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Nail-patella syndrome

Par Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany ; David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

Le nail-patella syndrome (également connu sous le nom d'ostéo-onychodysplasie, arthro-onychodysplasie et onycho-ostéo-dysplasie) est une maladie héréditaire rare qui entraîne des anomalies rénale, osseuses, articulaires et au niveau des ongles.

Le gène responsable du nail-patella syndrome est dominant. Dans ce syndrome on observe l’absence d’une ou des deux rotules (patella), une luxation d’un des os du bras (le radius) au niveau du coude et une malformation du bassin. Les ongles peuvent être absents ou malformés, rugueux et striés. Environ 30 à 40 % des personnes atteintes de ce syndrome présentent du sang ou des protéines dans leurs urines, ce qui peut induire le médecin à demander des tests de la fonction rénale. Une insuffisance rénale se développe chez 30 % environ des personnes dont les reins sont atteints lorsqu'ils ont entre 50 et 60 ans. Le diagnostic est confirmé par des radiographies osseuses et par la biopsie rénale.

Il n’y a pas de traitement efficace pour ce syndrome. La surveillance de la pression artérielle peut ralentir la détérioration de la fonction rénale. Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse ou une transplantation rénale. Des tests génétiques sont habituellement proposés à celles qui désirent des enfants.