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Syndrome d’Ehlers-Danlos

Par David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research;Hannover Medical School, Braunschweig, Germany;Hannover, Germany

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui aboutit à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés.

  • Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l’un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif.

  • Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l’examen clinique.

  • La plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont une espérance de vie normale.

  • Le syndrome d’Ehlers-Danlos est incurable.

Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l’un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Il existe 6 principaux types d’anomalies (de gravité très variable) ; chacune d’elles concerne un gène particulier qui entraîne des troubles légèrement différents. La fragilité anormale du tissu conjonctif qui en découle pose surtout problème au niveau ostéo-articulaire, mais elle peut aussi affecter les organes internes.

Symptômes

Les enfants atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos ont des articulations hyperlaxes (très souples). Certains d’entre eux peuvent avoir de petits nodules sous-cutanés fermes et arrondis, une malformation du thorax, une courbure anormale du rachis (cyphoscoliose) ou un pied bot ( Malformations des membres et des articulations). La plupart des adultes ont les pieds plats. Lorsque l’on pince la peau, le pli peut atteindre plusieurs centimètres, puis la peau revient à la normale quand on la relâche.

Complications

Le syndrome d’Ehlers-Danlos peut affecter la réaction de l’organisme aux traumatismes. De petites lésions peuvent se transformer en grandes blessures ouvertes. Bien qu’habituellement, de telles plaies ne saignent pas exagérément, elles laissent d’importantes cicatrices. Des entorses et des luxations surviennent fréquemment.

Chez un petit nombre d’enfants atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos, on observe des anomalies de la coagulation. Il peut alors être difficile d’arrêter une plaie de saigner, même minime.

L’intestin peut sortir par la paroi abdominale (hernie) et développer des excroissances anormales (diverticules). Rarement, l’intestin fragilisé peut saigner ou se perforer. Une fuite d’une valve cardiaque est parfois causée par une faiblesse du tissu.

Une femme enceinte atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos risque d’accoucher de manière prématurée. Les tissus fragiles de la mère peuvent rendre difficile l’épisiotomie ou l’accouchement par césarienne. Si le fœtus est porteur du syndrome d’Ehlers-Danlos, le sac amniotique peut se rompre précocement (rupture prématurée des membranes). La mère ou l’enfant atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos peut avoir une hémorragie importante avant, durant et après l’accouchement.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Analyse génétique

  • Biopsie cutanée

Le médecin pose le diagnostic sur les symptômes et les résultats de l’examen clinique. Des analyses génétiques sont habituellement effectuées pour confirmer le diagnostic.

Le médecin peut essayer de déterminer la forme du syndrome d’Ehlers-Danlos en prélevant un échantillon de peau qu’il examinera au microscope (biopsie).

D’autres analyses sont pratiquées pour contrôler les pathologies associées aux complications. Par exemple, une échocardiographie ( Échocardiographie et autres procédures échographiques) est généralement réalisée pour détecter d’éventuels problèmes au niveau du cœur ou des vaisseaux sanguins.

Pronostic

Malgré les complications multiples dont souffrent les personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, leur espérance de vie est, en général, normale. Toutefois, dans une forme particulière de syndrome d’Ehlers-Danlos, les complications (en général hémorragiques) sont mortelles.

Traitement

  • Prévention des blessures

Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome d’Ehlers-Danlos, ni aucun correcteur des anomalies du tissu conjonctif. Les blessures peuvent être soignées, mais elles sont difficiles à suturer, car les points ont tendance à lâcher en raison de la fragilité des tissus. Un pansement adhésif ou une colle médicale spéciale permet souvent de fermer plus facilement la plaie, en laissant une cicatrice moins visible.

Pour éviter les traumatismes, il est nécessaire de prendre des précautions particulières. Par exemple, les enfants atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos grave peuvent porter des vêtements protecteurs rembourrés.

La chirurgie requiert des techniques spéciales qui minimisent la lésion et s’assurent qu’un apport sanguin important est disponible pour une transfusion. Un obstétricien peut superviser la grossesse et l’accouchement. Une consultation génétique est conseillée aux membres de la famille.