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Paralysie périodique familiale

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

La paralysie périodique familiale est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante (un seul parent affecté peut transmettre le trait à son enfant) qui provoque des crises subites de faiblesse et de paralysie. Il existe quatre formes de cette maladie.

  • La réponse des muscles à la stimulation est anormale, généralement lorsque le taux sanguin de potassium est trop élevé ou trop bas.

  • La faiblesse est à caractère intermittente, touche principalement les membres, et le plus souvent est provoquée par une activité physique ou l'ingestion de trop ou pas assez de glucides.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes et la détermination du taux de potassium dans le sang.

  • Il est possible de prévenir les crises en évitant les éléments déclencheurs et par la prise de médicaments.

Au cours d’une crise de paralysie périodique familiale, les muscles ne répondent plus aux impulsions nerveuses normales ni à la stimulation artificielle générée par un appareil électrique. La forme spécifique que prend la maladie varie selon les familles. Il existe quatre formes : hypokaliémique, hyperkaliémique, thyrotoxique et le syndrome d’Andersen-Tawil. Les crises de paralysie de la forme hypokaliémique sont dues à de faibles taux de potassium dans le sang. Les crises de paralysie de la forme hyperkaliémique sont dues à des taux élevés de potassium dans le sang. Les crises de paralysie de la forme thyrotoxique sont dues à de faibles taux de potassium dans le sang et les personnes atteintes présentent également des signes d'une thyroïde hyperactive (hyperthyroïdisme, voir Hyperthyroïdie). Dans le syndrome d’Andersen-Tawil, les taux de potassium peuvent être élevés, faibles ou normaux.

Symptômes

Pendant une crise de faiblesse, la personne reste pleinement réveillée et alerte. Les muscles des yeux et du visage ne sont pas affectés. La faiblesse peut concerner certains muscles seulement ou les quatre membres.

Dans la forme hypokaliémique, les crises surviennent généralement avant de l’âge de 16 ans, mais peuvent aussi apparaître entre 20 et 30 ans ; elles sont, dans tous les cas, présentes avant l’âge de 30 ans. Les crises durent jusqu'à 24 heures. Le plus souvent, la personne se réveille le jour suivant une activité physique intense avec une crise de faiblesse. La faiblesse peut être légère et restreinte à certains groupes de muscles ou peut concerner tous les quatre membres. Toutefois, une alimentation riche en glucides (parfois quelques heures voire le jour précédent), un stress émotionnel ou physique, la consommation d'alcool et l'exposition au froid peuvent également être à l'origine de crises. L'ingestion de glucides et une activité physique intense font pénétrer du sucre à l'intérieur des cellules. Le potassium se déplaçant avec le sucre, il en résulte une diminution du taux de potassium dans le sang et l'urine.

Dans la forme hyperkaliémique, les crises surviennent souvent avant l'âge de 10 ans. Elles durent entre 15 minutes et 1 heure. La faiblesse est généralement moins prononcée que dans la forme hypokaliémique. Le jeûne, une activité physique suivie rapidement par une période de repos ou une activité physique après un repas peut précipiter la survenue d'une crise. Une myotonie (muscles très raides due à un retard du relâchement des muscles après leur contraction) est fréquente. Une myotonie des paupières peut être le seul symptôme.

Dans la forme thyrotoxique, les crises de faiblesse peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours et surviennent comme pour la forme hypokaliémique généralement après une activité physique, un stress ou une alimentation riche en glucides. Les personnes atteintes présentent des symptômes de l'hyperthyroïdisme tels que l'angoisse, des tremblements, des palpitations et une intolérance à la chaleur.

Dans le syndrome d’Andersen-Tawil, les crises de faiblesse surviennent le plus souvent avant l'âge de 20 ans et sont précipitées par une activité physique suivie par une période de repos. Les crises sont mensuelles et peuvent durer plusieurs jours. Les personnes souffrant de cette forme de la maladie présentent également d'autres troubles comme une colonne vertébrale à courbure anormale (scoliose), des doigts et des orteils accolés (syndactylie), une déviation des doigts et des orteils (clinodactylie), un menton anormalement petit (micrognathie) ou une implantation basse des oreilles. Des anomalies cardiaques peuvent être à l'origine d'un rythme cardiaque anormal et augmenter le risque de mort subite.

Diagnostic

La meilleure indication pour aider le médecin à poser son diagnostic est la description d’une crise typique par la personne concernée. Dans la mesure du possible, le médecin prélève du sang pendant une crise afin de doser le taux de potassium. Si le taux de potassium est anormal, d'autres analyses sont généralement réalisées pour s'assurer que le taux anormal n'est pas dû à d'autres causes. Rarement, un médecin peut injecter à la personne des médicaments qui augmentent ou diminuent le taux de potassium dans le sang par voie intraveineuse pour voir si cela occasionne une crise.

Prévention et traitement

Les patients qui souffrent de la forme hypokaliémique peuvent boire du chlorure de potassium dans une solution non sucrée pendant les crises ; autrement il peut être injecté par voie intraveineuse. En général, les symptômes s’améliorent considérablement en une heure. Ces personnes doivent éviter les aliments riches en glucides et en sel, la consommation d'alcool après une période de repos et les activités physiques intenses. L’acétazolamide, un médicament qui modifie l’acidité du sang, peut contribuer à prévenir les crises.

Les personnes souffrant de la forme hyperkaliémique peuvent faire cesser une crise légère par une activité physique légère et l'ingestion d'aliments riches en glucides. Si la crise se poursuit, certains médicaments (tels que des diurétiques thiazidiques ou l'albutérol par inhalation) peuvent abaisser le taux de potassium. En cas d'une crise sévère, les médecins administrent du calcium, de l'insuline et du glucose par voie intraveineuse. Les crises peuvent être prévenues par la prise fréquente de repas riches en glucides et faibles en potassium, et en évitant de jeuner, toute activité physique intense après un repas et l'exposition au froid.

Les personnes souffrant de la forme thyrotoxique prennent du chlorure de potassium (comme pour la forme hypokaliémique) et les médecins surveillent étroitement leur taux de potassium dans le sang lors de crises sévères. Les crises peuvent être prévenues par la prise de médicaments destinés à assurer un fonctionnement normal de la thyroïde et de bêtabloqueurs (propranolol).

Les personnes souffrant du syndrome d’Andersen-Tawil peuvent prévenir les crises en modifiant leur mode de vie, par exemple en limitant rigoureusement leur activité physique et en prenant de l'acétazolamide. Ces personnes peuvent bénéficier d'un stimulateur cardiaque ou d'un défibrillateur à synchronisation automatique implanté ( Stimulateurs cardiaques) qui permet de contrôler les symptômes cardiaques.