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Aperçu des maladies héréditaires du tissu conjonctif

Par Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany ; David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

Les muscles, os, cartilages, ligaments et tendons sont essentiellement constitués de tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est également présent dans la peau et les organes internes. Le tissu conjonctif est très résistant, il est par conséquent en mesure de supporter le poids et les tensions.

Il existe plus de 200 affections qui touchent le tissu conjonctif. Certaines de ces affections n'ont pas de cause évidente, et certaines sont héréditaires. Certaines maladies héréditaires provoquent la formation de tissu conjonctif anormal dans l’organisme. Les maladies héréditaires du tissu conjonctif se manifestent, en général, dès l’enfance, et persistent toute la vie.

La plupart des maladies héréditaires du tissu conjonctif sont diagnostiquées sur les symptômes et des manifestations cliniques. L’analyse génétique, effectuée en général sur un échantillon de sang, peut aider le médecin à diagnostiquer certaines maladies héréditaires. Une biopsie (prélèvement d'un échantillon tissulaire qui sera analysé au microscope) peut également être utile. Le tissu est habituellement prélevé sous anesthésie locale, ce qui insensibilise la région affectée. Les radiographies peuvent mettre en évidence des anomalies osseuses susceptibles d'être associées à la maladie du tissu conjonctif.