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Pseudoxanthome élastique

Par David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research;Hannover Medical School, Braunschweig, Germany;Hannover, Germany

Le pseudoxanthome élastique est une pathologie héréditaire rare du tissu conjonctif qui entraîne des anomalies cutanées, ophtalmiques et vasculaires.

Le pseudoxanthome élastique rigidifie les fibres qui permettent normalement l’étirement des tissus puis leur retour à la position de départ (fibres élastiques). Ces fibres élastiques se trouvent dans la peau, et dans de nombreux autres tissus, dont les vaisseaux sanguins. Ces derniers, en se rigidifiant, perdent leur capacité à varier de calibre et à adapter le débit sanguin aux exigences de l’organisme. La rigidité gêne, de plus, la contractilité des vaisseaux.

Symptômes

La peau du cou, des aisselles, de l’aine et périombilicale est épaisse, striée, lâche et perd son élasticité. Des tuméfactions fermes et jaunâtres donnent à la peau un aspect de peau d’orange ou de poulet plumé. Ce changement d’aspect peut être discret et minime au cours de la petite enfance, mais devenir visible avec la croissance.

Complications

La rigidité des vaisseaux sanguins est responsable de complications telles qu’une hypertension artérielle. Des épistaxis (saignement nasal) et des hémorragies cérébrales, utérines ou intestinales peuvent se produire. La diminution excessive du débit sanguin peut entraîner des douleurs thoraciques (angor) ou un infarctus du myocarde, ainsi que des douleurs des jambes à la marche (claudication intermittente). Les saignements peuvent être prolongés. Les lésions de la partie postérieure de l’œil (rétine) peuvent entraîner des hémorragies et une perte de la vue progressive.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Analyses de sang et examens d’imagerie

Le diagnostic repose sur les résultats de l’examen clinique.

Des analyses de sang et des examens d’imagerie, tels que l’échocardiographie ( Échocardiographie et autres procédures échographiques) et la tomodensitométrie (TDM, Tomodensitométrie (TDM)) de la tête, sont réalisés pour évaluer les pathologies associées.

Pronostic

Il n’existe aucun traitement curatif du pseudoxanthome élastique, ni aucune manière de corriger l’altération du tissu conjonctif. Les complications peuvent limiter l’espérance de vie.

Traitement

  • Prévention des complications et des lésions

Comme il n’y a pas de traitement curatif pour le pseudoxanthome élastique, le traitement vise à prévenir les complications. Les personnes doivent éviter les médicaments susceptibles d’induire des saignements digestifs (estomac et intestins), comme l’aspirine, les autres anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les anticoagulants (comme la warfarine). Les personnes atteintes de pseudoxanthome élastique doivent de plus éviter tout sport de contact, à cause du risque d’atteinte oculaire.