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Syndrome de Marfan

(Syndrome de Marfan)

Par David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research;Hannover Medical School, Braunschweig, Germany;Hannover, Germany

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui provoque des anomalies oculaires, osseuses, cardiaques, vasculaires, pulmonaires et au niveau du système nerveux central.

  • Ce syndrome est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s’appelle fibrilline.

  • Les symptômes habituels varient de légers à graves et comprennent des bras et des doigts anormalement longs, une hyperlaxité des articulations et des problèmes cardiaques et pulmonaires.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes et les antécédents familiaux.

  • La plupart des personnes atteintes de ce syndrome vivent une soixante-dizaine d’années.

  • Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome de Marfan, ni aucune manière de corriger l’altération du tissu conjonctif.

Ce syndrome est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s’appelle fibrilline. La fibrilline aide le tissu conjonctif à maintenir sa solidité. Si le gène de la fibrilline est muté, certaines fibres et d’autres parties du tissu conjonctif subissent des modifications qui affaiblissent finalement le tissu. Cette fragilisation touche les os, les articulations et des organes internes comme le cœur, les vaisseaux sanguins, les yeux, les poumons et le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Les tissus fragilisés se distendent, se déforment et peuvent se rompre. Par exemple, l’aorte (principale artère de l’organisme) peut être fragilisée, se dilater ou se disséquer. Une fuite d’une valve cardiaque est parfois causée par une faiblesse du tissu. Le tissu conjonctif qui réunit habituellement des structures anatomiques peut s’affaiblir ou se rompre, provoquant ainsi la séparation de ces structures. Le cristallin ou la rétine, par exemple, peut se détacher de leurs insertions normales.

Symptômes

Les symptômes peuvent varier de légers à graves. De nombreuses personnes souffrant du syndrome de Marfan n’en remarquent jamais les symptômes. Chez certains, les symptômes peuvent n’apparaître qu’à l’âge adulte. Les personnes qui souffrent du syndrome de Marfan sont plus grandes que la moyenne des personnes de leur âge ou de leur famille. Elles ont une ouverture alaire (distance entre les pointes des doigts, bras écartés) supérieure à leur taille. Leurs doigts sont longs et fins. Souvent, l’os de thorax (sternum) est déformé en creux ou en relief. Les articulations peuvent être très souples. Les pieds plats, une déformation de l’articulation du genou faisant se courber le genou vers l’arrière, ainsi qu’une courbure anormale du rachis (cyphoscoliose) sont fréquents, tout comme les hernies. Elles ont, en général, un pannicule adipeux sous-cutané peu développé. La voûte palatine est souvent ogivale.

Problèmes cardiaques

Les complications les plus dangereuses sont celles qui affectent le cœur et les poumons. Une faiblesse peut se développer au niveau du tissu conjonctif de la paroi de l’aorte. La paroi fragilisée peut entraîner un suintement sanguin entre les couches internes de la paroi de l’aorte (dissection aortique, Dissection aortique), ce qui entraîne une déchirure ou une dilatation (anévrisme, Introduction aux anévrismes aortiques et à la dissection aortique) susceptible de rompre. Ces problèmes se développent parfois avant l’âge de 10 ans.

La grossesse augmente le risque de dissection. Pour réduire ce risque, il est souvent recommandé de pratiquer une césarienne.

Si l’aorte se dilate progressivement, la valve aortique, allant du cœur à l’aorte, peut commencer à fuir (ce que l’on appelle régurgitation aortique). Un élargissement de l’aorte survient chez 50 % des enfants et chez 60 à 80 % des adultes. La valve mitrale, située entre l’oreillette gauche et le ventricule gauche, peut fuir (régurgitation) ou se prolaber vers l’arrière dans l’oreillette gauche (prolapsus, Prolapsus de la valvule mitrale (PVM)).

Ces altérations valvulaires cardiaques peuvent affecter la capacité du cœur à pomper le sang. Les valvules cardiaques altérées peuvent aussi favoriser le développement d’infections graves (endocardite infectieuse).

Problèmes pulmonaires

Des bulles d’air peuvent se former dans les poumons (bulles d’emphysème). Elles peuvent se rompre avec l’entrée d’air dans l’espace entourant le poumon (pneumothorax, Pneumothorax). Ces troubles peuvent provoquer une douleur et un essoufflement.

Problèmes oculaires

Le cristallin de l’un ou des deux yeux peut se voir affecté (luxé). Les personnes sont très myopes. La région postérieure de l’œil sensible à la lumière (rétine) peut se décoller du fond de l’œil. La luxation du cristallin et le décollement de la rétine peuvent entraîner une perte définitive de la vision.

Problèmes à la moelle épinière

Le sac entourant la moelle épinière peut s’élargir (ce que l’on appelle ectasie durale). L’ectasie durale est courante et survient le plus fréquemment au niveau des parties inférieures du rachis. Elle peut entraîner des céphalées, une lombalgie ou d’autres problèmes neurologiques tels que des fuites urinaires ou fécales.

Diagnostic

  • Critères spécifiques

  • Échocardiographie

  • Imagerie par résonance magnétique (IRM)

  • Radiographies

  • Examens ophtalmologiques

Le médecin peut suspecter ce diagnostic devant une personne inhabituellement grande et maigre, qui, de plus, a l’un des symptômes caractéristiques du syndrome, ou si le syndrome de Marfan est retrouvé chez d’autres membres de la famille (parents au premier degré tels que le père, la mère, ou un frère ou une sœur). Le médecin base également son diagnostic sur des critères spécifiques concernant la mesure dans laquelle certains systèmes d’organes, tels que le cœur, les yeux et les os, sont affectés.

La surveillance des complications est importante, car elles peuvent entraîner des symptômes sérieux. Le cœur et l’aorte sont contrôlés par une échocardiographie annuelle ( Échocardiographie et autres procédures échographiques). Une IRM peut également être pratiquée pour évaluer les problèmes cardiaques et cérébraux. Des radiographies des mains, de la colonne vertébrale, du bassin, du thorax, des pieds et du crâne sont également pratiquées chaque année pour contrôler les anomalies. Les yeux sont en général examinés une fois par an. À l’apparition de nouveaux symptômes, une échocardiographie et une consultation ophtalmologique sont également réalisées.

Pronostic

Autrefois, la plupart des personnes qui souffraient de syndrome de Marfan mouraient âgés d’une quarantaine d’années. De nos jours, les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont presque la même espérance de vie que les personnes en bonne santé. L’augmentation de l’espérance de vie est probablement due à la prévention de la dissection et de la rupture de l’aorte. Néanmoins, l’espérance de vie est encore inférieure pour la personne moyenne, principalement en raison de complications au niveau du cœur et des vaisseaux sanguins.

Traitement

  • Bêtabloquants

  • Réparation chirurgicale de l’aorte

  • Un corset, et parfois une réparation chirurgicale, pour la courbure du rachis

Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome de Marfan, ni aucune manière de corriger l’altération du tissu conjonctif.

Le traitement vise à prévenir et à stabiliser les troubles avant l’apparition de complications potentiellement graves. Les bêtabloquants (comme l’aténolol et le propranolol) sont administrés pour faciliter le flux sanguin dans l’aorte. En présence d’une aorte dilatée ou d’un anévrisme, la partie altérée peut être réparée ou remplacée chirurgicalement. La régurgitation valvulaire sévère est également réparée chirurgicalement. Les femmes enceintes courent un risque particulièrement élevé de complication au niveau de leur aorte, c’est pourquoi une réparation de l’aorte avant la conception doit être envisagée.

Le décollement du cristallin ou de la rétine peut, en général, être traité chirurgicalement.

Un corset est porté aussi longtemps que possible pour traiter toute courbure anormale du rachis. Cependant, certains enfants doivent subir une intervention chirurgicale pour corriger cette courbure.

Les personnes doivent recevoir des conseils génétiques. Les personnes et leur famille peuvent obtenir des informations supplémentaires auprès de la National Marfan Foundation (Fondation nationale pour le syndrome de Marfan).

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