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Ostéogenèse imparfaite

Par Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany ; David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

L’ostéogenèse imparfaite est un groupe de maladies de la formation des os qui les rend extrêmement fragiles.

  • Les symptômes habituels comprennent des os fragilisés qui se fracturent facilement.

  • Le diagnostic repose sur des radiographies.

  • La pathologie qui survient au cours de l'enfance est létale.

  • Certains médicaments et certaines injections peuvent contribuer à renforcer les os.

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est la pathologie la plus connue d’un groupe de maladies qui affectent la croissance osseuse. Ces maladies s'appellent des ostéodysplasies Dans l’ostéogenèse imparfaite, c’est la synthèse du collagène, un des constituants normaux de l’os, qui est altérée. Tous les os deviennent fragiles et se fracturent facilement. Il existe plusieurs types d'OI :

Les OI peuvent varier de légères à graves. La plupart des personnes atteintes d'OI ont des os fragilisés et environ 50 % d'entre elles souffrent de perte auditive. Les nourrissons atteints d'OI sévère naissent habituellement avec beaucoup d'os fracturés. Le crâne est si fragile que le cerveau n'est pas protégé de la pression qui s'exerce sur la tête durant l'accouchement. Ce type d'OI très sévère est létal et le nourrisson peut mourir soit avant l'accouchement ou dans les jours ou les semaines qui suivent sa naissance. Un autre type d'OI non létal, entraîne la fracture fréquente des os suite à des lésions très légères, habituellement lorsque les enfants commencent à marcher. Chez les enfants atteints d'OI modérée, les fractures sont peu nombreuses au cours de l’enfance et moins encore à la puberté, lorsque les os deviennent plus solides. Parfois, des anomalies cardiaques ou pulmonaires peuvent se développer en raison de l'OI.

Les radiographies montrent des anomalies de la structure osseuse qui suggèrent une OI. On procède alors à un prélèvement de peau pour l'analyser au microscope (biopsie) ou à la culture d'un type de cellules de tissu conjonctif (fibroblastes) pour confirmer le diagnostic. La forme la plus grave et la plus létale d'OI peut être dépistée chez les femmes enceintes à l'aide d'une échographie. Pendant l’enfance, un examen audiométrique est fréquemment réalisé pour surveiller la fonction auditive.

Traitement

Les bisphosphonates (comme le pamidronate ou l'alendronate) peuvent renforcer les os. Les injections d'hormone de croissance peuvent également aider les enfants atteints de certains types d'OI. Le traitement des os fracturés est similaire à celui des enfants qui ne sont pas atteints de la maladie. Les fractures peuvent cependant déformer les os ou entraîner des anomalies de croissance. La croissance peut être réduite chez les enfants qui font des fractures multiples et les déformations sont fréquentes. Stabiliser les os par des fixateurs métalliques peut être nécessaire. La kinésithérapie et l'ergothérapie permettent d'éviter les fractures et améliorent la mobilité. Il faut aussi prendre des mesures pour éviter les traumatismes, même minimes, afin de prévenir les fractures.