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Introduction aux dystrophies musculaires et aux troubles associés

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse musculaire plus ou moins grave (voir Faiblesse). D'autres maladies musculaires héréditaires incluent les myopathies congénitales, la paralysie périodique familiale et les troubles du stockage du glycogène. Les troubles du stockage du glycogène sont un groupe de maladies héréditaires rares provoquées par une mauvaise métabolisation des sucres par les muscles (voir Troubles du stockage du glycogène) et l'accumulation de réserves excessives de glycogène (un type d'amidon composé de sucres).