne développeront pas de rétinoblastome, le gène à l’origine de cette pathologie peut également provoquer une tumeur de l’œil non cancéreuse (bénigne) appelée rétinocytome.

Pronostic

En l’absence de traitement, la plupart des enfants qui souffrent d’un rétinoblastome décèdent dans les 2 ans. Cependant, grâce au traitement, un rétinoblastome qui ne s’est pas étendu au-delà de la rétine guérit dans plus de 90 % des cas. Le pronostic est défavorable pour les enfants dont le cancer s’est propagé.

Les enfants souffrant d’un rétinoblastome de type héréditaire sont exposés à un risque accru de développer un second cancer, tel que le sarcome des tissus mous, le mélanome ou l’ostéosarcome. Environ la moitié des seconds cancers se développent au site d’administration de la radiothérapie. Dans environ 70 % des cas, le second cancer se développe dans les 30 ans suivant le rétinoblastome.

Traitement du rétinoblastome

  • Ablation chirurgicale de l’œil

  • Radiothérapie, lasers et cryothérapie

  • Parfois chimiothérapie

En cas d’atteinte d’un seul œil, et si celui-ci ne possède que peu ou plus d’acuité visuelle, on procède à l’ablation chirurgicale de la totalité du globe oculaire avec une partie du nerf optique.

Lorsque le cancer affecte les deux yeux, les médecins essaient de préserver un certain degré d’acuité visuelle en traitant le cancer sans retirer les deux globes oculaires, bien qu’ils retirent parfois l’œil le plus sévèrement atteint. Les options thérapeutiques incluent la radiothérapie, les lasers, la congélation (cryothérapie) ou les patchs contenant une substance radioactive (curiethérapie).

Des associations de médicaments de chimiothérapie, telles que le carboplatine plus l’étoposide ou le cyclophosphamide plus la vincristine, peuvent permettre de réduire les grosses tumeurs ou de traiter un cancer qui s’est étendu au-delà de l’œil ou qui récidive après le traitement initial.

La radiothérapie sur l’œil a des effets secondaires significatifs, tels qu’une cataracte, une baisse de l’acuité visuelle, une sécheresse chronique des yeux et une perte des tissus autour de l’œil traité. Les os de la face peuvent ne pas se développer normalement, provoquant des déformations du visage. En outre, le risque de développer un second cancer augmente dans la zone d’administration de la radiothérapie.

Après le traitement, un médecin spécialisé dans le traitement des cancers infantiles (oncologue pédiatrique) et un ophtalmologiste doivent continuer à surveiller l’enfant en raison du risque de développement d’un second cancer.