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Syndrome d’Ehlers-Danlos

Par Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany ; David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie rare du tissu conjonctif qui aboutit à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés.

  • Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l’un des gènes qui contrôle la production de tissu conjonctif.

  • Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l’examen clinique.

  • La plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont une espérance de vie normale.

  • Le syndrome d'Ehlers-Danlos est incurable.

Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l’un des gènes qui contrôle la production de tissu conjonctif. Il existe plusieurs types d’anomalie (de gravité très variable) ; chacune d’elles concerne un gène particulier qui entraîne des troubles légèrement différents. La fragilité anormale du tissu conjonctif qui en découle pose surtout problème au niveau ostéo-articulaire, mais elle peut aussi affecter les organes internes.

Les enfants atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos ont des articulations hyperlaxes (très souples). Certains d’entre eux peuvent avoir de petits nodules sous-cutanés fermes et arrondis, une courbure anormale du rachis (cyphoscoliose) ou des pieds plats. Lorsque l’on pince la peau, le pli peut atteindre plusieurs centimètres, puis la peau revient à la normale quand on la relâche.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos peut affecter la réaction de l’organisme aux traumatismes. De petites lésions peuvent se transformer en grandes blessures ouvertes. Bien qu’habituellement, de telles plaies ne saignent pas exagérément, elles laissent d’importantes cicatrices. Par ailleurs, les entorses et les luxations surviennent plus facilement.

Chez un petit nombre d’enfants atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos, on observe des anomalies de la coagulation. Il peut alors être difficile d’arrêter une plaie de saigner, même minime.

L’intestin peut sortir par la paroi abdominale (hernie) et développer des excroissances anormales (diverticules). Rarement, l’intestin fragilisé peut saigner ou se perforer.

Une femme enceinte atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos risque d’accoucher de manière prématurée. Si le fœtus est porteur du syndrome d’Ehlers-Danlos, le sac amniotique peut se rompre précocement (rupture prématurée des membranes). La mère ou l’enfant atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos peuvent avoir une hémorragie importante avant, durant et après l’accouchement.

Le médecin pose le diagnostic sur les symptômes et les résultats de l’examen clinique. Il peut de plus confirmer le diagnostic de certaines formes du syndrome d’Ehlers-Danlos par un examen au microscope d’un échantillon cutané (biopsie). Des analyses génétiques et biochimiques de certains types sont disponibles dans certains centres de recherche. D'autres analyses sont pratiquées pour contrôler les pathologies associées aux complications, comme les problèmes cardiaques ou vasculaires.

Pronostic et traitement

Malgré les complications multiples dont souffrent les patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, leur espérance de vie est, en général, normale. Bien que dans une forme particulière de syndrome d’Ehlers-Danlos, les complications (en général hémorragiques) puissent être mortelles. Une consultation génétique est conseillée aux membres de la famille.

Pour éviter les traumatismes, il est nécessaire de prendre des précautions particulières. Par exemple, les enfants atteints d'un syndrome d’Ehlers-Danlos grave peuvent porter des vêtements protecteurs rembourrés.

Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome d’Ehlers-Danlos, ni correcteur des anomalies du tissu conjonctif. Les blessures peuvent être soignées, mais elles sont difficiles à suturer, car les points ont tendance à lâcher en raison de la fragilité des tissus. Un pansement adhésif ou une colle médicale spéciale permettent souvent de fermer plus facilement la plaie, en laissant une cicatrice moins visible.

La chirurgie requiert des techniques spéciales qui minimisent la lésion et s'assurent qu'un apport sanguin important est disponible pour une transfusion. Un obstétricien peut superviser la grossesse et l'accouchement.