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Ostéogenèse imparfaite

Par David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research;Hannover Medical School, Braunschweig, Germany;Hannover, Germany

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire affectant la formation des os qui les rend extrêmement fragiles.

  • Les symptômes habituels comprennent des os fragilisés qui se fracturent facilement.

  • Le diagnostic repose sur des radiographies.

  • La pathologie qui survient au cours de l’enfance est létale.

  • Certains médicaments et certaines injections peuvent contribuer à renforcer les os.

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est la pathologie la plus connue d’un groupe de maladies qui affectent la croissance osseuse. Ces maladies s’appellent ostéodysplasies. Dans l’ostéogenèse imparfaite, c’est la synthèse du collagène, un des constituants normaux de l’os, qui est altérée. Tous les os deviennent fragiles et se fracturent facilement. Il existe 4 principaux types d’OI. Les autres formes sont rares.

Symptômes

Les OI peuvent varier de légères à graves. La plupart des personnes atteintes d’OI ont des os fragilisés et environ 50 à 65 % d’entre elles souffrent de perte auditive. Dans certains cas d’OI, le blanc des yeux devient bleu (sclère). La couleur bleue apparaît en raison des veines qui transparaissent derrière la sclère anormalement fine. Les sclères sont plus fines que la normale, car le collagène ne s’est pas formé correctement. Les enfants peuvent avoir des dents décolorées et mal développées (ce que l’on appelle dentinogénèse imparfaite) selon la forme d’OI. Parfois, des anomalies cardiaques ou pulmonaires peuvent se développer en raison de l’OI.

Le type I est la forme la plus légère de l’OI. Certains enfants peuvent ne présenter que les symptômes de la sclère bleutée et une douleur musculaire et articulaire causée par une hyperlaxité articulaire. Les enfants présentant ce type d’OI peuvent être exposés à un risque accru de fractures pendant l’enfance.

Le type II est la forme la plus sévère et entraîne le décès. Les nourrissons naissent habituellement avec beaucoup d’os fracturés. Le crâne est si fragile que le cerveau n’est pas protégé de la pression qui s’exerce sur la tête durant l’accouchement. Ces nourrissons ont des bras et jambes courts et des sclères bleutées. Les nourrissons atteints de ce type d’OI peuvent mourir avant l’accouchement ou dans les jours ou les semaines qui suivent la naissance.

Le type III est la forme la plus sévère qui n’entraîne pas le décès. Les enfants atteints de cette forme sont très petits et présentent une courbure du rachis et des fractures fréquentes. Ce type entraîne des fractures fréquentes suite à des lésions très légères, habituellement lorsque les enfants commencent à marcher. Ces enfants ont également un crâne volumineux et un visage triangulaire à cause du surdéveloppement de la tête et du sous-développement des os du visage. Les déformations thoraciques sont fréquentes. La couleur des sclères varie.

Le type IV est une forme modérée de l’OI. Les enfants présentant ce type d’OI ont des os qui se fracturent facilement pendant l’enfance avant la puberté. Les sclères sont généralement blanches. Les enfants sont petits. Les enfants présentant cette forme peuvent bénéficier d’un traitement.

Diagnostic

  • Analyses génétiques

  • Échographie prénatale

Les radiographies montrent des anomalies de la structure osseuse qui suggèrent une OI. On procède alors à un prélèvement de peau pour l’analyser au microscope (biopsie) ou à la culture d’un type de cellules de tissu conjonctif (fibroblastes) pour confirmer le diagnostic. Les médecins peuvent analyser certains gènes si le diagnostic n’est pas évident.

La forme la plus grave et la plus létale d’OI peut être dépistée chez les femmes enceintes à l’aide d’une échographie ( Méthodes : Échographie).

Pendant l’enfance, un examen audiométrique ( Examens) est fréquemment réalisé pour surveiller la fonction auditive.

Traitement

  • Bisphosphonates

  • Hormones de croissance

Un type de médicament appelé bisphosphonate peut être administré par voie intraveineuse (comme le pamidronate) ou par voie orale (comme l’alendronate) et peut renforcer les os et réduire la douleur et la fréquence des fractures. Les injections d’hormone de croissance peuvent également aider les enfants atteints des types I et IV d’OI.

Le traitement des os fracturés est similaire à celui des enfants qui ne sont pas atteints de la maladie. Les fractures peuvent cependant déformer les os ou entraîner des anomalies de croissance. La croissance peut être réduite chez les enfants qui font des fractures multiples et les déformations sont fréquentes. Stabiliser les os par des fixateurs métalliques peut être nécessaire. La kinésithérapie et l’ergothérapie permettent d’éviter les fractures et améliorent la mobilité. Il faut aussi prendre des mesures pour éviter les traumatismes, même minimes, afin de prévenir les fractures.

Certains enfants peuvent être aidés avec un implant cochléaire ( Traitement chez les enfants).