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Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Les dystrophies musculaires (ou myopathies) de Duchenne et de Becker provoquent un affaiblissement des muscles les plus proches du tronc.

  • Ces dystrophies, apparaissant quasiment toujours chez les garçons, sont dues à un dysfonctionnement de gènes responsables de la fonction musculaire et entraînent une faiblesse musculaire survenant pendant l'enfance ou l'adolescence.

  • Ces deux dystrophies sont caractérisées par une faiblesse physique.

  • Le diagnostic repose sur les résultats de tests effectués sur des échantillons de sang et un échantillon de tissu musculaire.

  • La kinésithérapie, et parfois la prise de prednisone ou une intervention chirurgicale, peuvent permettre de soulager les symptômes en partie.

La dystrophie musculaire de Duchenne est la dystrophie musculaire la plus fréquente et la plus grave et elle apparaît précocement pendant l'enfance. Bien qu'apparentée à la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker, dont les symptômes sont plus légers, apparaît plus tardivement pendant l'adolescence. Ces dystrophies surviennent presque toujours chez les garçons. En moyenne, 1 garçon sur 4 700 souffre de la dystrophie musculaire de Duchenne et 1 garçon sur 30 000 de la dystrophie musculaire de Becker.

Le défaut génique à l'origine de la dystrophie musculaire de Duchenne est différent de celui qui provoque la dystrophie musculaire de Becker, mais ils impliquent tous les deux le même gène. Pour ces deux traits, il s'agit d'un gène à transmission récessive localisé sur le chromosome X. Par conséquent, une femme peut être porteuse du gène défectueux mais ne développe jamais la maladie car le gène normal sur un de ses chromosomes X compense le défaut génique qui se trouve sur son autre chromosome X. À l'inverse, tout homme/garçon qui reçoit le gène défectueux souffre de la maladie car il ne possède qu'un seul chromosome X (voir Modes de transmission héréditaire : Mode de transmission héréditaire lié à l’X).

Les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Duchenne ne produisent quasiment pas de dystrophine, une protéine musculaire importante pour le maintien de la structure des cellules musculaires. Les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Becker produisent de la dystrophine, mais en raison d'une modification de sa structure protéique, elle ne fonctionne pas correctement ou elle est présente en quantités insuffisantes.

Symptômes

Le symptôme principal des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est une faiblesse des muscles, y compris le muscle cardiaque et les muscles respiratoires.

Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne apparaît à l'âge de 2 à 3 ans. Les premiers symptômes sont un retard du développement (notamment de l’acquisition de la marche), des difficultés à marcher, à courir et à sauter ou à monter les escaliers. Les enfants ont tendance à tomber, ce qui entraîne souvent des fractures du bras ou de la jambe. Les enfants ont une démarche dandinante, marchent souvent sur les orteils et peinent à se lever quand ils sont par terre.

S’ensuit généralement une faiblesse des muscles de l’épaule qui s’aggrave rapidement. En s’affaiblissant, les muscles grossissent, mais le tissu musculaire anormal n'a aucune force. Chez les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Duchenne, le muscle cardiaque grossit et s’affaiblit progressivement, provoquant des problèmes du rythme cardiaque. À l'âge de 14 ans, environ un tiers des enfants atteints souffrent de complications cardiaques ; au-delà de 18 ans, c'est le cas pour tous les garçons. Toutefois, parce que ces enfants ne font pas d'activité physique, aucun symptôme n'est associé à la faiblesse du muscle cardiaque jusqu'à ce que la maladie ait atteint un stade avancé. Environ un tiers des enfants souffrent d'un déficit intellectuel léger et non évolutif (c'est-à-dire qui ne s'aggrave pas) qui a des conséquences surtout sur l'expression verbale.

Chez les garçons atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne, les muscles des membres se contractent généralement au niveau des articulations, de sorte que les coudes et les genoux ne peuvent pas s’étendre complètement. Une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) finit par apparaître. Certains groupes de muscles dilatés sont remplacés par de la graisse ou d'autres tissus, notamment au niveau des mollets. À l’âge de 12 ans, la majorité des enfants souffrant de cette maladie sont en fauteuil roulant. L’affaiblissement progressif des muscles respiratoires rend également les enfants sensibles aux pneumonies et à d’autres maladies, et la plupart meurent avant l’âge de 20 ans.

Dystrophie musculaire de Becker

Chez les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Becker, la faiblesse musculaire est moindre et les premiers signes apparaissent légèrement plus tardivement, vers l'âge de 12 ans. Les enfants peuvent généralement marcher jusqu'à l'âge d'au moins 15 ans ; beaucoup continuent à marcher en tant que jeunes adultes. L'évolution de la faiblesse est similaire à celle de la dystrophie musculaire de Duchenne. Cependant, très peu d'adolescents se retrouvent confinés à un fauteuil roulant. La plupart des personnes atteintes vivent jusqu'à la trentaine ou la quarantaine.

Diagnostic

Les médecins soupçonnent l'existence d'une dystrophie musculaire sur la base de symptômes caractéristiques, comme par exemple si un petit garçon devient de plus en plus faible, notamment s'il existe des antécédents familiaux de dystrophie musculaire ou de faiblesse inexpliquée chez les garçons. Les médecins effectuent des analyses de sang pour mesurer le taux d'une enzyme appelée créatine kinase. La créatine kinase est libérée des cellules musculaires et elle est présente dans le sang à un taux extrêmement élevé. Cependant, l’élévation du taux sanguin de créatine kinase ne signifie pas obligatoirement qu’une personne souffre d'une dystrophie musculaire ; d’autres maladies musculaires peuvent également engendrer un taux élevé de cette enzyme.

La dystrophie musculaire de Duchenne est diagnostiquée lorsque des analyses de sang démontrent l’absence ou l’anomalie du gène de la protéine dystrophine et lorsqu'une biopsie musculaire (prélèvement d'un morceau de tissu musculaire pour examen au microscope) révèle des niveaux très faibles de dystrophine dans le muscle. Au microscope, les médecins observent du tissu mort et des fibres musculaires d'une grosseur démesurée.

De même, la dystrophie musculaire de Becker est diagnostiquée lorsque des analyses de sang mettent en évidence l’altération du gène de la protéine dystrophine ou lorsque la biopsie musculaire révèle un très faible taux de dystrophine dans le muscle, ce taux restant toutefois plus élevé que dans le cas d’une dystrophie musculaire de Duchenne.

Les enfants souffrant de la dystrophie musculaire de Duchenne subissent une électrocardiographie ( Électrocardiographie.) et une échocardiographie ( Échocardiographie et autres examens échographiques) afin de détecter des défauts cardiaques. Ces examens sont réalisés au moment du diagnostic ou avant l'âge de 6 ans.

Les parents proches d'enfants souffrant des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker peuvent subir des examens destinés à détecter le gène. Des examens prénataux peuvent être réalisés sur un fœtus pour essayer de déterminer si l'enfant risque de souffrir de la maladie.

Traitement

Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des maladies incurables. La kinésithérapie, une activité physique douce et parfois le port nocturne d'orthèses sur les chevilles peuvent prévenir la contraction musculaire permanente au niveau des articulations. Le port d'attelles de jambes peut aider la personne à continuer à marcher ou à se tenir debout pendant un certain temps. Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire afin de relâcher les muscles contractés et douloureux ou pour corriger une scoliose. Le besoin en calories des garçons est diminué en raison de leur peu d'activité physique et les excès alimentaires sont à éviter.

Les enfants souffrant de difficultés respiratoires peuvent porter des masques spéciaux qui facilitent la respiration (voir Alternatives). En cas de difficultés respiratoires même avec un masque, les médecins peuvent introduire un tube en plastique directement dans la trachée en effectuant une petite incision à l'avant du cou (une intervention appelée trachéotomie). Le tube est ensuite relié à un appareil de ventilation mécanique (respirateur). La réalisation d'une trachéotomie peut permettre aux enfants souffrant de la myopathie de Duchenne d'atteindre la vingtaine. Des médicaments tels que les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine et les bêtabloqueurs peuvent être administrés aux enfants souffrant de complications cardiaques.

De même, de la prednisone peut être donnée aux enfants souffrant de la dystrophie musculaire de Duchenne âgés de plus de 5 ans et présentant une faiblesse musculaire importante. La prednisone, un corticostéroïde, est prise quotidiennement par voie orale et peut augmenter la force musculaire pendant un certain temps. Une prise prolongée entraîne cependant de nombreux effets secondaires ( Les corticostéroïdes : Utilisations et effets secondaires). Le traitement des enfants souffrant de la dystrophie musculaire de Becker avec de la prednisone n'a pas encore été évalué de manière adéquate.

Une thérapie génique visant à relancer la production de dystrophine par les muscles et à redonner de la force aux muscles n'est pas encore disponible. Il est recommandé que les familles consultent un conseiller en génétique pour les aider à évaluer le risque de transmission du trait de la dystrophie musculaire à leurs enfants.