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Ostéochondrodysplasie

Par Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany ; David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

Les ostéochondrodysplasies sont un groupe de maladies rares des os ou des cartilages qui altèrent le développement du squelette.

Dans les ostéochondrodysplasies, les plaques de croissance qui contiennent du cartilage ne fabriquent pas de nouvelles cellules osseuses. La croissance osseuse est donc perturbée.

Chaque type d'ostéochondrodysplasie entraîne des symptômes différents. Les ostéochondrodysplasies donnent en général une petite taille (nanisme). Certaines provoquent surtout un raccourcissement des membres par rapport au tronc (nanisme avec membres courts) ; d’autres, en revanche, s’accompagnent d’un tronc plus court que les membres. Certains enfants et adultes ont des membres courts, les jambes arquées, un faciès proéminent, une forme inhabituelle du nez (un nez en selle) et le dos arqué. Les articulations ne sont parfois pas assez développées pour permettre une mobilité normale.

Le médecin pose habituellement le diagnostic sur les symptômes, l’examen clinique et les radiographies osseuses. Les gènes responsables de l'ostéochondrodysplasie peuvent parfois être identifiés, en général grâce à une prise de sang. L’analyse génétique est surtout utile pour dépister la maladie avant la naissance. Le diagnostic des cas graves avant la naissance est également possible à l'aide d'autres méthodes. Dans certains cas, le fœtus peut être observé directement à l'aide d'une fœtoscopie, ou une échographie est pratiquée. Si le mouvement articulaire est sévèrement limité, une intervention chirurgicale pourra s'avérer nécessaire pour remplacer les articulations par des prothèses articulaires.

Les schémas héréditaires étant connus dans la plupart des cas, une consultation génétique peut être efficace. Des organismes comme Little People of America (www.lpaonline.org) fournissent des ressources aux personnes affectées et agissent en tant que défenseurs en leur nom. Des associations similaires sont actives dans d'autres pays.