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Autres formes de dystrophie musculaire

Par Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

D’autres dystrophies musculaires, moins fréquentes et toutes héréditaires, sont également à l’origine de faiblesse musculaire progressive.

Dystrophie d’Emery-Dreifuss

Le mode de transmission de cette dystrophie est variable. Seuls les garçons sont touchés, mais les femmes peuvent être porteuses du gène à l’origine de la maladie. Les muscles s’affaiblissent et une perte musculaire (atrophie) est observée avant l’âge de 20 ans. Les muscles les plus atteints sont ceux de la partie supérieure du bras, les mollets et le cœur. Les troubles cardiaques sont souvent à l’origine d’une mort subite.

Des analyses de sang destinées à mesurer le taux de l’enzyme créatine kinase dans le sang ( Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : Diagnostic), l’étude électrique de la fonction musculaire (électromyographie, voir Tests à la recherche de troubles du cerveau, de la moelle épinière et du système nerveux : Électromyographie et études de conduction nerveuse), une biopsie musculaire (examen d’un échantillon du tissu musculaire diminué au microscope) et des analyses génétiques sont généralement réalisées par les médecins.

La pose d’un stimulateur cardiaque peut permettre de rallonger l’espérance de vie.

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (Landouzy-Déjerine)

Cette dystrophie est transmise par un gène dominant autosomique. Par conséquent, cette maladie apparaît en présence d’une seule copie du gène anormal, et ce aussi bien chez les garçons que les filles. Il s’agit de la troisième dystrophie musculaire la plus fréquente après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique et elle touche 1 personne d’origine caucasienne sur 20 000. Les symptômes débutent en général entre 7 et 20 ans. Les muscles du visage et de l’épaule sont toujours affectés, l’enfant a donc des difficultés à siffler, à bien fermer les yeux ou à lever les bras. Certaines personnes atteintes présentent également un pied tombant (la pointe du pied tombe vers le bas). Une perte de l’audition et des problèmes oculaires sont également fréquents. La faiblesse est rarement sévère, chez beaucoup de personnes la condition n’est pas handicapante et l’espérance de vie est normale. À l’inverse, d’autres personnes atteintes se retrouvent confinées à un fauteuil roulant à l’âge adulte et une des formes de la maladie qui apparaît chez les nourrissons conduit à une invalidité sévère due à une faiblesse musculaire à évolution rapide.

Le diagnostic repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes, les antécédents familiaux et les résultats d’analyses génétiques.

Il n’existe pas de traitement pour cette faiblesse, mais la kinésithérapie peut contribuer à maintenir la fonction musculaire.

Dystrophies musculaires des ceintures

Le mode de transmission de ces dystrophies est variable. Elles entraînent une faiblesse des muscles du pelvis (dystrophie musculaire de Leyden-Möbius) ou de l’épaule (dystrophie musculaire de l’épaule). Ces maladies héréditaires touchent aussi bien les hommes que les femmes. Elles apparaissent souvent chez le jeune enfant mais peuvent également apparaître à l’âge adulte. La faiblesse causée est rarement grave.

Le diagnostic repose généralement sur une biopsie musculaire et des analyses génétiques.

Le traitement mis en œuvre est centré sur le maintien de la fonction musculaire et la prévention d’une contraction musculaire permanente.

Myopathies mitochondriales

Ces myopathies sont des maladies musculaires transmises par des gènes défectueux dans les mitochondries (usines énergétiques des cellules contenant leurs propres gènes) ou par les gènes du noyau qui contrôlent la fonction mitochondriale ( Chromosomes mitochondriaux). Il s’agit de troubles rares qui entraînent une faiblesse progressive d’un ou plusieurs groupes musculaires, tels que les muscles oculaires (ophtalmoplégie), et ont souvent un effet sur plusieurs autres organes comme le cœur, les intestins ou le cerveau. Une forme de myopathie mitochondriale est connue sous le nom de syndrome de Kearns et Sayre.

Myotonie congénitale (maladie de Thomsen)

Cette dystrophie est une maladie rare à transmission autosomique dominante (un seul parent affecté peut transmettre le trait à son enfant) et apparaît aussi bien chez les garçons que les filles. Les symptômes apparaissent habituellement dans la petite enfance. Les mains, les jambes et les paupières deviennent très rigides en raison de l’incapacité des muscles à se relâcher. Cependant, la faiblesse musculaire est habituellement minime.

Le diagnostic repose sur l’apparence caractéristique de l’enfant, l’impossibilité de relâcher rapidement la prise de la main après l’avoir fermée et la contraction prolongée lorsque le médecin stimule un muscle. Un électromyogramme (examen au cours duquel les impulsions électriques issues des muscles sont enregistrées) est nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Le traitement de la myotonie congénitale consiste en l’administration de phénytoïne, de quinine, de procaïnamide ou de mexilétine qui réduisent la raideur et les crampes musculaires. Cependant, tous ces médicaments ont des effets secondaires indésirables. Une activité physique régulière peut s’avérer bénéfique. Les personnes qui souffrent de myotonie congénitale ont une espérance de vie normale.

Dystrophie myotonique (maladie de Steinert)

Cette dystrophie est une affection autosomique dominante qui touche les hommes et les femmes. Il s’agit de la dystrophie musculaire la plus fréquente chez les personnes d’origine caucasienne et elle touche environ 1 personne sur 8 000. Les symptômes apparaissent pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte.

Cette maladie provoque une myotonie (muscles très raides) due à un retard du relâchement des muscles après leur contraction. Parmi les autres symptômes principaux sont la faiblesse et la perte des muscles des bras (notamment au niveau des mains), des jambes et du visage. Les paupières tombantes sont également fréquemment observées. Le muscle cardiaque s’affaiblit (cardiomyopathie) et le rythme cardiaque peut devenir anormal. Les symptômes apparaissent pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte et sont légers à sévères. Les personnes qui souffrent de la forme la plus sévère de la maladie présentent une faiblesse musculaire extrême et de nombreux autres symptômes, tels qu’une cataracte, des petits testicules (chez les hommes), un éclaircissement précoce des tempes (chez les hommes), des irrégularités du rythme cardiaque, un diabète et un déficit intellectuel. Ils décèdent en général avant l’âge de 50 ans.

Les enfants de femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter une forme sévère de myotonie qui apparaît pendant la petite enfance. Ces nourrissons présentent un tonus musculaire très fortement diminué (hypotonie ou « enfant mou »), des difficultés pour s’alimenter et respirer, des déformations osseuses, une faiblesse faciale et un retard du processus de réflexion et du mouvement. Jusqu’à 40 % des nourrissons ne survivent pas, généralement à cause d’une insuffisance respiratoire et peut-être d’une cardiomyopathie. Chez les nourrissons survivants, jusqu’à 60 % souffrent d’un déficit intellectuel.

Un traitement par de la mexilétine ou d’autres médicaments (comme par exemple la quinidine, la phénytoïne, la carbamazépine ou le procaïnamide) peut soulager la raideur musculaire mais ne combat pas la faiblesse, le symptôme le plus handicapant. De plus, tous ces médicaments ont des effets secondaires indésirables. Le seul traitement de la faiblesse musculaire est apporté par les moyens de support, comme l’utilisation d’orthèses de cheville (pour le pied tombant) ou d’autres appareillages.