Introuvable
Emplacements

Trouvez des informations sur des sujets médicaux, des symptômes, des médicaments, des procédures, des nouvelles et bien plus encore, rédigées en langage simple.

Syndrome de Marfan

Par Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany ; David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

Le syndrome de Marfan est une maladie rare du tissu conjonctif qui provoque des anomalies oculaires, osseuses, cardiaques, vasculaires et au niveau du système nerveux central.

  • Ce syndrome est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s'appelle la fibrilline.

  • Les symptômes habituels varient de légers à graves et comprennent des bras et des doigts anormalement longs, une hyperlaxité des articulations et des problèmes cardiaques et pulmonaires.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes et les antécédents familiaux.

  • La plupart des personnes atteintes de ce syndrome vivent une soixantaine d'années.

  • Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome de Marfan, ni aucune manière de corriger l’altération du tissu conjonctif.

Le syndrome de Marfan est causé par des mutations du gène qui codifie une protéine qui s'appelle la fibrilline. La fibrilline aide le tissu conjonctif à maintenir sa solidité et par conséquent, certaines fibres et d'autres parties du tissu conjonctif subissent des modifications qui finalement affaiblissent le tissu. Cette fragilisation touche les os, les articulations et des organes internes comme le cœur, les vaisseaux sanguins et les yeux. Les tissus fragilisés se distendent, se déforment et peuvent se rompre. L’aorte, par exemple, peut être fragilisée, se dilater ou se disséquer. Le tissu conjonctif qui réunit habituellement des structures anatomiques peut s’affaiblir ou se rompre, provoquant ainsi la séparation de ces structures. Le cristallin ou la rétine, par exemple, peuvent se détacher de leurs insertions normales.

Les symptômes peuvent varier de légers à graves. De nombreuses personnes souffrant du syndrome de Marfan n'en remarquent jamais les symptômes. Chez certains, les symptômes peuvent n’apparaître qu’à l’âge adulte. Les personnes qui souffrent du syndrome de Marfan sont plus grandes que la moyenne des personnes de leur âge ou de leur famille. Elles ont une ouverture alaire (distance entre les pointes des doigts, bras écartés) supérieure à leur taille. Leurs doigts sont longs et fins. Souvent, l’os de thorax (sternum) est déformé en creux ou en relief. Les articulations peuvent être très souples. Les pieds plats, la gibbosité par courbure anormale du rachis (cyphoscoliose) et les hernies sont fréquents. Elles ont, en général, un pannicule adipeux sous-cutané peu développé. La voûte palatine est souvent ogivale.

Les complications les plus dangereuses sont celles qui affectent le cœur et les poumons. Le tissu conjonctif de la paroi de l’artère principale de l’organisme, l’aorte, peut être touché. La paroi fragilisée peut entraîner un suintement sanguin entre les couches de la paroi de aorte (dissection aortique—voir Dissection aortique) ou une masse (anévrisme—voir Anévrismes) susceptible de rompre.

La grossesse augmente le risque de dissection. Pour réduire ce risque, il est souvent recommandé de pratiquer une césarienne.

Si l'aorte se dilate progressivement, la valvule aortique, que le sang franchit depuis le cœur vers l’aorte, peut fuir (insuffisance aortique). La valvule mitrale, située entre l’oreillette gauche et le ventricule gauche, peut devenir incontinente ou se prolaber produisant un reflux de sang dans l’oreillette gauche (voir Prolapsus de la valvule mitrale (PVM)).

Ces altérations valvulaires cardiaques peuvent affecter la capacité du cœur à pomper le sang. Les valvules cardiaques altérées peuvent aussi favoriser le développement d’infections graves (endocardite infectieuse). Des bulles d’air peuvent se former dans les poumons (bulles d’emphysème). Elles peuvent se rompre avec l’entrée d’air dans l’espace entourant le poumon (pneumothorax—voir Pneumothorax).

Le cristallin de l'un ou des deux yeux peut se voir affecté (luxé). La région postérieure de l’œil sensible à la lumière (rétine) peut se décoller du fond de l’œil. La luxation du cristallin et le décollement de la rétine peuvent entraîner une perte définitive de la vision.

Le médecin peut suspecter ce diagnostic devant une personne inhabituellement grande et maigre, qui, de plus, a un des symptômes caractéristiques du syndrome, ou si le syndrome de Marfan est retrouvé chez d’autres membres de la famille.

La surveillance des complications est importante, car elles peuvent entraîner des symptômes sérieux. Le cœur et l’aorte sont contrôlés par une échocardiographie annuelle. Un examen d'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut également être pratiqué pour évaluer les problèmes cardiaques et cérébraux. Des radiographies des mains, de la colonne vertébrale, du bassin, du thorax, des pieds et du crâne sont également pratiquées pour contrôler les anomalies. Les yeux sont en général examinés une fois par an. À l’apparition de nouveaux symptômes, une échocardiographie et une consultation ophtalmologique sont également réalisées.

Pronostic et traitement

Autrefois, la plupart des patients qui souffraient de syndrome de Marfan mouraient âgés d'une trentaine d'années. Aujourd’hui, la plupart des personnes atteintes de ce syndrome vivent une soixantaine d'années. L’augmentation de l’espérance de vie est probablement due à la prévention de la dissection et de la rupture de l’aorte.

Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome de Marfan, ni aucune manière de corriger l’altération du tissu conjonctif. Le traitement vise à prévenir et à stabiliser les troubles avant l’apparition de complications potentiellement graves. Les bêtabloqueurs (comme l'aténolol et le propranolol) sont administrés pour faciliter le flux sanguin dans l'aorte. En présence d’une aorte dilatée ou d’un anévrisme, la partie altérée peut être réparée ou remplacée chirurgicalement. Les femmes enceintes courent un risque particulièrement élevé de complication au niveau de leur aorte, c'est pourquoi une réparation de l'aorte avant la conception doit être envisagée. Le décollement du cristallin ou de la rétine peuvent, en général, être traités chirurgicalement.