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Myopathies congénitales

Par Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Le terme de myopathies congénitales est utilisé pour décrire de nombreux troubles musculaires à caractère héréditaire présents dès la naissance ou apparaissant pendant la petite enfance.

Il existe plusieurs types de myopathies congénitales. Les quatre types de myopathies congénitales les plus fréquentes sont :

  • la myopathie némaline,

  • la myopathie myotubulaire,

  • la myopathie congénitale à cores centraux,

  • la myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres.

Ces quatre types de myopathie entraînent une faiblesse des muscles et du visage ; les symptômes sont légers à sévères. Selon le type de myopathie, les enfants peuvent également souffrir d’une faiblesse des muscles respiratoires, de difficultés de déglutition et d’insuffisance respiratoire ( Insuffisance respiratoire). L’espérance de vie varie en fonction de la forme et de la sévérité de la myopathie. Certains nourrissons sévèrement atteints dès la naissance meurent d’insuffisance respiratoire avant l’âge d’un an. D’autres enfants peuvent survivre plus longtemps.

Le diagnostic repose sur les symptômes caractéristiques de la faiblesse musculaire et des symptômes spécifiques à chaque type de myopathie. Le diagnostic est confirmé par une biopsie du tissu musculaire atteint (un morceau de tissu est prélevé pour examen au microscope). Il n’existe pas de traitement spécifique mais la kinésithérapie peut contribuer à maintenir la fonction musculaire.