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Nail-patella syndrome

(Ostéo-onychodysplasie ; Arthro-onychodysplasie ; Onycho-ostéodysplasie)

Par David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research;Hannover Medical School, Braunschweig, Germany;Hannover, Germany

Le Nail-Patella syndrome est une maladie héréditaire rare entraînant des anomalies des reins, des os, des articulations et des ongles.

Le Nail-Patella syndrome est provoqué par une mutation d’un gène jouant un rôle important dans le développement des membres et des reins.

Généralement, dans ce syndrome on observe l’absence d’une ou des deux rotules (patella), une luxation d’un des os du bras (radius) au niveau du coude et une malformation du bassin. Les ongles peuvent être absents ou malformés, rugueux et striés. Environ 50 % des personnes atteintes de ce syndrome présentent du sang ou des protéines dans les urines, ce qui peut induire le médecin à demander des examens de la fonction rénale. Une insuffisance rénale se développe chez 30 % environ des personnes dont les reins sont atteints lorsqu’ils ont entre 50 et 60 ans.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Radiographies et biopsie

Le diagnostic est suggéré par les symptômes et confirmé par des radiographies osseuses et une biopsie du tissu rénal. Une analyse génétique peut être réalisée pour confirmer le diagnostic.

Traitement

  • Contrôle de la tension artérielle

  • Parfois, dialyse ou greffe de rein

Il n’y a pas de traitement efficace pour ce syndrome.

La surveillance de la tension artérielle peut ralentir la détérioration de la fonction rénale. Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse ou une transplantation rénale.

Des examens génétiques sont habituellement proposés à celles qui désirent des enfants.